Examen du test ADN Helix – Que peut vous apporter le séquençage complet de l’exome?

Hélice d'ADN

Résumé de l’examen de l’ADN Helix

Helix est une société de test ADN qui utilise le séquençage d’exome entier et fournit divers rapports de diagnostic. En savoir plus dans notre revue Helix DNA!

Honah Liles

Résultats
Prix
Disponibilité

Sommaire

Helix DNA est une société de test ADN qui propose un séquençage d’exome complet à un prix raisonnable. Récemment, cette société est passée des tests ADN directs aux consommateurs.

4.3

7 faits tirés de notre examen ADN Helix

  1. Emplacement : Californie, États-Unis
  2. Des produits : Test ADN basé sur le séquençage de l’exome entier; une place de marché pour les applications d’analyse ADN
  3. Rapports : applications pour les rapports sur le risque de maladie et le statut des porteurs (avec examen des résultats par les médecins); applications pour des recommandations sur l’ascendance, la forme physique et l’alimentation
  4. Livraison des résultats : les rapports sont fournis via les applications individuelles du marché Helix
  5. Accès aux données brutes : Helix DNA facture 499 $ supplémentaires pour l’accès aux données ADN brutes (fichier VCF)
  6. Coût : le séquençage et une application coûtent au moins 144,99 $; des applications supplémentaires sont alors disponibles à prix réduit
  7. Alternatives : Nebula Genomics (Séquençage du génome entier avec des rapports hebdomadaires mis à jour et des rapports d’ascendance avancés)

Introduction à Helix DNA

Il s’agit d’un examen de Helix DNA, une société de tests génétiques et de génomique des populations, et un marché pour les applications d’analyse d’acide désoxyribonucléique (ADN). La société a été lancée pour la première fois en 2015 avec une philosophie «séquencer une fois, interroger souvent». Avec le modèle Helix, les utilisateurs soumettent leur ADN pour le séquençage une fois et ont une variété d’applications à choisir pour l’analyse. Les applications analysent votre génome pour tout, de l’ascendance à la santé cardiaque.

Notamment, Helix propose des tests ADN de santé en collaboration avec Mayo Clinic, dont les hôpitaux se classent régulièrement parmi les meilleurs de l’entreprise. Helix s’associe également à d’importantes initiatives de santé de la population, comme le projet Healthy Nevada.

Les marques déposées référencées sont Helix OpCo LLC 2016-2020. Plus précisément, Helix, le logo Helix et Exome + sont des marques commerciales de Helix OpCo, LLC. Les kits de découverte Helix DNA sont des marques de Helix OpCo, LLC. Toutes les autres marques citées ici sont la propriété de leurs propriétaires respectifs.

Êtes-vous intéressé par le séquençage de l’ensemble de votre génome? Nebula Genomics propose le séquençage du génome entier qui décode 100% de votre ADN par rapport au séquençage de l’exome entier d’Helix DNA (ne séquence que 1% de votre génome)! Nous fournissons également chaque semaine de nouveaux rapports basés sur les dernières découvertes scientifiques. Apprendre encore plus!

Examen du séquençage de l’ADN Helix

L’avantage du modèle de l’App Store est que Helix séquence votre ADN une seule fois. Votre génome est ensuite analysé par l’une des applications de la plate-forme Helix et les résultats sont fournis en fonction de votre ADN. Cela signifie que les utilisateurs n’ont pas à attendre des semaines pour le séquençage de l’ADN pour chaque nouveau test.

Le test ADN fourni par Helix s’appelle Exome + . Ce kit de test ADN Helix est un test complet de séquençage d’exome, qui décode en outre certaines zones génomiques d’intérêt non codantes ainsi que l’ADN mitochondrial. Les mutations qui causent des maladies se trouvent principalement dans l’exome, la partie du génome humain qui code pour les protéines.

Examen des produits Helix DNA

Fidèle à sa promesse d’être un hub pour les applications d’analyse ADN, le magasin de tests ADN Helix propose les applications suivantes qui sont disponibles après l’achat d’un kit de test Helix. Les prix indiqués incluent le coût du test ADN Helix du test initial. Des applications supplémentaires peuvent être achetées à un prix réduit.

