Augmentation de la diversité dans la recherche génomique

Nous vivons à une époque de données toujours plus nombreuses. Dans presque tous les domaines imaginables, les données sont générées à un rythme hallucinant. Heureusement, ces données ne se contentent pas de collecter de la poussière, mais au contraire, elles sont exploitées pour obtenir des informations significatives qui peuvent alimenter le progrès dans notre société.

Cela est particulièrement vrai en génomique, car les technologies de séquençage des génomes continuent de progresser. Alors que le séquençage du premier génome coûte des milliards de dollars, aujourd’hui, une personne ne peut faire séquencer son génome que pour quelques centaines de dollars. La réduction du coût du séquençage a permis l’inclusion de plus en plus de personnes, accélérant à son tour le rythme de la recherche génomique. Pourtant, la recherche génomique a également un problème en ce qui concerne ses données: le manque de diversité.

Ce problème est particulièrement apparent lorsqu’on considère d’où – ou, plus précisément, de qui – la plupart des données génomiques proviennent. Alors que les personnes d’ascendance européenne représentent moins de 25% de la population mondiale, elles représentent la part du lion des participants à la recherche génétique, en particulier aux études d’association pangénomique (ou GWAS). Cette vision euro-centrique a également son propre problème de diversité. De 2005 à 2018, seuls trois pays ont contribué à la majorité des participants au GWAS: les États-Unis, le Royaume-Uni et l’Islande.

Figure 1. Représentation de différents groupes ethniques dans les ensembles de données génomiques. Depuis Morales et coll. Un cadre normalisé pour la représentation des données d’ascendance dans les études de génomique, avec application au catalogue NHGRI-EBI GWAS .

En conséquence, les autres ethnies sont largement sous-représentées dans la recherche génomique. Les Asiatiques, par exemple, représentent 60% de la population mondiale mais seulement 11% des participants au GWAS. Et d’autres ethnies, y compris les populations africaines, afro-américaines, latino-américaines, ne représentent que 4% des participants au GWAS.

Ce manque de diversité des données génomiques est problématique. D’abord et avant tout, il reflète des disparités majeures dans la manière dont les différentes ethnies interagissent avec la recherche biomédicale et en bénéficient. Malheureusement, de telles inégalités ne sont pas nouvelles dans la médecine et la science.

La nature euro-centrique des données génomiques est alarmante pour une autre raison: elle étouffe les découvertes en sapant les efforts des scientifiques pour déterminer comment les différences génomiques entre les populations contribuent à la santé et à la maladie.

Alors que les humains sont remarquablement similaires au niveau génomique – deux individus non apparentés partagent environ 99,9% de leurs séquences d’ADN – le petit pourcentage qui diffère peut contenir des indices génétiques vitaux sur nos traits et notre santé, de la couleur des cheveux au risque de maladie d’Alzheimer.

Par exemple, la drépanocytose est une maladie du sang qui affecte de manière disproportionnée les personnes d’ascendance africaine. Elle est causée par une mutation d’une protéine abondante dans les globules rouges. De même, la fibrose kystique, également causée par des mutations dans une seule protéine, est plus fréquente dans les populations européennes. Bien entendu, ces conditions peuvent également affecter – et affectent – des individus d’autres régions du monde.

Si les scientifiques n’étudient qu’un seul groupe, ils peuvent manquer des informations importantes qui peuvent influencer la santé d’une grande partie de la population mondiale – comme pourquoi les décès liés à l’asthme sont quatre à cinq fois plus élevés chez les personnes d’origine africaine, portoricaine et mexicaine. UNE étude récente ont découvert des variantes génétiques dans ces populations qui correspondent à une sensibilité réduite à l’albutérol, un médicament couramment trouvé dans les inhalateurs, ce qui pourrait aider à expliquer la gravité inhabituelle de la maladie dans ces populations.

Dans le même temps, les chercheurs manquent probablement des découvertes qui peuvent aider non seulement le groupe particulier étudié, mais tout le monde. Envisagez une toute nouvelle classe de médicaments hypocholestérolémiants appelés inhibiteurs de la PCSK9. Ces médicaments ont été développés en raison de la découverte qu’une seule copie non fonctionnelle du gène PCSK9 était associée à des taux de cholestérol remarquablement bas – une découverte qui provenait d’études génomiques de personnes d’ascendance africaine.

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