Maladie d’Alzheimer (Deming, 2019) – La démence est-elle génétique?

Vieille femme bw alzheimer

Rapport ADN de Nebula Genomics pour la démence

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Information additionnelle

Qu’est-ce que la démence? (Partie 1 de La démence est-elle génétique?)

La démence est un schéma de symptômes de différentes maladies, dont la principale caractéristique est une détérioration de plusieurs capacités mentales et cognitives. Elle peut être causée par diverses maladies dégénératives et non dégénératives du cerveau et du système nerveux.

Les symptômes comprennent une combinaison de perte de compétences cognitives, émotionnelles et sociales. Les plus fréquemment touchés sont la mémoire à court terme, la pensée, la parole et la motricité; certaines formes impliquent également des changements de personnalité. Un trait caractéristique de la maladie est la perte des capacités de réflexion qui ont déjà été acquises au cours de la vie.

Aujourd’hui, des causes courantes de certaines démences ont été découvertes, mais pour de nombreuses formes, il n’y a toujours pas de cause claire et incontestée. La génétique est connue pour jouer un rôle à des degrés divers selon la forme de la maladie. Quelques formes sont réversibles et dans d’autres, des interventions thérapeutiques sont possibles dans une mesure limitée, mais celles-ci ne peuvent que retarder l’apparition de certains symptômes. La forme la plus courante de démence est la maladie d’Alzheimer.

La démence entraîne une perte de mémoire et d'autres problèmes
La démence se caractérise par une perte de mémoire, des problèmes cognitifs et une perte de compétences émotionnelles et sociales. Pixabay.com

La démence est-elle génétique?

La démence est causée par des dommages ou une perte de cellules nerveuses et de leurs connexions dans certaines parties du cerveau. Le principal facteur de risque est la vieillesse. Plus de femmes que d’hommes souffrent de cette maladie, ce qui contribue le plus souvent à l’allongement de l’espérance de vie des femmes. La dépression est considérée comme un facteur de risque, se produisant plus fréquemment aux stades précoces et peut précéder la maladie.

Le rôle de la génétique varie en fonction du type de démence. Par exemple, le rôle des gènes dans la démence frontotemporale (DFT) semble être beaucoup plus important que dans la démence vasculaire.

Dans la maladie d’Alzheimer, quatre gènes ont été positivement associés à l’apparition de la maladie.

Une variante génétique du gène de l’ApoE a été identifiée comme un facteur de risque de développement de la maladie d’Alzheimer. Il s’agissait du premier gène présentant des mutations génétiques à l’origine d’un type héréditaire d’Alzheimer et demeure le gène associé au risque le plus élevé de développer une démence. Les chercheurs estiment qu’entre 40 à 65% des personnes diagnostiquées avec la maladie d’Alzheimer ont le gène APOE-e4. APOE-e4 est l’une des trois formes courantes du gène APOE; les autres sont APOE-e2 et APOE-e3. Une personne avec deux formes héréditaires d’APOE-e4 est plus à risque de développer la maladie d’Alzheimer qu’une personne héritant d’une forme, qui est plus à risque qu’une personne qui n’en a hérité. Avoir ce gène de risque peut également augmenter le risque pour la démence vasculaire, mais cette association n’est pas aussi forte qu’avec la maladie d’Alzheimer.

En outre, des mutations dans trois gènes différents appelés préséniline-1 et -2 et protéine précurseur amyloïde (APP) augmentent également le risque de maladie d’Alzheimer. On pense que ces mutations ne causent que de rares cas (1% ou moins). Tous ces gènes affectent le traitement ou la production de bêta-amyloïde, le fragment de protéine qui est le principal composant des plaques. Le bêta-amyloïde est le principal suspect du déclin et de la mort des cellules cérébrales.

D’autres facteurs de risque sont les facteurs cardiovasculaires, tels que l’hypertension, les taux élevés d’homocystéine, l’insuffisance rénale, l’obésité et le diabète sucré.

Prévention (Partie 3 de La démence est-elle génétique?)

