Revisión completa: ¿qué puede aprender de su cromosoma Y?

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Resumen de revisión completa

YFull es un sitio de carga de datos de secuenciación del ADN mitocondrial y del cromosoma Y que proporciona un análisis profundo de la ascendencia. ¡Obtenga más información en nuestra revisión de YFull!

Genómica de la nebulosa

Resultados
Precio
Exhaustividad

Resumen

YFull analiza el cromosoma Y y el ADNmt a un precio razonable, aunque la información se limita a esas secciones del genoma.

4.3

7 hechos de nuestra revisión de YFull

  1. Ubicación completa: Moscú, Rusia
  2. Servicios: Carga de datos de ADN e interpretación de ADN-Y y ADNmt
  3. Cómo funciona: cargue datos de ADN sin procesar de otras empresas como un archivo BAM o archivo VCF para recibir informes
  4. Informes: Interpretación de Y-DNA y mtDNA
  5. Intimidad: intercambio activo de datos agregados de clientes con terceros
  6. Costo: $ 49 por análisis de ADN-Y, $ 25 adicionales por análisis de ADNmt
  7. Servicios complementarios: Genómica de la nebulosa (la secuenciación del genoma completo 30x más asequible, incluidos Y-DNA y mtDNA)

Introducción completa

Esta es una revisión de YFull, un sitio de carga de datos de secuenciación del ADN mitocondrial y del cromosoma Y que proporciona un análisis de ascendencia avanzado.

Los polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP, son diferencias en las secuencias de ADN a nivel de pares de bases individuales. Por ejemplo, cuando las secuencias de ADN de dos individuos difieren en una sola posición o base, esto se denomina SNP.

Por otro lado, las repeticiones cortas en tándem, o STR, son una serie de secuencias de ADN repetidas (A, T, C o G) que difieren entre individuos. Identificar el número de repeticiones en áreas específicas del genoma puede crear una “huella de ADN”. Esta huella genómica puede ser utilizada por genealogistas genéticos tanto profesionales como aficionados para investigar la genealogía genética de un individuo.

Juntos, los SNP y los STR son marcadores que pueden heredarse. La combinación de tales marcadores se conoce como haplotipo. Existen diferentes pruebas de ADN-Y y ADN-mt para diferentes haplotipos, que pueden asignar a los individuos a un “haplogrupo” específico. Mientras que las pruebas de ADN-Y pueden decirnos más sobre los orígenes paternos, las pruebas de ADNmt nos informan sobre los orígenes maternos.

YFull fue creado en 2013 en Moscú, Rusia con el propósito específico de interpretar Secuencias del cromosoma Y Teniendo esto en cuenta, el servicio no es una empresa de pruebas de ADN. Más bien, es una empresa de análisis que ofrece interpretación de secuenciación de próxima generación (para Y-DNA y mtDNA). Además, la compañía ofrece una visualización conveniente de los resultados de ADN y un árbol Yfull público y detallado de haplogrupos para que pueda comparar su “ruta de mutaciones” con la “ruta de mutaciones” de otras muestras en la base de datos de YFull.

El equipo original estaba formado por Vadim Urasin, quien ha sido un participante activo de la comunidad genealógica del ADN desde 2008. Otros miembros del equipo original incluyen Vladimir Tagankin, el desarrollador de la base de datos de ADN “semargl.me”, y Roman Sychev, moderador de dna-forums.org.

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Cómo subir sus datos a YFull

Comencemos la revisión de YFull con una descripción general del servicio.

Un gráfico que detalla qué características se informan en la interpretación de NGS para archivos VCF y BAM.
Un gráfico que detalla qué características se informan en la interpretación de NGS para archivos VCF y BAM.

A orden Un análisis de prueba YFull, los datos sin procesar de otros proveedores de pruebas genéticas deben cargarse en YFull.com. Su archivo de datos sin procesar puede ser de Nebula Genomics, FTDNA Big Y, Full Genomes Inc, YSEQ, Enlighten, Veritas Genetics, BGI, Novogene, 23mofang, Dante Labs, WeGene o Yoogene. Puede hacer referencias cruzadas de los números de kit relacionados con las ID de YFull para facilitar el acceso. Los datos se pueden cargar como un archivo BAM o un archivo VCF. Una advertencia es que la extracción de datos de los archivos VCF será incompleta (alrededor del 50-70% de los datos). Además, las coincidencias de STR no se informarán si se carga un archivo VCF. Finalmente, YFull no acepta datos en formato FASTQ. Por lo tanto, los resultados óptimos requieren la carga de un archivo BAM. Se debe proporcionar un enlace URL a su archivo de datos sin procesar utilizando servicios, como Dropbox o Google Drive.

