TITRE DE L’ÉTUDE: Rs2262251 dans lncRNA RP11-462G12.2 est associé à une fente labiale non syndromique avec / sans fente palatine
SOMMAIRE: La fente labiale non syndromique avec / sans palais est associée à une variante génétique dans une longue région non codante du génome.
LA DESCRIPTION: La fente labiale non syndromique avec / sans palais (NSCL / P) est l’une des anomalies congénitales humaines les plus courantes. Le terme nonyndromique indique que ces défauts ne sont associés à aucune autre anomalie ou symptôme que ceux directement causés par la maladie. Cette condition se produit lorsque le tissu qui forme la lèvre ne se joint pas complètement tandis qu’un palais se produit lorsque les tissus qui forment le toit de la bouche ne se rejoignent pas. Cette étude a examiné 2573 individus d’une population chinoise pour identifier des variantes génétiques associées au NSCL / P. Il a trouvé une variante significative dans une longue région non codante du génome.
LE SAVIEZ-VOUS? La chirurgie peut souvent traiter avec succès ce NSCL / P si elle est effectuée dans l’année suivant la naissance. Le risque de cette anomalie congénitale peut être diminué en prenant de l’acide folique et en évitant de boire ou de fumer pendant la grossesse. [ LA SOURCE ]
EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .
VARIANTES ASSOCIES LIP CLEFT: rs2262251
RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Faits sur la fente labiale et Palais
MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 23 juillet 2019