Les stratégies les plus prometteuses aujourd’hui sont principalement considérées comme le contrôle des facteurs de risque cardiovasculaire, l’activité physique, le contrôle du poids corporel, la prévention de la consommation nocive d’alcool et le traitement précoce de la dépression. Le tabagisme étant également un facteur de risque possible de démence, l’arrêt de la consommation de cigarettes contribue également à la prévention de la démence. UNE étude récente confirme que surtout le sport et un mode de vie sain (et donc la prévention des facteurs de risque cardiaques) peuvent prévenir la démence.

Formulaires (Partie 4 de La démence est-elle génétique?)

En partie pour réduire la stigmatisation des personnes atteintes de la maladie, la nouvelle édition du DSM-5 du US Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, qui a été publié en 2013, n’utilise plus le terme de démence mais y fait référence comme des troubles neurocognitifs (MNT) et inclut troubles cérébraux acquis, à l’exception des troubles cognitifs dans la psychose ou la schizophrénie et les troubles cognitifs dans les troubles du développement cérébral

On distingue de nombreux types de démence. La maladie d’Alzheimer est la forme la plus courante, représentant probablement plus de 60% de tous les cas. Elle ne survient généralement qu’après 65 ans, date à laquelle le risque de développer la maladie est beaucoup plus élevé. La proportion estimée de la population générale âgée de 60 ans et plus souffrant de démence à un moment donné se situe entre 5 à 8% .

En revanche, la déficience cognitive légère (MCI), qui n’a pas été prise en compte dans le DSM, est incluse ainsi que le délire, ce dernier étant une catégorie distincte.

D'autres caractéristiques impliquent un fonctionnement inférieur du cerveau
Les démences progressives comprennent la perte de mémoire, les difficultés cognitives et les changements de comportement. Pikist.com

Types communs de la démence comprennent:

Formes progressives de la maladie

Autres troubles liés à la démence

  • La maladie de Huntington
  • Lésion cérébrale traumatique (TBI)
  • la maladie de Creutzfeldt-Jakob
  • la maladie de Parkinson

Conditions similaires qui peuvent être inversées

  • Infections et troubles immunitaires
  • Problèmes métaboliques et anomalies endocriniennes
  • Déficiences nutritionnelles
  • Effets secondaires des médicaments
  • Hématomes sous-duraux
  • Empoisonnement
  • Tumeurs cérébrales
  • Anoxie
  • Hydrocéphalie à pression normale

Épidémiologie (Partie 5 de La démence est-elle génétique?)

Selon le Organisation mondiale de la santé (OMS) , environ 50 millions de personnes souffrent de démence dans le monde et il y a près de 10 millions de nouveaux cas de démence chaque année.

Au monde forme la plus courante (à partir de 2020) est la maladie d’Alzheimer avec une part d’environ 60%. La deuxième forme de démence la plus courante, avec des chiffres compris entre 10 et 20%, est la démence vasculaire. Un diagnostic est souvent posé uniquement sur la base des symptômes.

Caractéristiques et symptômes (Partie 6 de La démence est-elle génétique?)

Certains symptômes initiaux peuvent difficilement être distingués de ceux de la dépression, tels que la perte d’intérêt et d’initiative, l’irritabilité et les humeurs dépressives. Ils semblent également affecter les gens de différentes manières. Le principal symptôme qui classe la démence est la déficience de la mémoire, en particulier la mémoire à court terme. D’autres fonctions qui sont souvent progressivement perdues au cours de la maladie comprennent les compétences linguistiques, la perception visuelle, la résolution de problèmes, l’autogestion et la capacité de se concentrer et de prêter attention. Certaines personnes ne peuvent pas contrôler leurs émotions et leur personnalité peut changer.

Selon Clinique Mayo , les symptômes comprennent à la fois des changements cognitifs et psychologiques:

Changements cognitifs

  • Perte de mémoire
  • Difficulté à communiquer ou à trouver des mots
  • Difficulté avec les capacités visuelles et spatiales, comme se perdre en conduisant
  • Difficulté à raisonner ou à résoudre des problèmes
  • Difficulté à gérer des tâches complexes
  • Difficulté à planifier et à organiser
  • Difficulté de coordination et de fonctions motrices
  • Confusion et désorientation

Changements psychologiques

  • Changements de personnalité
  • La dépression
  • Anxiété
  • Comportement inapproprié
  • Paranoïa
  • Agitation
  • Hallucinations

Bien que la démence soit plus fréquente chez les personnes âgées, elle ne fait pas partie du vieillissement normal. Si vous ou un être cher avez des problèmes de mémoire ou d’autres symptômes, il est important de consulter un médecin et d’en déterminer la cause sous-jacente.