Finalmente, los Clientes pueden crear un nombre de usuario al realizar un pedido. En el momento de realizar el pedido, no se requiere ningún pago.

Página de pedido completo.
Página de pedido completo.

Después de varias semanas, los resultados estarán listos. En este momento, se solicita un pago de $ 49 a través de Paypal, Apple Pay, Cloud Payments o tarjeta de crédito. También se puede obtener la interpretación del ADNmt a un costo adicional ($ 25).

Un gráfico que detalla qué características se informan en la interpretación de NGS para mtDNA.
Un gráfico que detalla qué características se informan en la interpretación de NGS para mtDNA.

Revisión de YFull Reporting

Como se mencionó anteriormente, hay dos tipos de mutaciones del ADN-Y: SNP y STR. Ambos tipos de mutaciones son útiles para sondear por diferentes razones. YFull ofrece un análisis tanto de SNP como de STR.

Página de inicio del cliente completa.
Página de inicio del cliente completa.

Según YFull, hay 185,780 SNP conocidos y más de 780 STR conocidos. Existen 1.482.319 variantes novedosas que no se han descubierto antes.

Lista de SNP conocidos.
Lista de SNP conocidos.

El informe SNP conocido muestra la posición del cliente en el árbol Y-haplotree y los resultados de SNP para todos los SNP probados en la rama del árbol del cliente. Se proporcionan listas adicionales de SNP en pestañas adyacentes, destacando los SNP “ambiguos” y los SNP sin llamada (es decir, SNP que no se determinaron durante el proceso de genotipado del ADN de una persona).

Lista completa de SNP novedosos.
Lista completa de SNP novedosos.

También se puede ver una lista de SNP nuevos o privados. Estos SNP novedosos se estratifican por calidad (por ejemplo, mejor, aceptable, ambiguo, bajo, una lectura). Todos los SNP privados tienen un prefijo YFS. La marca de verificación roja junto a algunos de estos SNP significa que se pueden verificar a través de YSEQ. La G se refiere al gen en el que se encuentra este SNP.

Lecturas de secuenciación alineadas.
Lecturas de secuenciación alineadas.
Lista de indeles.
Lista de indeles.

El informe también muestra inserciones y deleciones (indeles), que son posiciones en la secuencia que tienen nucleótidos adicionales.

Partidos cercanos completos.
Coincidencias de ADN totalmente cercanas.

Además, se puede acceder a coincidencias de SNP, que son SNP que se comparten o se supone que se comparten con otras muestras en la base de datos de YFull, y se pueden rastrear hasta un ancestro común distante. La muestra de un cliente seguirá comparándose a medida que se actualice la base de datos. Si posteriormente se descubre que alguno de estos SNP privados coincide con las muestras de YFull recién descubiertas, estos SNP recibirán nombres en el Serie Y .

Búsqueda completa en un archivo BAM.
Búsqueda completa en un archivo BAM.

También se pueden observar SNP individuales para obtener más información, incluido el número de lecturas que se superponen con ese SNP, secuencias de referencia, etc.

YFull función de consulta SNP.
YFull función de consulta SNP.

Hay una función útil que permite a los clientes consultar los resultados por nombre de SNP.

Terminamos nuestra revisión de los informes de YFull con un vistazo a la función YReport. YTree incluye haplogrupos de ADN de árbol genealógico y SNP que se comparten (Y-SNP) en cada haplogrupo. YTree se basa en datos de muestra públicos, incluido el Proyecto 1000 Genomas . YTree se actualiza casi todos los meses según los envíos de expertos en haplogrupos, ISOGG y otros. La lista de SNP desde la raíz hasta el haplogrupo terminal se puede compartir.

YTree completo.
YTree completo.
Estadísticas de YTree.
Estadísticas de YTree.

También se pueden observar resultados de STR (780 que se prueban), coincidencias y variantes en el formato común 12, 25, 37, 67 y 111.

Un ejemplo de resultados de YFull
Resultados completos del marcador STR.

Las características adicionales incluyen estimaciones de la edad del haplogrupo que se basan en un estudio de 2015 en el que los autores describen un método original para seleccionar mutaciones verdaderas. Si los datos brutos de un cliente incluyen secuenciación de ADNmt, los haplogrupos de ADNmt basados en PhyloTree están listados. En marzo de 2019, la plataforma introdujo el análisis de ADNmt por una tarifa adicional.

Otros servicios incluyen:

  • Estadísticas, como tamaño de archivo BAM, lecturas mapeadas, cobertura de longitud, cobertura de profundidad media y más (en el YReport)
  • Archivos CSV (archivos delimitados por comas) para SNP conocidos, SNP nuevos y STR conocidos
  • La capacidad de buscar datos sin procesar por posición (el genoma crea hg19 o hg38)
  • Mis noticias: una lista cronológica de cambios en YTree desde su muestra de YFull (sobre actualizaciones)

Usted puede hacer un recorrido de estas funciones en el sitio web de YFull.

