Rapport ADN de Nebula Genomics pour le cancer de la thyroïde
Le cancer de la thyroïde est-il génétique? Nous avons créé un rapport ADN basé sur une étude qui a tenté de répondre à cette question. Ci-dessous vous pouvez voir un exemple de rapport ADN. Pour obtenir votre rapport ADN personnalisé, achetez notre Séquençage du génome entier !
Information additionnelle
Introduction (partie 1 de Is cancer de la thyroïde génétique ?)
La thyroïde est une glande en forme de papillon située à la base de votre cou. Il produit des hormones qui régulent la fréquence cardiaque, la pression artérielle, la température corporelle, la quantité de calcium dans le sang, le métabolisme. Bien qu’il puisse ne produire aucun symptôme à un stade précoce, il peut se développer et entraîner une douleur et un gonflement dans la région du cou. À mesure que les tumeurs se développent, les signes de la maladie comprennent:
- Une bosse (nodule) qui peut être ressentie à travers la peau de la masse de votre cou
- Changements de votre voix, y compris un enrouement croissant
- Difficulté à avaler
- Douleur au cou (en particulier à l’avant du cou) et à la gorge
- Ganglions lymphatiques enflés dans votre cou
Qu’est-ce que le cancer de la thyroïde? Ce cancer est généralement à croissance lente et hautement traitable. Dans les formes agressives, il peut se propager aux ganglions lymphatiques, entraînant d’autres complications. Le ruban du cancer de la thyroïde est composé de trois couleurs: violet, turquoise et rose.
Épidémiologie (partie 2 de Is cancer de la thyroïde génétique ?)
Selon l’American Thyroid Association, À , ce type de cancer est rare par rapport aux autres types de cancer. Au cours des dernières décennies, l’incidence a augmenté dans le monde entier. Il existe des différences significatives selon la région et l’appartenance ethnique. Une partie de cette augmentation peut être contribuée à l’amélioration des techniques de test.
Ce cancer est la huitième maladie cancéreuse la plus courante aux États-Unis, représentant 4% de tous les nouveaux cas. Selon le Institut national du cancer , le taux de nouveaux cas de cancer de la thyroïde était de 15,7 pour 100 000 hommes et femmes par an. Le taux de mortalité était de 0,5 pour 100 000 hommes et femmes par an et environ 1,3 pour cent des hommes et des femmes en recevront un diagnostic à un moment de leur vie, sur la base des données de 2015-2017.
Types (partie 3 de Is cancer de la thyroïde génétique ?)
Le cancer de la thyroïde est la tumeur la plus courante du système endocrinien. Il est divisé en différents types, dont le type le plus courant survient souvent au jeune âge adulte. Le pic d’âge est en moyenne de 52 ans pour les femmes et de 55 ans pour les hommes. Les nodules thyroïdiens perturbateurs sont généralement le premier symptôme. Les types les plus courants de cancer de la thyroïde comprennent:
- Papillaire : (75 à 85% des cas, survient normalement entre 35 et 60 ans). Ces carcinomes proviennent des cellules thyroïdiennes et forment des structures ramifiées (papillaires) en forme de doigt. Ce sont les néoplasmes malins les plus fréquents de cette maladie. Ils métastasent (se propagent à des parties éloignées du corps) principalement via les vaisseaux lymphatiques (métastases lymphogènes) dans les ganglions lymphatiques du cou. Le risque de développer un cancer papillaire de la thyroïde, de type papillaire, est augmenté chez les femmes polypose adénomateuse familiale et chez les patients atteints du syndrome de Gardner. Ces syndromes sont causés par des anomalies du gène APC.
- Folliculaire : (10 à 20% des cas, survient normalement entre 40 et 50 ans) – cette forme de cancer de la thyroïde est parfois observée chez les personnes atteintes du syndrome de Cowden. Certains incluent Carcinome à cellules de Hürthle en variante et d’autres le listent comme un type distinct. Dans ce carcinome, la structure tissulaire ressemble largement à la structure d’une glande thyroïde mature ou en développement. Les cellules malades proviennent des cellules thyroïdiennes et forment des métastases (métastases à distance) dans les poumons, le squelette et le cerveau et les vaisseaux sanguins, principalement via la circulation sanguine
- Médullaire : (5 à 8% des cas, survient normalement entre 40 et 50 ans) – cancer des cellules parafolliculaires c, cellules productrices de calcitonine (également appelées cellules C), qui sont situées dans la glande thyroïde en raison de connexions développementales, mais ne sont pas lié à la fonction thyroïdienne réelle
- Anaplasique : (moins de 5% des cas, survient normalement vers 60 ans) ne répond pas au traitement et peut provoquer des symptômes de pression. La chimiothérapie peut être recommandée comme traitement du cancer anaplasique de la thyroïde au moment du diagnostic.
- Le cancer de la thyroïde mal différencié est un néoplasme malin d’origine des cellules folliculaires présentant des schémas histopathologiques intermédiaires entre les cancers de la thyroïde différenciés et indifférenciés
Le cancer de la thyroïde est-il génétique?