AppPrixEntrepriseLa description
Guide des gènes de la clinique Mayo199 $Clinique MayoAnalyse les gènes associés à 15 conditions courantes.
Informations exploitables de GenePrism299 $Génomique PerkinElmerRecherche 59 gènes associés à des «conditions médicalement exploitables».
Ascendance MyTraitsGratuit pour les utilisateurs actuelsHélixRapports d’ascendance de base fournis directement par Helix.
CarrierCheck250 $Sema4Recherche 67 conditions héritées.
Score de risque génétique du cancer de la prostate199 $Système de santé de l’Université NorthShoreDétermine votre score de risque génétique pour le cancer de la prostate.
Bien-être des femmesGratuit pour les utilisateurs actuelsHélixSe concentre sur 20 conditions qui affectent généralement les femmes.
Bien-être HelixGratuit pour les utilisateurs actuelsHélixSe concentre sur les traits affectant la nutrition, la forme physique et le poids.
Mes traits Sport145 $IntelliseqPour les personnes qui veulent savoir comment leurs gènes affectent leurs entraînements.
ObjectifGetter190 $Traqueur intérieurConseils nutritionnels basés sur l’ADN (par exemple intolérance au lactose).
Diet GENius145 $Re: PointAide à la perte de poids.
Démarrage du cœur239 $WellnessFXInformations sur la santé cardiaque.
Conseil génétique75 $Génome médical Séances de conseil génétique jusqu’à 30 minutes.

Examen des rapports ADN Helix

Avis sur Mayo Clinic GeneGuide

Contrairement à d’autres tests ADN, le Mayo Clinic GeneGuide n’est pas entièrement un test ADN destiné directement au consommateur. Pour utiliser ce produit, vous devez d’abord répondre à des questions sur vos antécédents médicaux. Un clinicien PWNHealth approuvera ensuite votre commande.

Mayo Clinic recevra vos données génomiques d’Helix et examinera les résultats des tests ADN Helix, en se concentrant sur certains gènes associés à 15 problèmes de santé:

  • Statut de porteur pour la fibrose kystique, la perte auditive liée à la GJB2, le déficit en MCAD ou la drépanocytose
  • Variantes associées à des différences dans le métabolisme de l’ibuprofène, la sensibilité à l’hyperthermie maligne, le métabolisme de l’oméprazole, un déficit en pseudocholinestérase, une dermatite atopique, une réaction de rinçage à l’alcool ou la persistance de la lactase
  • Risque de fibrillation auriculaire, de dégénérescence maculaire liée à l’âge, de maladie coronarienne ou de thromboembolie veineuse

Vous obtiendrez un rapport décomposer les résultats. Cela commence par un aperçu:

Table des matières du rapport Mayo Clinic GeneGuide.
Dans ce cas, l’utilisateur n’a identifié aucune variante pour aucune des conditions.

Le rapport passe ensuite en revue chacune des quatre catégories: dépistage des porteurs, réponse aux médicaments, risque de maladie et caractéristiques de santé.

Tout d’abord, il y a une introduction à la catégorie. Pour le dépistage des porteurs, le rapport explique que les porteurs sont des personnes avec une copie d’un gène qui héberge une mutation et par conséquent ne fonctionne pas correctement. Si les deux parents sont porteurs d’un tel gène muté, un enfant a 25% de chances d’hériter d’une copie du gène muté de chacun des parents. Dans ce cas, l’enfant aura deux copies d’un gène muté et développera une maladie génétique.

Le Mayo Clinic GeneGuide teste les conditions suivantes:

Tableau récapitulatif du dépistage des porteurs du rapport Mayo Clinic GeneGuide.
Résultats du dépistage des porteurs de l’application Mayo Clinic GeneGuide.

Ensuite, les résultats pour chaque condition sont expliqués en détail:

Détails sur la fibrose kystique dans le GeneGuide Helix Mayo Clinic.
Une explication détaillée d’une condition de porteur dans l’application Mayo Clinic GeneGuide.

Vous pouvez également poser des questions sur votre rapport et recevoir un soutien de conseil génétique par l’intermédiaire de PWNHealth.

Examen des informations exploitables de Helix DNA GenePrism

GenePrism Actionable Insights vérifie l’association de 59 gènes avec des «conditions médicalement exploitables». Les gènes ont été choisis par des experts de l’American College of Medical Genetics and Genomics et sont également connus sous le nom d’ACMG59.

Liste des gènes et conditions vérifiés par le rapport Helix GenePrism.
Gènes ACMG59 analysés par l’application GenePrism Actionable Insights (1).
Liste des gènes et des conditions Vérification du rapport Helix GenePrism pour suite.
Gènes ACMG59 analysés par l’application GenePrism Actionable Insights (2).

Si une variante pathologique est trouvée dans l’un des 59 gènes, le rapport explique le risque associé et les étapes à suivre. Voici un exemple, dans lequel l’application GenePrism Actionable Insights explique à un utilisateur qu’il a une mutation dans le gène APC qui augmente son risque de cancer colorectal.

Exemple de capture d'écran du rapport Helix GenePrism.
L’application informe les utilisateurs qu’une variante pathogène a été découverte dans l’un des gènes ACMG59.

