Maladie sporadique de Creutzfeldt-Jakob (Jones, 2020)

microscope

TITRE DE L’ÉTUDE: Identification de nouveaux loci de risque et perspectives causales pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique: une étude d’association pangénomique

SOMMAIRE: Découverte de 4 régions génomiques associées à la maladie sporadique de Creutzfeldt-Jakob, une forme de maladie neurodégénérative à prions.

APERÇU: Les maladies à prions surviennent dans le cerveau lorsque certaines protéines se replient dans la mauvaise configuration, ce qui les amène à s’agréger. La neurodégénérescence commence à se produire à la suite de cette agglutination conduisant à une forme progressive et mortelle de démence. Les maladies à prions peuvent être héréditaires (familiales) ou peuvent survenir par la consommation de viande infectée (variante), mais la grande majorité des cas sont connus pour se produire spontanément (sporadiques). On sait peu de choses sur ce qui peut rendre un individu plus susceptible de contracter une forme de maladie à prion connue sous le nom de maladie sporadique de Creutzfeldt-Jakob (sMCJ). Cette étude d’association pangénomique a examiné plus de 5 000 personnes d’ascendance européenne atteintes de la MCJ afin de mieux comprendre l’influence de la génétique sur la maladie. Quatre régions du génome se sont révélées fortement associées au risque de maladie. En plus d’une variante de la protéine prion elle-même, l’étude a trouvé d’autres variantes à proximité de gènes connus sous le nom de GAL3ST1, STX6 et BMERB1.

LE SAVIEZ-VOUS? La maladie de la vache folle est un exemple de la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Bien qu’extrêmement rare, la maladie résulte de la consommation de tissu nerveux (tel que le cerveau) d’un animal infecté. Étonnamment, les protéines prions infectieuses peuvent supporter une chaleur extrême et ne peuvent pas être simplement neutralisées par la cuisson comme des agents pathogènes tels que des bactéries. Même les procédés de stérilisation utilisés par les hôpitaux ne sont pas efficaces pour se débarrasser des protéines infectieuses. [SOURCE]

EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .

résultats d'échantillons sporadiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob


VARIANTES ASSOCIÉES À LA SCJD: rs179999, rs3747957, rs2267161, rs6498552

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Que sont les maladies humaines à prions?
la maladie de Creutzfeldt-Jakob

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MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 2 octobre 2020