modèle de cerveau humain
Étude d'association à l'échelle du génome (GWAS)
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La maladie d'Alzheimer (Dumitrescu, 2020)

STUDY TITLE: Genetic variants and functional pathways associated with resilience to Alzheimer’s disease SUMMARY: Identification of multiple regions of the genome associated with resilience to Alzheimer’s disease. OVERVIEW: Alzheimer’s disease is a form of dementia in which brain cells degenerate and die. The condition develops gradually, and over time affects memory, mood, thinking, and behavior.

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bouteilles en verre sur étagère
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Cirrhose du foie liée à l'alcool (Schwantes-An, 2020)

STUDY TITLE: Genome‐wide association study and meta‐analysis on alcohol‐related liver cirrhosis identifies novel genetic risk factors SUMMARY: Discovery of a novel region of the genome associated with alcohol-related liver cirrhosis. OVERVIEW: The liver is a large organ that sits on the right side of the abdomen. It filters blood to detoxify chemicals, including drugs and

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Facteur de résistance de la cornée (Simcoe, 2020)

STUDY TITLE: Genome-wide association study of corneal biomechanical properties identifies over 200 loci providing insight into the genetic aetiology of ocular diseases SUMMARY: Identification of 258 genetic variants associated with the corneal resistance factor. OVERVIEW: The cornea is a dome-shaped “window” covering the front part of the eye. It serves to both protect the eye

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Hystérésis cornéenne (Simcoe, 2020)

STUDY TITLE: Genome-wide association study of corneal biomechanical properties identifies over 200 loci providing insight into the genetic aetiology of ocular diseases SUMMARY: Identification of 203 generic variants associated with corneal hysteresis, a measure of the “shock-absorbing” ability of the cornea. OVERVIEW: The cornea is a dome-shaped “window” covering the front part of the eye.

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Le cancer du sein chez l'homme (Maguire, 2020)

STUDY TITLE: Common susceptibility loci for male breast cancer SUMMARY: Discovery of 3 novel regions of the genome associated with male breast cancer. OVERVIEW: Breast cancer is a disease where cells in the breast grow out of control. Though breast cancer is commonly considered a disease that only affects females, males can also be diagnosed

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Niveaux d'hormones de stimulation de la thyroïde (Zhou, 2020)

STUDY TITLE: GWAS of thyroid stimulating hormone highlights pleiotropic effects and inverse association with thyroid cancer SUMMARY: Identification of 28 novel regions associated with thyroid stimulating hormone levels. OVERVIEW: The thyroid is a butterfly-shaped gland located at the front of the neck. It plays a critical role in controlling the body’s metabolism by regulating how fast we

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Troubles du spectre autistique (Matoba, 2020)

STUDY TITLE: Common genetic risk variants identified in the SPARK cohort support DDHD2 as a candidate risk gene for autism SUMMARY: Discovery of a novel genomic region associated with autism spectrum disorder (ASD). OVERVIEW: Autism spectrum disorder (ASD) is a condition that affects the brain’s development. It impacts social skills, speech, and learning. ASD is

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mains
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Sclérose en plaques (IMSGC, 2019)

Rapport génétique sur la sclérose en plaques TITRE DE L'ÉTUDE : La carte génomique de la sclérose en plaques implique les cellules immunitaires périphériques et les microglies dans la susceptibilité RÉSUMÉ : Identification de 233 nouveaux variants associés à la sclérose en plaques et au système de réponse immunitaire de l'organisme. DESCRIPTION : La sclérose en plaques est une maladie auto-immune qui entraîne une dégénérescence du système nerveux central. Elle se caractérise par des lésions

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Durée de vie des parents (Timmers, 2020)

Rapport sur la durée de vie dans l'étude Nebula Library TITRE : Une analyse génomique multivariée implique de nouveaux loci et le métabolisme de l'hème dans le vieillissement humain (durée de vie des parents) RÉSUMÉ : Identification de 10 variantes génétiques liées à la durée de vie des parents. APERÇU : à l'échelle mondiale, l'espérance de vie moyenne est de 70 ans pour les hommes et de 72 ans pour les femmes. Cependant, de nombreuses personnes vivent jusqu'à 90 ans

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Longévité (Timmers, 2020)

TITRE DE L'ÉTUDE : Une analyse génomique multivariée implique de nouveaux loci et le métabolisme de l'hème dans le vieillissement humain RÉSUMÉ : Identification de 10 variantes génétiques associées à la longévité. VUE D'ENSEMBLE : La longévité est un trait qui se définit comme ayant une durée de vie plus longue que celle de la plupart des gens. Cette étude a spécifiquement défini la longévité comme le fait de vivre plus longtemps que 90% de personnes. Bien que des facteurs tels que

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Portée de la santé (Timmers, 2020)

TITRE DE L'ÉTUDE : L'analyse génomique multivariée implique de nouveaux loci et le métabolisme de l'hème dans le vieillissement humain RÉSUMÉ : Identification de 10 variantes génétiques associées à la durée de vie en bonne santé, ou au nombre d'années en bonne santé. APERÇU : Le vieillissement est une partie inévitable de la vie. Si nous voulons tous vivre plus longtemps, nous ne voulons pas que nos dernières années soient

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deux dés rouges
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Troubles liés au jeu (Lind, 2012)

TITRE DE L'ÉTUDE : Étude d'association à l'échelle du génome d'un trait quantitatif de jeu perturbé RÉSUMÉ : Découverte de 6 variantes génétiques associées au développement de troubles du jeu. APERÇU : Lorsque la plupart des gens pensent aux jeux de hasard, ils pensent généralement aux casinos ou aux billets de loterie. Mais les jeux de hasard se présentent sous bien d'autres formes. Même des activités telles que le bingo peuvent être considérées comme

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Niveau de protéines inflammatoires (Hillary, 2020)

TITRE DE L'ÉTUDE : Études multiméthodes sur le génome et l'épigénomène des niveaux de protéines inflammatoires chez les personnes âgées en bonne santé RÉSUMÉ : Identification de 16 variantes génétiques associées à la présence de protéines inflammatoires dans le sang. APERÇU : L'inflammation est une réponse du système immunitaire à une infection ou à une blessure. Elle est causée par une libération de protéines inflammatoires qui

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Le syndrome de la Tourette (Yu, 2019)

TITRE DE L'ÉTUDE : Interroger les déterminants génétiques du syndrome de la Tourette et d'autres tics par des études d'association pangénomique RÉSUMÉ : Découverte de multiples variantes génétiques associées au syndrome de la Tourette. APERÇU : Le syndrome de la Tourette est un trouble du système nerveux caractérisé par des mouvements ou des sons incontrôlables appelés tics. Il touche environ 1 personne sur 1

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Anxiété (Meier, 2019)

TITRE DE L'ÉTUDE : Variantes génétiques associées à l'anxiété et aux troubles liés au stress RÉSUMÉ : Identification de variantes génétiques proches du gène PDE4B qui sont associées à l'anxiété et aux troubles liés au stress. APERÇU : Les troubles anxieux, dans lesquels une personne éprouve une peur et une anxiété excessives et inappropriées, affectent plus de 20% de personnes à un moment donné de leur vie. Bien que les troubles liés au stress

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