TITRE DE L’ÉTUDE: Une étude d’association pangénomique de la maladie des petits vaisseaux cérébraux (CSVD) révèle des loci établis et nouveaux
SOMMAIRE: Identification de nouvelles variantes génétiques liées à la maladie cérébrale des petits vaisseaux, qui peut provoquer une variété de symptômes cognitifs.
LA DESCRIPTION: La maladie des petits vaisseaux cérébraux (CSVD) décrit une variété de conditions liées à des anomalies ou à des dommages aux petits vaisseaux sanguins dans le cerveau. Certaines des affections les plus courantes sont les accidents vasculaires cérébraux ischémiques des petits vaisseaux, résultant de vaisseaux sanguins durcis, et l’hémorragie intracérébrale, qui survient lorsque les vaisseaux sanguins du cerveau éclatent. Le CSVD entraîne généralement un déclin cognitif, des troubles du mouvement et peut conduire à la dépression. Peu de variantes génétiques en corrélation avec le développement du CSVD ont été trouvées. Cette étude d’association pangénomique évalue les données génétiques de plus de 240 000 personnes afin de mieux déterminer les facteurs génétiques susceptibles de contribuer au risque de CSVD. Plusieurs nouvelles variantes ont été découvertes, dont certaines avaient déjà été liées à des troubles du cerveau et des vaisseaux sanguins. Par exemple, le gène PMF1 est associé à une rupture de la barrière hémato-encéphalique qui protège notre cerveau, et le gène COL4A2 est associé à des cellules qui forment une couche sur la surface interne des vaisseaux sanguins du cerveau et aident à réguler le flux sanguin.
LE SAVIEZ-VOUS? L’abaissement de votre tension artérielle peut aider à prévenir de nombreux types de maladies cardiovasculaires, y compris le CSVD. Certaines mesures préventives comprennent l’exercice régulier, une alimentation saine et la prise de médicaments contre l’hypertension. [ LA SOURCE ]
EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .
VARIANTES ASSOCIES AU CSVD: rs9515201, rs72932727, rs2758605
RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Maladie cérébrale des petits vaisseaux
Système circulatoire dans le cerveau
MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 30 août 2019
