TITRE DE L’ÉTUDE: Une étude d’association pangénomique de la pression intraoculaire révèle de nouvelles voies vers le glaucome
SOMMAIRE: Identification de plus de 24 variantes génétiques en corrélation avec le développement du glaucome.
LA DESCRIPTION: Le glaucome est l’une des principales causes de cécité chez les personnes âgées, bien qu’il puisse survenir à tout âge. Il se développe lorsque le nerf optique qui relie l’œil au cerveau est endommagé, souvent en raison d’une pression accrue dans l’œil. Une méthode pour arrêter la progression du glaucome consiste à diminuer cette pression. Cette étude d’association à l’échelle du génome de plus de 130 000 participants d’origine européenne a identifié 24 variantes génétiques associées à une augmentation de la pression intraoculaire et au risque de développer cette maladie. Deux des variantes sont situées à proximité de gènes qui jouent un rôle dans le développement et la fonction du nerf optique (CDKN2B et SIX6).
LE SAVIEZ-VOUS? Bien que les dommages causés par cette maladie ne puissent être inversés, une détection précoce peut aider à ralentir la progression de la perte de vision. Des examens oculaires réguliers peuvent détecter une augmentation de la pression intraoculaire avant que la vision ne devienne altérée. [ LA SOURCE ]
EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .
VARIANTES ASSOCIES AU GLAUCOME: rs7518099, rs944801, rs2472493, rs2093210, rs9913911, rs28795989, rs945686, rs2745572, rs9284802, rs58073046, rs12699251, rs10505100, rs2024211, rs9853115, rs61394862, rs2935057, rs2073006, rs61861119, rs8141433, rs4141671, rs73174345, rs1013278, rs7924522, rs11710139
RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Pression intraoculaire (oculaire)
Quelle est cette maladie?
MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 24 octobre 2019