Les symptômes peuvent être divisés en trois étapes : Tôt, moyen et tardif.

Stade précoce – cette étape est souvent manquée en raison de la douceur et de la nature progressive des symptômes:

  • Oubli
  • Perdre le fil du temps
  • Se perdre dans des endroits familiers

Stade intermédiaire – les signes et les symptômes deviennent plus prononcés et souvent perceptibles:

  • Oublier les événements récents et les noms des gens
  • Se perdre à la maison
  • Avoir des difficultés de communication croissantes
  • Besoin d’aide pour les soins personnels
  • Expérimenter des changements de comportement, y compris l’errance et des questions répétées

Stade tardif – ce stade est caractérisé par une dépendance et une inactivité totales. Les troubles de la mémoire sont graves et les signes et symptômes physiques deviennent plus évidents et interfèrent avec la vie quotidienne:

  • Devenir inconscient du temps et du lieu
  • Avoir de la difficulté à reconnaître les parents et amis
  • Avoir un besoin croissant de soins personnels assistés
  • Avoir de la difficulté à marcher
  • Vivre des changements de comportement qui peuvent s’intensifier et inclure de l’agression

Diagnostic (Partie 7 de La démence est-elle génétique?)

Les antécédents médicaux et familiaux du patient fournissent des informations importantes sur le diagnostic. Souvent, les médecins consultent les membres de la famille qui peuvent avoir remarqué les symptômes de la démence. Les médecins évalueront d’abord si une affection sous-jacente traitable est à l’origine de problèmes cognitifs, tels qu’une fonction thyroïdienne anormale ou une carence en vitamines, le plus souvent au moyen de tests sanguins.

En cas de suspicion de démence, des scintigraphies cérébrales peuvent confirmer le diagnostic. Les scans tels que la tomodensitométrie (TDM), l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomographie par émission de positons (TEP) peuvent identifier les accidents vasculaires cérébraux, les tumeurs et d’autres problèmes pouvant provoquer des symptômes.

Certaines démences, comme la maladie d’Alzheimer, sont causées par des anomalies génétiques connues. Les tests génétiques et parler avec un conseiller en génétique peuvent aider à évaluer le risque d’une personne. Certains tests à domicile pour la démence comprennent:

  • 23andMe – Service Santé + Ascendance
  • GeneDx – une grande variété de tests génomiques cliniques
  • Invitae – diagnostic, santé proactive et santé reproductive
  • Myriad Genetics – diagnostics, tests de reproduction et tests de médecine de précision

Traitement (Partie 8 de La démence est-elle génétique?)

Traitement dépend de la cause de la maladie. Dans le cas de la plupart des démences progressives, y compris la maladie d’Alzheimer, il n’existe aucun remède ou traitement connu pour ralentir ou arrêter sa progression. Dans certains cas, les symptômes peuvent être temporairement améliorés. Un diagnostic précoce et fournir des informations et un soutien à long terme aux soignants sont nécessaires pour promouvoir une prise en charge précoce et optimale.

Il existe plusieurs médicaments utilisés pour traiter les symptômes de la maladie d’Alzheimer. Les médicaments aux stades précoces à modérés traitent la mémoire, la pensée, le langage et d’autres problèmes de processus de pensée. Les médicaments au stade sévère sont plus efficaces pour améliorer ces problèmes. Parfois, les deux médicaments sont pris ensemble.

Un gardien et une personne atteinte de démence
La détection précoce et le soutien aux soignants sont importants pour le traitement ultime de la démence. Pxici

Diverses formes d’interventions non médicamenteuses ont été développées pour influencer favorablement les signes de la maladie, améliorer le bien-être des personnes touchées et / ou maintenir les capacités aussi longtemps que possible. Ces interventions peuvent être réalisées en ergothérapie ou en conseils d’adaptation, par exemple.

De nombreux nouveaux traitements pour la démence et la maladie d’Alzheimer sont à différents stades d’essais cliniques.

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