Ensuite, il y a une explication plus détaillée du gène APC, de la variante découverte et de l’augmentation associée du risque de maladie.

L'application GenePrism Actionable Insights fournit plus d'informations sur la variante et le risque associé.
L’application Helix DNA GenePrism Actionable Insights fournit plus d’informations sur la variante et le risque associé.

Enfin, le rapport recommande les mesures à prendre ensuite. Dans ce cas, la recommandation est un dépistage régulier du cancer colorectal.

FAQ dans le rapport Helix DNA GenePrism Actionable Insights.
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Le rapport GenePrism comprend également une section avec des questions et réponses courantes

FAQ dans le rapport Helix DNA GenePrism Actionable Insights.
FAQ dans le rapport Helix DNA GenePrism Actionable Insights.

Le rapport clinique qui peut être téléchargé et partagé avec un médecin. Le conseil génétique est également disponible auprès de Genome Medical, une société de technologie et de services de télégénomique. Il emploie des conseillers en génétique certifiés par le conseil d’administration qui peuvent aider les utilisateurs à comprendre les résultats de leurs tests génétiques.

Avis sur MyTraits Ancestry

Cette application d’ascendance est disponible gratuitement après l’achat du kit de séquençage Helix Exome +. Il répartit votre ascendance en 26 groupes régionaux en pourcentage.

Capture d'écran du type de rapport d'ascendance fourni par Helix DNA.
Vue de l’application Helix DNA MyTrait Ancestry.

Le rapport donne également un aperçu des adaptations spécifiques qui pourraient avoir une cause génétique. Par exemple, il recherche une variante génétique trouvée chez les Tibétains qui est censée les aider à vivre en haute altitude.

L'application Helix DNA MyTrait Ancestry rapporte également les traits liés à l'ascendance.
L’application Helix DNA MyTrait Ancestry rapporte également les traits liés à l’ascendance.

Il est important de noter qu’il s’agit d’un rapport d’ascendance très basique. Il ne vous donnera pas d’informations sur les origines du nom de famille, les haplogroupes et ne vous mettra pas en relation avec des parents perdus depuis longtemps.

Test ADN Helix National Geographic

Pendant trois ans, Helix s’est associé à National Geographic sur un «projet génographique» pour fournir des tests d’ascendance plus complets. le Kit de test ADN Helix DNA National Geographic fourni un kit de prélèvement pour un échantillon de salive, que le client a renvoyé à Helix. Une fois le génome du client séquencé, Helix a transféré les informations génétiques à National Geographic, qui a fourni des informations profondes sur l’ascendance. Connu sous le nom de Geno 2.0, le kit de test ADN a été arrêté en 2019.

Accès aux données ADN

L’accès aux données d’ADN brutes générées par le séquençage de l’exome entier Helix coûte 499 $ supplémentaires. Pour ce prix, seul un fichier VCF est livré. Les fichiers BAM et FASTQ ne sont pas fournis.

Examen de la confidentialité Helix DNA

Pendant que vos données ADN sont analysées par des entreprises partenaires, votre échantillon de salive est collecté, traité et les données sont stockées par Helix. Helix déclare dans sa politique de confidentialité: «Nous pensons que vos informations génétiques vous appartiennent». Cependant, la pratique de facturer 499 $ pour l’accès aux données ADN brutes semble contredire cette affirmation.

Helix ne partagera pas vos informations sans consentement explicite. Lorsqu’il reçoit des demandes des forces de l’ordre, Helix les évalue au cas par cas. Helix s’engage également à toujours vous informer, sauf interdiction légale.

Parce qu’Helix est un marché, vos données ADN sont partagées avec d’autres entreprises, ce qui augmente intrinsèquement le risque. Helix promet de ne partager que les parties de vos données génétiques et informations auto-déclarées qui sont nécessaires pour que les applications fournissent leur analyse.

Helix permet aux clients de fermer des comptes, mais il ne supprimera pas vos informations des études de recherche en cours ou terminées. Si vos données sont utilisées par une étude de recherche ou une application, vous devez les contacter individuellement.

Helix DNA dans l’actualité

L’évolution d’Helix a été couverte à plusieurs reprises par Business Insider. Le point de vente a rendu compte de l’année 2015 initiale de l’entreprise lancement . En 2018, ils ont écrit un pièce en profondeur après qu’Helix se soit éloigné de l’analyse proprement dite et s’est tourné vers la création d’un marché pour les applications ADN.

Cette pièce dans une publication moins connue examine le partenariat d’AdventHealth avec Helix.

