TITRE DE L’ÉTUDE: Les variantes courantes de SCN5A-SCN10A et HEY2 sont associées au syndrome de Brugada, une maladie rare à haut risque de mort cardiaque subite
SOMMAIRE: Identification de 3 variantes génétiques associées au syndrome de Brugada, une maladie cardiaque rare.
APERÇU: Un cœur sain pompe le sang à un rythme régulier qui forme notre «rythme cardiaque». Ce rythme permet au sang de circuler dans le cœur avant d’être pompé avec succès dans le corps. Lorsque le cœur a un rythme anormal, connu sous le nom d’arythmie, le cœur ne pompe pas le sang aussi efficacement, ce qui peut nuire à l’apport sanguin et en oxygène du corps. Le syndrome de Brugada est un type d’arythmie qui peut entraîner des évanouissements, des difficultés respiratoires et une mort subite. Pour identifier les facteurs de risque génétiques du syndrome de Brugada, cette étude a analysé près de 1500 personnes d’ascendance européenne et a trouvé 3 variantes qui semblent être associées au syndrome de Brugada. Deux de ces variantes se produisent dans les gènes (SCN5A et SCN10A) responsables du déplacement du sodium dans et hors des cellules, un processus important pour l’action de pompage du cœur. La troisième variante identifiée est située dans les gènes HEY2 qui joueraient un rôle important dans le développement du cœur.
LE SAVIEZ-VOUS? Des choix de mode de vie sains peuvent aider à prévenir le développement d’arythmies. Celles-ci peuvent inclure l’adoption d’un régime faible en gras riche en fruits et légumes, limiter la consommation de caféine et éviter les situations stressantes. [SOURCE]
EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .
VARIANTES ASSOCIÉES AU SYNDROME DE BRUGADA: rs10428132, rs9388451, rs11708996
RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Le cœur (vidéo)
Arythmie
Syndrome de Brugada
MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 16 novembre 2019
