Maladie à prions (Mead, 2009)

cerveau

TITRE DE L’ÉTUDE: Facteurs de risque génétiques de la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob: une étude d’association pangénomique

SOMMAIRE: Identification d’un variant génétique qui confère une résistance à la maladie transmissible de Creutzfeldt-Jakob.

APERÇU: Les maladies à prions sont des troubles cérébraux causés par des protéines mal repliées qui forment des agrégats conduisant à une démence progressive et fatale. Certaines maladies à prions sont transmissibles. Par exemple, la consommation de viande infectée par des protéines prions mal repliées peut induire les propres protéines prions du corps à mal se replier et à s’agréger. Cette étude a examiné les informations génétiques de plus de 5 000 individus du Royaume-Uni et de Papouasie-Nouvelle-Guinée pour comprendre la sensibilité à une maladie de Creutzfeldt-Jakob transmissible (MCJ). L’étude a identifié un allèle variant qui confère une résistance à l’infection par la protéine prion CJD. Cet allèle variant est localisé dans le gène prion humain et empêche le mauvais repliement induit et l’agrégation des protéines prions humaines.

LE SAVIEZ-VOUS? Bien que les maladies à prions soient extrêmement rares, il n’existe actuellement aucun remède. La propagation de la maladie à prion transmissible doit être soigneusement contrôlée par la destruction de la viande contaminée et la stérilisation appropriée du matériel médical. [SOURCE]

EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .

résultats des échantillons de risque de maladie à prion

VARIANTES ASSOCIÉES À LA MALADIE DE PRION: rs1799990

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Prions (vidéo)
Maladie transmissible de Creutzfeldt-Jakob

MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 12 décembre 2019