Séquençage du génome entier 30x - Nébuleuse Génomique

30x Whole-Genome Sequencing est arrivé !

Vous avez demandé. Nous avons écouté. Aujourd'hui, nous sommes heureux d'annoncer le lancement de notre service de séquençage du génome entier 30x. Il est disponible en 188 pays à un prix inégalé de $299.

Le test génétique le plus complet

Le séquençage du génome entier 30x est l'étalon-or des tests génétiques. Alors que la plupart des autres tests ADN disponibles dans le commerce (par exemple 23etMe et AncestryDNA) lisent votre ADN à environ 600 000 positions (~ 0,02%), le séquençage du génome entier lit plus de 6 000 000 000 de positions dans votre génome (~ 100%). Avec une couverture de 30 fois, le séquençage du génome entier est également beaucoup plus précis car chaque lettre de l'ADN est lue en moyenne 30 fois. Cela permet de générer des informations mille fois plus nombreuses et plus précises, ce qui permet d'établir des rapports plus complets sur les caractéristiques et l'ascendance. Cependant, jusqu'à présent, le coût du séquençage du génome entier le rendait inaccessible à la plupart des gens. En proposant un séquençage du génome entier 30 fois pour le $299, nous avons réduit le prix plus de deux fois.

Le reporting le plus avancé

Nous combinons notre séquencement du génome entier 30x avec Nebula Explore, notre service de rapport dynamique. Avec un abonnement à Nebula Explore, vous recevrez des mises à jour hebdomadaires basées sur les dernières découvertes scientifiques, aurez accès à de puissants outils d'exploration du génome et en apprendrez plus sur votre ascendance qu'avec tout autre service.

Mises à jour hebdomadaires des rapports

La bibliothèque de recherche sur les nébuleuses est une collection hebdomadairement mise à jour d'études de recherche qui ont été organisées par les scientifiques de Nebula Genomics. Grâce à la bibliothèque de recherche sur les nébuleuses, vous pourrez vous tenir au courant des dernières recherches en génomique humaine et apprendre comment elles s'appliquent à vous. Pour de nombreuses études de la Nebula Research Library, nous calculons les scores de polygénicité en fonction de vos informations génétiques et nous vous aidons à interpréter vos scores en les comparant avec ceux d'autres utilisateurs de Nebula Genomics. Pour en savoir plus sur la bibliothèque de recherche sur les nébuleuses, consultez le site suivant article de blog et explorer le contenu actuel de la bibliothèque de recherche sur les nébuleuses ici.

Outils d'exploration du génome

Faites-vous un test pour le MTHFR gène ? Est-ce que j'ai la variante rs6152 ? Comment puis-je ouvrir mon fichier BAM ? Beaucoup d'entre vous nous ont posé ce genre de questions. Nous avons réalisé que nos utilisateurs s'intéressent à différentes choses et qu'il n'existe pas de rapport unique qui convienne à tout le monde. Nous avons donc décidé de rendre nos rapports très dynamiques et de permettre l'exploration des données par les utilisateurs. À cette fin, nous avons construit des outils d'exploration du génome qui vous permettront de répondre à toute question que vous pourriez avoir sur votre ADN. Il existe trois outils principaux. Avec notre outil d'analyse des gènes, vous pouvez examiner tout gène d'intérêt et identifier les variantes et les mutations génétiques pertinentes. Notre outil de recherche de variantes vous permet de rechercher dans votre génome toute variante génétique qui a été signalée dans la littérature. Enfin, vous pouvez utiliser notre navigateur de génome pour consulter directement vos données de séquençage. 

Analyse de l'ascendance profonde

Le séquençage du génome entier 30x permet également une déclaration d'ascendance plus complète que les tests génétiques proposés par 23andMe et AncestryDNA. Cela est possible parce que nous séquençons le chromosome Y entier (pour les utilisateurs masculins) et l'ADN mitochondrial (pour les utilisateurs masculins et féminins) et découvrons toutes les variantes génétiques présentes. Cela nous permet de suivre l'ascendance paternelle et maternelle avec beaucoup plus de précision. Nous fournissons nos rapports sur l'ascendance en collaboration avec FamilyTreeDNA afin de donner à nos utilisateurs l'accès aux plus grandes bases de données mondiales sur le chromosome Y et l'ADN mitochondrial et de leur permettre de se connecter avec leurs proches. Le rapport sur l'ascendance sera disponible au deuxième trimestre 2020. Vous pouvez en savoir plus à ce sujet sur le site web de FamilyTreeDNA ici et ici

Accès complet aux données

Nous vous donnons un accès complet à vos données génomiques, y compris aux fichiers FASTQ, BAM et VCF. Vous pourrez toujours télécharger vos données génomiques même si vous décidez de résilier votre abonnement à Nebula Explore.

La vie privée d'abord, la génomique

En plus de proposer le séquençage du génome entier le plus abordable, nous cherchons à répondre aux préoccupations croissantes concernant la confidentialité des données génétiques qui ont ralenti la croissance du marché des tests génétiques destinés aux consommateurs. À cette fin, nous construisons une plateforme de gestion des données sécurisée qui combine la transparence par chaîne de blocs et l'informatique préservant la vie privée. Cette technologie permet à nos utilisateurs de bénéficier d'un séquençage du génome personnel à un prix abordable sans risquer de compromettre leur vie privée. Vous pouvez en savoir plus sur notre technologie ici

Partager cet article
Partager sur facebook
Partager sur google
Partager sur twitter
Partager sur linkedin
Partager sur print
Partager sur email
fr_FRFrench
en_USEnglish es_ESSpanish ru_RURussian jaJapanese zh_CNChinese fr_FRFrench