Revisión de YFull Privacy

El sitio web política de privacidad declara que “YFull.com respeta su privacidad y no divulgará su información personal sin su consentimiento” a menos que lo exija la ley. La política establece además que la “Información genética agregada y autoinformada” puede ser divulgada a terceros.

Esta información se despoja de cualquier información de identificación que pueda asignarse a un individuo específico. Esta información recopilada también puede publicarse en revistas científicas revisadas por pares .

los anexo de información personal a la política de privacidad se indica la variedad de datos del usuario que se recopilan. Esto incluye dirección de correo electrónico, información de ascendencia y datos genéticos sin procesar, cookies y dirección IP.

El equipo de YFull tiene acceso completo a estos datos. Los miembros de los grupos a los que se ha unido el usuario pueden permitir el acceso parcial a determinados datos.

Los investigadores académicos y de ciencia ciudadana también pueden utilizar estos datos. Esto ocurre en los casos en que el usuario ha otorgado permiso personal para participar en un estudio. YFull almacena sus datos mientras el sitio web exista en un servidor. Este servidor está ubicado en un centro de datos seguro en Moscú, Rusia.

Alguna información, como las direcciones de correo electrónico, se almacena en los servidores de Google. Puede eliminar sus datos y su cuenta en cualquier momento navegando a la página de “configuración”. Todas las muestras asociadas con su cuenta se eliminarán y no se podrán recuperar si elimina su cuenta.

Reseñas completas

Se pueden encontrar varias reseñas breves en el Página Web de la compañía . Además, algunos usuarios han escrito publicaciones en blogs que detallan sus experiencias con los servicios de la empresa:

YFull también tiene un público Grupo de Facebook con más de 3500 miembros.

Revisión de los pros y los contras de YFull

Pros

  • No se le cobrará por su carga hasta que sus resultados estén listos y la plataforma no tenga tarifas de suscripción.
  • Puede encontrar información adicional sobre sus variantes privadas. Esto incluye los diferentes nombres dados a esas variantes y las regiones del cromosoma Y donde aparecen esas variantes.
  • Puede comparar los resultados en diferentes pruebas NGS o de genoma completo que haya realizado.
  • YFull Groups puede mostrar y comparar todos los STR (no solo los primeros 111).
  • Puede encontrar coincidencias de SNP en YFull Groups no solo para su terminal SNP sino para cualquier variante con nombre o sin nombre.
  • Puede contactar a otros miembros y al administrador del grupo en sus Grupos YFull.
  • Los SNP o STR cuestionables de su prueba NGS pueden verificarse en YSEQ y agregarse a los resultados de su prueba.
  • La plataforma también está equipada para admitir la interpretación de la secuenciación del ADNmt.

Contras

  • El análisis STR tiene menos prioridad que el análisis SNP y tarda varias semanas en completarse, lo que retrasa la recepción de los resultados de la interpretación.
  • YTree se actualiza mensualmente, mientras que otros servicios se actualizan semanalmente.

Genómica de la nebulosa

Terminamos nuestra revisión de YFull, mirando algunos productos complementarios.

¿Quiere los datos de secuenciación más completos del cromosoma Y y del mtDNA para usar con YFull? Genómica de la nebulosa ofrece la secuenciación del genoma completo 30 más asequible. Además, nuestros datos se pueden importar a FamilyTreeDNA, que también ofrece acceso a una gran base de datos de datos del cromosoma Y y del ADN mitocondrial. Para obtener más información sobre la importancia de secuenciar el ADN-Y y el ADNmt de manera más general, consulte este entrada en el blog .

Otros sitios de carga de ADN que quizás desee consultar son:

  • Tierra de ADN (carga de ADN gratuita para análisis de rasgos y ascendencia)
  • Pintor de ADN (para genealogía: el primero es gratuito y hay suscripciones disponibles para otros)
  • GedMatch Genesis (carga de ADN gratuita y opciones avanzadas de pago)
  • Genio genético (gratis para informes de salud)
  • ADN vivo (carga gratuita para ascendencia)
  • Mi herencia (carga gratuita para genealogía)
  • MyTrueAncestry (conozca su conexión con las poblaciones antiguas – carga gratuita – $ 397)
  • WeGene (un enfoque en las poblaciones asiáticas, costo de los informes)

También puede consultar FamilyTreeDNA (resultados de Big Y que incluyen una prueba STR y una prueba SNP).

¿Te gustó nuestra revisión de YFull? Puedes leer más reseñas en nuestro blog, incluido un servicio gratuito llamado YSEQ y echa un vistazo a nuestro guía completa del mejor kit de prueba de ADN y otras pruebas caseras .