Les causes ne sont pas entièrement comprises dans le détail, bien qu’une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques joue chacun un rôle, en particulier pour les formes héréditaires.
Le carcinome médullaire de la thyroïde familiale (FMTC), survenant dans environ 2 sur 10 carcinomes médullaires de la thyroïde (MTC), résulte de l’héritage d’un gène anormal.
Selon le Société américaine du cancer , l’association du FMTC et des tumeurs d’autres glandes endocrines est appelée néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN 2). Il existe 2 sous-types, MEN 2a et MEN 2b, causés par des mutations génétiques dans le gène RET.
«Chez MEN 2a, la MTC est associée aux phéochromocytomes (tumeurs qui produisent l’adrénaline) et aux tumeurs des glandes parathyroïdes.
Dans MEN 2b, le MTC est associé à des phéochromocytomes et à des excroissances bénignes du tissu nerveux sur la langue et ailleurs appelées neurinomes. Ce sous-type est beaucoup moins courant, mais aussi plus agressif, que MEN 2a. »
Dans ces formes héréditaires de MTC, les cancers se développent souvent pendant l’enfance ou au début de l’âge adulte et peuvent se propager tôt. Avoir un membre de la famille au premier degré (parent, frère, sœur ou enfant) atteint de la maladie, même sans syndrome héréditaire connu dans la famille, augmente votre risque de cancer de la thyroïde.
Le type papillaire fonctionne souvent dans les familles. Les gènes du chromosome 19 et du chromosome 1 sont soupçonnés d’être à l’origine de ces cancers familiaux.
Les personnes atteintes du complexe de Carney, de type I ou de la maladie de Cowden courent un risque accru de développer des cancers papillaires et folliculaires de la thyroïde. Le premier syndrome est causé par des défauts du gène PRKAR1A et le second est le plus souvent causé par des défauts du gène PTEN.
Causes non génétiques (partie 5 de Is cancer de la thyroïde génétique ?)
Cette maladie survient plus souvent chez les femmes que chez les hommes.
Il existe également un lien de causalité avec une carence en iode (risque environ 2,3 fois plus élevé). Les rayonnements (en particulier dans l’enfance et l’adolescence) jouent également un rôle important. Après le largage des bombes atomiques sur Hiroshima et Nagasaki, le risque de ce cancer a augmenté de nombreuses fois dans les zones touchées. Il en va de même pour les zones touchées par des retombées radioactives massives après la catastrophe de Tchernobyl. Les personnes vivant aux États-Unis lors des essais de bombes atomiques entre les années 1940 et 1960 peuvent également être exposées. La substance radioactive, l’iode 131 (ou I-131) libérée par ces explosions atomiques s’accumule dans la glande thyroïde, ce qui augmente le risque. Vous pouvez réduire votre risque en évitant les zones à haut niveau de radioactivité.
Symptômes (partie 6 de Is cancer de la thyroïde génétique ?)
En règle générale, une formation de nodules dans la région de la glande thyroïde est remarquée. Cette glande peut être agrandie ou rester de taille normale. Des ganglions lymphatiques du cou élargis peuvent également apparaître avant un ganglion thyroïdien palpable. La dysphagie, l’enrouement en tant qu’expression de la paralysie des nerfs des cordes vocales, un manque de capacité de la glande thyroïde à modifier l’action de déglutition, une consistance rugueuse et des ganglions lymphatiques fusionnés sont des symptômes tardifs de la maladie avancée.
Diagnostic (partie 7 de Is cancer de la thyroïde génétique ?)
Un professionnel de la santé examinera physiquement la région du cou pour vérifier les indications d’une thyroïde hypertrophiée. Ils s’enquériront également des facteurs de risque tels que l’exposition aux rayonnements et les antécédents personnels ou familiaux de la maladie. Des tests mini-invasifs tels que des tests sanguins, des tests d’imagerie par ultrasons sur le cou, des TEP et des tomodensitogrammes peuvent aider le médecin à déterminer si l’organe fonctionne correctement et si des nodules suspects sont présents. Une biopsie par aspiration à l’aiguille fine (aiguille fine) du tissu thyroïdien peut être réalisée pour déterminer si des cellules cancéreuses sont présentes. En cas de diagnostic de type médullaire, le médecin peut recommander un test génétique et / ou un conseil génétique pour rechercher des gènes susceptibles d’augmenter votre risque d’autres cancers. Pour en savoir plus sur les tests ADN cliniques, consultez notre blog. Vous pourriez être particulièrement intéressé par:
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Certaines très petites tumeurs qui présentent un faible risque de propagation dans le corps peuvent ne pas nécessiter de traitement immédiat. Au lieu de cela, vous pourriez envisager une surveillance active avec une surveillance fréquente du cancer. La surveillance peut nécessiter des tests sanguins et une échographie du cancer de la thyroïde de votre cou une ou deux fois par an.
Traitement (partie 8 de Le cancer de la thyroïde est-il génétique?)
Pour traiter le cancer de la thyroïde, les options de traitement comprennent la chirurgie du cancer de la thyroïde pour enlever tout ou partie de la thyroïde, la thérapie à l’iode radioactif et la radiothérapie.
