TITRE DE L’ÉTUDE: Une étude d’association à l’échelle du génome de la granulomatose éosinophile avec la polyangéite révèle des loci génomiques stratifiés selon le statut ANCA
SOMMAIRE: Découverte de quatre variantes génétiques associées à la granulomatose éosinophile, une maladie auto-immune rare qui affecte les vaisseaux sanguins.
APERÇU: La granulomatose éosinophile avec polyangéite (EGPA; également connue sous le nom de syndrome de Churg-Strauss) est une maladie auto-immune rare. Il est caractérisé par des taux anormalement élevés de globules blancs éosinophiles et une inflammation des vaisseaux sanguins de petite et moyenne taille. Le stade précoce de la maladie est marqué par une inflammation des voies respiratoires qui provoque l’asthme. Les stades ultérieurs affectent également d’autres organes, en particulier le tube digestif et le cœur. Pour comprendre les facteurs génétiques contribuant au risque d’EGPA, cette étude d’association à l’échelle du génome a analysé les génomes de plus de 7 000 individus d’ascendance européenne. L’étude a découvert quatre variantes génétiques précédemment associées à l’asthme et au nombre de globules blancs éosinophiles.
LE SAVIEZ-VOUS? La cause de l’EGPA n’est pas entièrement comprise. On pense qu’une infection peut déclencher le processus inflammatoire. Les allergènes inhalés et certains médicaments peuvent également jouer un rôle dans le déclenchement de l’apparition de l’EGPA. [SOURCE]
EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .
VARIANTES ASSOCIES AU EGPA: rs72946301, rs1837253, rs9274704, rs34574566
RESSOURCES ADDITIONNELLES:
EGPA
Compte des éosinophiles
MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 23 novembre 2019
