Asthme (Johansson, 2019) – L’asthme est-il génétique?

Rapport ADN de Nebula Genomics pour l’asthme

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Information additionnelle

Qu’est-ce que l’asthme? (Partie 1 de L’asthme est-il génétique?)

L’asthme est une maladie inflammatoire chronique des voies respiratoires avec une hypersensibilité permanente. Chez certains individus, l’inflammation peut conduire au rétrécissement aigu des voies respiratoires de l’obstruction bronchique. Ce rétrécissement des voies respiratoires est causé par une sécrétion accrue de mucus, un spasme des muscles bronchiques et la formation d’un œdème de la muqueuse bronchique. Une variété de stimuli provoque l’augmentation de la sensibilité des voies respiratoires et l’inflammation associée, mais la condition est réversible avec le traitement.

Une distinction est faite entre l’asthme allergique (extrinsèque) et l’asthme non allergique (intrinsèque). Sous forme pure, cependant, ceux-ci ne se produisent que chez environ dix pour cent des patients; des formes mixtes sont observées dans la majorité. Alors que la version allergique est plus fréquente chez les enfants, la forme non allergique est plus fréquente chez les personnes âgées. L’exposition prénatale à la fumée de cigarette semble favoriser l’asthme. Il est également prouvé que les circonstances culturelles et civilisationnelles, ainsi que certaines applications de médicaments dans la petite enfance, favorisent l’asthme.

Asthme allergique

Les allergies et l’asthme sont souvent observés ensemble. L’asthme allergique exogène est déclenché par des stimuli externes (substances allergènes dans l’environnement, appelées allergènes) s’il existe une prédisposition génétique correspondante à l’atopie (tendance génétique à développer des maladies allergiques). Il se forme des immunoglobulines de type E (IgE) qui, en interaction avec des allergènes spécifiques, provoquent la libération de substances messagères de déclenchement d’allergies telles que l’histamine, les leucotriènes et les bradykinines à partir des mastocytes. Ces substances déclenchent alors une constriction des voies respiratoires. Une réaction retardée peut survenir après 6 à 12 heures, déclenchée par les immunoglobulines de type G (IgG). Les deux réactions se produisent souvent.

Asthme non allergique

L’asthme non allergique peut être causé par d’autres stimuli: infections, généralement des voies respiratoires, intolérances aux médicaments, généralement aux anti-inflammatoires non stéroïdiens tels que l’acide acétylsalicylique), effets secondaires des médicaments (par exemple des bêtabloquants et des inhibiteurs de la cholinestérase), l’exposition à des substances toxiques ou irritantes, un effort physique particulier et le reflux sont des causes possibles de cette forme. Certaines corrélations et autres causes ne sont pas encore claires.

Trois caractéristiques de tous les cas d’asthme comprennent:

• Inflammation des bronches: Les allergènes ou autres stimuli déclenchent une réaction inflammatoire de la muqueuse bronchique.
• Hyperréactivité bronchique: L’hyperréactivité peut souvent être ressentie lors de l’inhalation de substances irritantes, pendant l’exercice ou par provocation à l’air froid. On pense que la substance P, un neuropeptide détecté dans les voies respiratoires, est impliquée dans la pathogenèse de l’hyperréactivité bronchique.
• Manque de clarification bronchique: L’obstruction est le rétrécissement des voies respiratoires dû à un œdème muqueux (rétention d’eau dans la muqueuse), une sécrétion accrue ou altérée de mucus et un bronchospasme. En conséquence, l’auto-nettoyage des poumons est réduit. Les sécrétions ne peuvent pas s’écouler et, à leur tour, augmentent les dommages au point d’obstruction, appelés épanchements bronchiques.

Épidémiologie (Partie 2 de L’asthme est-il génétique?)

Selon le Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) , 7,7% de tous les adultes américains et 7,5% des enfants américains de moins de 18 ans souffraient d’une forme d’asthme en 2018. La maladie est plus fréquente chez les garçons de moins de 18 ans que chez les filles (8,3% et 6,7%) mais plus fréquente chez les femmes adultes (9,8%) que chez les hommes adultes (5,5%).

La condition est légèrement plus répandue chez les Noirs et les Hispaniques que dans les autres populations.

Symptômes (partie 3 de L’asthme est-il génétique?)

