TITRE DE L’ÉTUDE: Gènes cibles, variantes, tissus et voies transcriptionnelles influençant les taux d’urate sérique humain
SOMMAIRE: Identification de 147 nouveaux variants génétiques associés au développement de la goutte.
LA DESCRIPTION: L’acide urique est un déchet produit lorsque le corps digère certains aliments. Normalement, l’acide urique circule dans le sang jusqu’à ce qu’il soit filtré par les reins, pour finalement être excrété dans l’urine. Lorsque le corps ne traite pas efficacement l’acide urique, il peut s’accumuler dans les articulations et les reins, provoquant la goutte et les calculs rénaux. Le risque d’accumulation d’acide urique chez une personne est connu pour être héréditaire, mais peu de locus génétiques ont été trouvés. Cette étude d’association pangénomique a examiné plus de 450 000 individus d’ascendance afro-américaine, asiatique de l’est, européenne, hispanique et sud-asiatique. Il a identifié 183 régions génétiques, dont 147 sont nouvelles, qui sont corrélées à un risque accru de goutte. Ces variantes expliquent collectivement une estimation de 8% de l’héritabilité dans la production d’acide urique. Certains de ces variants se produisent dans la famille des gènes porteurs de soluté responsables du transport des molécules, y compris l’acide urique à travers les cellules.
LE SAVIEZ-VOUS? Les aliments connus pour produire des niveaux élevés d’acide urique comprennent le foie, le poisson, les boissons sucrées et la bière. Éviter une consommation excessive de ceux-ci peut aider à prévenir les crises de goutte. [ LA SOURCE ]
EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .
VARIANTES ASSOCIES AU GOUT: rs531763, rs1359232, rs12504795, rs1260326, rs1171617, rs143825439, rs10910845, rs73119306, rs2070803, rs4014195, rs3904600, rs12908437, rs9895661, rs2941487, rs2244552, rs10994860, rs1006207, rs11072567, rs1649078, rs1051921, rs10223666, rs10942549, rs56401710, rs4073582, rs57652769, rs2075251, rs62052820, rs62435145, rs34861762, rs963837, rs34888828, rs3794748, rs148015593, rs6820627, rs9420446, rs12484809, rs7868781, rs12134456, rs35942569, rs10405423, rs11169926, rs17050272, rs10774625, rs11070231, rs148838714, rs12987661, rs6746275, rs79598313, rs1440411, rs10857147, rs62128132, rs11217257, rs10418164, rs62585312, rs57440165, rs7752448, rs62140395, rs73728279, rs74397112, rs4897160, rs1800574, rs35501037, rs626277, rs1407040, rs11204682, rs10198459, rs17696736, rs4788815, rs12548367, rs699465, rs11663816, rs6031598, rs429479, rs455213, rs10886117, rs73436803, rs77951490, rs7572603, rs116183010, rs3118365, rs9271585, rs2760215, rs4807003, rs113704612, rs77924615, rs12368865, rs1047 891, rs7757144, rs1949651, rs11066390, rs60388273, rs2957740, rs17550549, rs7039, rs74440730, rs62294340, rs742493, rs7005606, rs164011, rs584425, rs219781, rs2436962, rs72804857, rs7417952, rs2453580, rs73611258, rs9859616, rs12496412, rs10803394, rs11781985, rs11097693, rs72782806, rs2304667, rs2307394, rs28362590, rs753725, rs78946096, rs2356864, rs12625256, rs11551890, rs9302635, rs6138584, rs3769810, rs861536, rs62517932, rs62033406, rs3174352, rs7259484, rs2970581, rs494268, rs56338130, rs9415676, rs836968, rs7209801, rs2219647, rs35229181, rs2058787, rs11644696, rs11718633, rs2645477, rs1800977, rs12644329, rs2472297, rs11227805, rs2834319, rs9373896, rs759219, rs142874192, rs6805417, rs3741210, rs12669187, rs141990161, rs4962699, rs3850445, rs7212936, rs8022225, rs10438961, rs9579574, rs8024386, rs4149056, rs11940694, rs8039418, rs6730325, rs56129505, rs10901057, rs10177191, rs56230350, rs116379131, rs1533096, rs1457231, rs662026, rs35232147, rs6707386, rs71 rs108302, rs108302, rs108302 s174594
RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Goutte
Acide urique
MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 11 octobre 2019
