doigt de bébé

Fente labiale (Yun, 2019)

TITRE DE L'ÉTUDE : Le Rs2262251 dans l'ARNc RP11-462G12.2 est associé à une fente labiale non syndromique avec/sans fente palatine

RÉSUMÉ : La fente labiale nonsyndromique avec/sans palais est associée à une variante génétique dans une longue région non codante du génome.

DESCRIPTION :  La fente labiale nonsyndromique avec/sans palais (NSCL/P) est l'une des anomalies congénitales les plus courantes chez l'homme. Le terme nonsyndromique indique que ces anomalies ne sont pas associées à d'autres anomalies ou symptômes que ceux directement causés par l'affection. Cette affection survient lorsque les tissus qui forment la lèvre ne se rejoignent pas complètement alors que le palais est lorsque les tissus qui forment le palais ne se rejoignent pas. Cette étude a examiné 2 573 individus d'une population chinoise afin d'identifier les variantes génétiques associées à la NSCL/P. Elle a trouvé une variante significative dans une longue région non codante du génome.

LE SAVIEZ-VOUS ? La chirurgie peut souvent traiter avec succès cette NSCL/P si elle est pratiquée dans l'année qui suit la naissance. Le risque de cette anomalie congénitale peut être réduit en prenant de l'acide folique et en s'abstenant de boire ou de fumer pendant la grossesse. [SOURCE]

LES RÉSULTATS DES ÉCHANTILLONS : En savoir plus sur le Bibliothèque de recherche sur les nébuleuses.

Résultats de l'échantillon de fente labiale.

LES VARIANTES ASSOCIÉES AUX FENTES LABIALES : rs2262251

DES RESSOURCES SUPPLÉMENTAIRES :
Faits sur les fentes labiales et les Palais

MISE À JOUR HEBDOMADAIRE : 23 juillet 2019



Partager cet article
Partager sur facebook
Partager sur google
Partager sur twitter
Partager sur linkedin
Partager sur print
Partager sur email
fr_FRFrench
en_USEnglish es_ESSpanish ru_RURussian jaJapanese zh_CNChinese fr_FRFrench