Dégénérescence maculaire liée à l’âge (Fritsche, 2015)

oeil gros plan

TITRE DE L’ÉTUDE: Une vaste étude d’association à l’échelle du génome de la dégénérescence maculaire liée à l’âge met en évidence les contributions de variantes rares et communes

SOMMAIRE: Découverte de 16 nouveaux loci de risque de dégénérescence maculaire liée à l’âge.

APERÇU: La rétine, située à l’arrière de l’œil, contient des cellules qui détectent la lumière et génèrent des signaux qui sont envoyés au cerveau nous permettant de visualiser le monde qui nous entoure. La partie centrale de la rétine est connue sous le nom de macula. Cela nous permet de voir en haute résolution et de percevoir les couleurs. La dégénérescence de la macula est l’une des principales causes de perte de vision chez les personnes âgées, touchant près de 160 millions de personnes dans le monde. Cette étude d’association à l’échelle du génome a tenté d’identifier des variantes génétiques en corrélation avec le risque d’une personne de développer cette dégénérescence maculaire liée à l’âge en examinant les génomes de plus de 40 000 personnes d’ascendance européenne. L’étude a révélé 34 locus génétiques, dont 16 nouveaux, associés à la dégénérescence maculaire liée à l’âge. Certains des gènes impliqués jouent un rôle dans la formation de la matrice extracellulaire, qui englobe les yeux et d’autres organes. D’autres gènes impliqués sont connus pour être impliqués dans le contrôle de l’inflammation.

LE SAVIEZ-VOUS? Les fumeurs ont un risque considérablement accru de développer une dégénérescence maculaire. Lorsque les produits chimiques de la fumée de cigarette pénètrent dans les yeux, ils irritent la rétine et peuvent causer des dommages durables au fil du temps. [SOURCE]

EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .

VARIANTES ASSOCIÉES À LA DÉGÉNÉRATION MACULAIRE: rs3750846, rs10922109, rs116503776, rs2230199, rs429358, rs5754227, rs5817082, rs10033900, rs201459901, rs2043085, rs943080, rs62358361, rs62247658, rs72802342, rs140647181, rs6565597, rs79037040, rs8135665, rs61985136, rs142450006, rs9564692, rs1626340, rs61941274, rs1142, rs10781182, rs3138141, rs7803454, rs11080055, rs2740488, rs114092250, rs67538026, rs11884770, rs71507014, rs12357257

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Vision (vidéo)
Dégénérescence maculaire liée à l’âge

MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 16 novembre 2019