Les symptômes de l’asthme varient en fréquence et en gravité selon les individus. Certains symptômes courants comprennent:

• toux ou respiration sifflante
• oppression thoracique
• difficulté à respirer
• essoufflement

Les personnes asthmatiques peuvent ressentir une courte période d’aggravation des symptômes appelée crise d’asthme. Lors d’une crise, il y a un essoufflement aigu et une constriction des bronches. L’expiration en particulier est difficile et s’accompagne souvent de sifflements respiratoires. Dans certains cas, la toux se produit sous la forme de quintes de toux. Chez les enfants, la toux est généralement le principal symptôme. La difficulté à respirer et l’essoufflement peuvent entraîner des sentiments d’anxiété accompagnés d’agitation, de difficultés à parler et de nausées.

Causes (Partie 4 de L’asthme est-il génétique?)

Des facteurs génétiques et environnementaux contribuent à l’asthme. Elle a tendance à se produire chez les personnes ayant des antécédents familiaux et, par conséquent, la génétique joue un rôle important dans l’apparition de l’asthme. Mais les facteurs environnementaux peuvent également jouer un rôle clé.

L’asthme est-il génétique?

Dans l’asthme allergique, il a été observé que les enfants des parents qui souffrent tous les deux d’asthme allergique ont un risque de 60 à 80% de développer la maladie. Selon un Rapport CDC , si une personne a un parent asthmatique, elle est trois à six fois plus susceptible de développer la maladie qu’une personne qui n’a pas de parent asthmatique. Cette condition est une maladie héréditaire complexe et on pense qu’une combinaison de mutations génétiques contribue aux chances qu’une personne la développe.

Facteurs environnementaux

Le développement d’allergies (qui se produisent également dans les familles) ou d’infections respiratoires ont tendance à augmenter le risque de développer de l’asthme. Les autres facteurs de risque comprennent l’exposition à certains allergènes ou produits chimiques dans l’environnement qui peut déclencher la maladie, y compris l’asthme professionnel acquis sur le lieu de travail.

Les déclencheurs environnementaux et sanitaires qui augmentent le risque d’asthme comprennent:

• Infections respiratoires, y compris le rhume ou la grippe
• Irritants dans l’air
• La pollution de l’air
• Fumée de tabac
• Asthme induit par l’exercice
• Air froid
• Médicaments, y compris les bêtabloquants et les anti-inflammatoires non stéroïdiens
• Stress
• Conservateurs d’aliments et de boissons
• Réactions allergiques, y compris les acariens, les squames et le pollen
• Reflux d’acide
• Rhume des foins

D’autres maladies, telles que Granulomatose éosinophile avec polyangéite , sont associés au système immunitaire et jouent un rôle de précurseurs de la maladie.

Diagnostic (Partie 5 de L’asthme est-il génétique?)

Le diagnostic est souvent facile à faire avec une histoire des principaux symptômes.

Selon Clinique Mayo , le diagnostic est facilité par des tests de la fonction pulmonaire pour tester la quantité d’air entrant et sortant lorsque vous respirez.

Un test de spirométrie mesure le volume total d’air inhalé et expiré et le volume expiré en une seconde lors d’une expiration forcée (une mesure de la vitesse à laquelle vous pouvez expirer). Le rapport de ces deux mesures est utilisé pour indiquer la constriction des voies aériennes.

La valeur PEF (débit expiratoire de pointe) est également utilisée pour le diagnostic et la surveillance du traitement et est une mesure de la force avec laquelle vous pouvez expirer. Cette valeur diminue généralement avant même une crise d’asthme. Il est mesuré avec un «débitmètre de pointe», qui est disponible dans une variété de conceptions adaptées à l’âge.

Ces tests sont souvent effectués avant et après la prise d’un médicament pour ouvrir les voies respiratoires appelé bronchodilatateur. Si votre fonction pulmonaire s’améliore avec l’utilisation d’un bronchodilatateur, il est probable que vous souffriez d’asthme.

Les autres tests qui aident à diagnostiquer la maladie sont:

• Défi méthacholine: La méthacholine est un déclencheur connu de l’asthme. Lorsqu’il est inhalé, vos voies respiratoires se rétrécissent légèrement. Si vous réagissez à la méthacholine, vous souffrez probablement d’asthme.
• Tests d’imagerie: Une radiographie pulmonaire peut aider à identifier toute anomalie structurelle ou maladie (telle qu’une infection) qui peut causer ou aggraver des problèmes respiratoires.
• Test d’allergie: Les tests d’allergie peuvent être effectués par un test cutané ou un test sanguin.
• Test d’oxyde nitrique: Lorsque vos voies respiratoires sont enflammées, vous pouvez avoir des niveaux d’oxyde nitrique plus élevés que la normale. Ce test n’est pas largement disponible.
• Éosinophiles d’expectoration: Ce test recherche certains globules blancs (éosinophiles) dans le mélange de salive et de mucus (expectorations) que vous évacuez pendant la toux.
• Test provocateur pour l’effort et l’asthme induit par le froid: Dans ces tests, votre médecin mesure votre obstruction des voies respiratoires avant et après une activité physique vigoureuse ou après avoir pris plusieurs respirations d’air froid.