Ablation chirurgicale
Dans la plupart des cas, la glande doit être complètement retirée (thyroïdectomie totale). Si la maladie n’est pas agressive, les prestataires médicaux peuvent choisir de sauver une partie de la thyroïde (lobectomie thyroïdienne), en particulier si le patient a moins de 45 ans. La majorité de ces cancers sont diagnostiqués avant qu’ils ne se soient métastasés ou d’une maladie qui s’est propagée en dehors de la thyroïde.
Une exception est le soi-disant microcarcinome. Dans ce cas, seul le lobe affecté est enlevé chirurgicalement et aucune thérapie ultérieure à l’iode radioactif n’est effectuée.
En plus de l’ablation de la glande, les ganglions lymphatiques autour de cette zone sont parfois également enlevés (lymphadénectomie), car les ganglions lymphatiques peuvent être affectés par le cancer. Cependant, au moins dans le cas des cancers papillaires et folliculaires, cela n’est recommandé qu’en cas de preuve clinique ou de suspicion de métastases ganglionnaires régionales. Dans le carcinome médullaire de la thyroïde, les directives correspondantes recommandent une lymphadénectomie cervicale unilatérale voire bilatérale.
Après l’opération, la fonction de la glande est remplacée par un traitement hormonal substitutif thyroïdien appelé lévothyroxine. Ce médicament fournit l’hormone manquante que l’organe produirait normalement et supprime la production de l’hormone thyréostimuline (TSH) de votre glande pituitaire, ce qui pourrait stimuler la croissance des cellules cancéreuses thyroïdiennes restantes.
Thérapie à l’iode radioactif
Après la chirurgie, les carcinomes stockant l’iode sont suivis d’un traitement à l’iode radioactif pour éliminer le tissu thyroïdien restant postopératoire (ablation) en cas de carcinome papillaire ou folliculaire. L’iode 131 radioactif est administré, qui s’accumule exclusivement dans le tissu glandulaire. Certains effets secondaires de cette thérapie comprennent:
- Goût métallique dans la bouche
- Bouche sèche
- Gorge irritée
- La douleur du cou
- Nausées ou vomissements, généralement légers
- Constipation ou diarrhée
- Fatigue
- Niveaux thyroïdiens anormalement bas (hypothyroïdie) ou anormalement élevés (hyperthyroïdie)
Traitement du carcinome avancé
Le carcinome avancé est défini comme un carcinome thyroïdien avec métastases à distance (par exemple métastases pulmonaires) ou un carcinome non opérable. Dans ce cas, une guérison complète n’est généralement plus possible. Le but de la thérapie est de prolonger la vie avec la meilleure qualité de vie possible et de réduire les symptômes liés aux tumeurs thyroïdiennes.
Plusieurs inhibiteurs de la tyrosine kinase (TKI), un type de thérapie ciblée, ont été approuvés pour le cancer métastatique différencié qui ne répond plus au traitement à l’iode radioactif, y compris le sorafénib et le lenvatinib. Le cabozantinib et le vandétanib sont approuvés pour le cancer médullaire avancé. Des essais cliniques pour d’autres médicaments sont en cours.
Radiothérapie
La radiothérapie externe peut être conseillée si la chirurgie n’est pas une option et que le cancer se développe après une thérapie à l’iode radioactif. La radiothérapie peut également être recommandée après la chirurgie s’il y a un risque accru de récidive de votre cancer.
Récurrence (partie 9 de Is cancer de la thyroïde génétique ?)
Cette maladie peut réapparaître, même après une intervention chirurgicale et un traitement. Cela peut se produire si les cellules malades se propagent à d’autres zones du corps avant que la glande ne soit retirée. Une réapparition peut survenir dans:
- Ganglions lymphatiques dans le cou
- Petits morceaux de tissu thyroïdien laissés pendant la chirurgie
- Autres parties du corps, telles que les poumons et les os
Il est important de surveiller les signes et les symptômes avec un professionnel de la santé à long terme.
Statistiques de pronostic et de survie (partie 10 de Is cancer de la thyroïde génétique ?)
Carcinomes différenciés
Dans la plupart des cas, les taux moyens de survie à 10 ans du cancer de la thyroïde sont supérieurs à 90% pour ces patients atteints d’un cancer de la thyroïde sous traitement d’un carcinome papillaire de la thyroïde et d’environ 80% pour la variante folliculaire (sous traitement). Selon le Institut national du cancer , le taux de survie global à 5 ans des patients atteints d’un cancer de la thyroïde est de 98%. Les facteurs de pronostic comprennent l’âge du patient ainsi que le type et le stade de la tumeur, la taille de la tumeur, la propagation et la différenciation histologique; les métastases ganglionnaires ne semblent pas affecter significativement le pronostic. En raison du risque accru de récidive, un suivi cohérent est extrêmement important.
Carcinome thyroïdien médullaire et anaplasique
Les taux de survie à 5 ans suivants pour les patients atteints d’un cancer anaplasique de la thyroïde et d’un cancer médical s’appliquent en moyenne (au moment du traitement):
Carcinome médullaire: 60-70%
Carcinome anaplasique: environ 5%
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