Déterminer la gravité de l’état d’un patient aide les professionnels de la santé à recommander un traitement. La gravité est classée en fonction des symptômes comme légère intermittente (symptômes légers jusqu’à deux jours par semaine et jusqu’à deux nuits par mois), légère persistante (symptômes plus de deux fois par semaine, mais pas plus d’une fois par jour), modérée persistante (symptômes une fois par jour et plus d’une nuit par semaine) ou sévère et persistante (symptômes tout au long de la journée presque tous les jours et fréquemment la nuit).

Traitement (Partie 6 de L’asthme est-il génétique?)

Dans la plupart des cas, les médicaments contre l’asthme se présentent sous la forme d’un inhalateur ou d’un nébuliseur, qui délivre le médicament directement dans les poumons. D’autres traitements de l’asthme sont sous forme de pilule. La Fondation américaine pour l’asthme et les allergies fournit des informations sur la santé et des plans d’action contre l’asthme sur leur site Web.

Il existe deux types d’inhalateurs pour traiter l’asthme: l’inhalateur doseur (MDI) et l’inhalateur à poudre sèche (DPI). Les MDI délivrent un aérosol tandis que les DPI délivrent de la poudre sèche.

Un nébuliseur transforme le liquide en un brouillard que vous inhalez à travers un tube. Il est le plus souvent recommandé aux patients qui ont des difficultés à utiliser les inhalateurs.

Les options pour un plan de traitement à long terme comprennent:

• Corticostéroïdes inhalés pour prévenir et réduire le gonflement des voies respiratoires et réduire le mucus dans les poumons. Ce sont les médicaments de contrôle à long terme les plus efficaces disponibles.
• Les bêta-agonistes inhalés à action prolongée ouvrent les voies respiratoires en relaxant les muscles lisses autour des voies respiratoires.
• Une association de corticostéroïdes inhalés et de bêta-agonistes inhalés à action prolongée
• Les produits biologiques (injections ou infusions administrées toutes les quelques semaines) ciblent une cellule ou une protéine de votre corps pour prévenir l’inflammation des voies respiratoires. Ils peuvent être des traitements très coûteux et ne sont généralement prescrits que lorsque les autres traitements échouent.
• Les modificateurs de leucotriène sont pris sous forme de pilule ou de liquide. Ce type de médicament réduit le gonflement des voies respiratoires et détend les muscles lisses.
• Le cromolyn sodique est un médicament non stéroïdien inhalé. Il empêche les voies respiratoires de gonfler lorsqu’elles entrent en contact avec un déclencheur d’asthme.
• La théophylline se présente sous forme de comprimé, capsule, solution et sirop à prendre par voie orale. Ce médicament aide à ouvrir les voies respiratoires en relaxant les muscles lisses.
• Les corticostéroïdes oraux sont pris sous forme de comprimés ou de liquides.

Un médicament de secours rapide est disponible lorsqu’un soulagement immédiat est nécessaire. Ces médicaments agissent rapidement pour détendre les muscles tendus autour de vos voies respiratoires et permettre aux voies respiratoires de s’ouvrir.

• Les bêta-agonistes à courte durée d’action sont inhalés. Ils sont le premier choix pour un soulagement rapide des symptômes de l’asthme.
• Les antagonistes muscariniques à longue durée d’action (LAMA) ou les anticholinergiques sont inhalés mais agissent plus lentement que les bêta-agonistes à courte durée d’action.
• Une combinaison de bêta-agonistes à courte durée d’action et d’antagonistes muscariniques à longue durée d’action (LAMA).

L’asthme est une maladie chronique contrôlable, mais non curable. Le traitement dépend de la fréquence et de la gravité des symptômes. De plus, le traitement peut changer si les symptômes changent. Alors que les médicaments sont utiles pour réduire les symptômes, les patients ont tendance à obtenir le meilleur traitement lorsqu’ils prennent des médicaments et évitent les déclencheurs.

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