Helix est également mentionné dans Cet article dans le temps sur ce que vous pouvez et ne pouvez pas apprendre de votre ADN.

Avis sur Helix DNA

Le test Mayo Clinic GeneGuide a 3 étoiles sur dnatestingchoice.com . Les critiques du kit de test Helix DNA Discovery, qui n’est plus offert, ont en moyenne 2,6 étoiles sur Amazone . Le site Web Helix répertorie plusieurs avis positifs sur Helix DNA de la part des clients.

Les mentions d’Helix sur Twitter tournent principalement autour de l’implication de l’entreprise dans des projets de recherche en génomique des populations. Les commentaires sont majoritairement positifs.

Avantages et inconvénients

AvantagesLes inconvénients
Séquençage d’exome entier très abordable Rapports généalogiques limités
De nombreuses applications disponibles sur le marchéPlusieurs entreprises impliquées augmentent les risques de confidentialité
Application d’analyse ADN de Mayo ClinicL’accès aux données ADN (VCF) coûte 499 $
Conseil génétique inclus / disponibleHelix s’est éloigné des tests génétiques destinés directement aux consommateurs. Le soutien futur de ses produits et services semble incertain.

Génomique des nébuleuses

Dans cette dernière partie de notre examen HelixDNA, nous comparerons Helix DNA à Nebula Genomics et à d’autres sociétés de test ADN.

Chez Nebula Genomics, votre vie privée est centrale. Nous utilisons la blockchain et des technologies informatiques préservant la confidentialité pour garantir la sécurité de vos informations.

Avec notre rapport étendu , Nebula Genomics propose une analyse génétique gratuite pour les utilisateurs qui disposent déjà de données ADN brutes d’AncestryDNA ou 23andMe. Les utilisateurs qui téléchargent leurs données ADN obtiendront rapports hebdomadaires personnalisés basé sur les dernières recherches génétiques menées par la bibliothèque de recherche Nebula.

Pour les utilisateurs qui souhaitent en savoir plus, notre nouveau séquençage 30x du génome entier est plus robuste que l’ensemble du séquençage d’exome proposé par Helix. Le test Helix, Exome +, décode environ 19 000 gènes, 300 000 SNP non codants et le génome mitochondrial. En revanche, notre séquençage complet du génome lit plus de 6 000 000 000 de positions dans votre génome. Autrement dit, 100% de votre ADN.

Nous concluons notre examen ADN Helix par une comparaison entre Helix et d’autres sociétés de test ADN.

  Hélix23andMe AncestryDNA Génomique des nébuleuses
Type d’analyse ADNSéquençage complet de l’exome + génotypagePuce ADN (génotypage) Puce ADN (génotypage) Séquençage du génome entier 30x
Axé sur la confidentialité Non Non Non Oui ( apprendre encore plus )
Options de téléchargement de données gratuites Non Non Non Oui; L’imputation fournit un rapport étendu
Mises à jour gratuites basées sur de nouvelles recherches NonNon Non Mises à jour hebdomadaires ( apprendre encore plus )
Rapports d’ascendance De baseOui OuiRapports d’ascendance profonds avec Chromosome Y et ADNmt séquençage en collaboration avec FTDNA.
Coût 145 $ – 299 $ pour le test plus la première application99 $, 199 $ ou 499 $ 99 $ ou 149 $ 0 $ – 299 $

Helix vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

Les autres produits qui offrent un séquençage complet de l’exome comprennent

En savoir plus sur séquençage complet de l’exome !

Si vous êtes intéressé par les tests génétiques qui vous aideront à atteindre vos objectifs de santé et de forme physique, vous avez le choix entre de nombreux produits. Vous pouvez en savoir plus sur vos options sur notre site Web, notamment:

  • Athletigen (téléchargement gratuit et rapport de base; tests et rapports supplémentaires disponibles moyennant un coût supplémentaire)
  • CircleDNA (189 $ – 629 $)
  • DNAFit (en partenariat avec CircleDNA 189 $ – 629 $)
  • Gènes de fitness (49 $ pour le téléchargement de données; jusqu’à 199 $ pour les kits de test ADN)
  • Genomelink (39 $ pour des informations sur la condition physique)
  • Génopalate (69 $ pour le téléchargement des données; 189 $ pour le kit de test ADN)
  • ADN vivant (les kits de bien-être commencent à 129 $)
  • Noom (les abonnements commencent à 150 $ par 6 mois)
  • Nutrisystem (les forfaits commencent à 9 $ par jour pour les hommes et 8 $ par jour pour les femmes)
  • Orig3n (29 $ – 150 $ pour divers tests ADN)
  • Promethease (12 $; pour des renseignements sur la santé)
  • SelfDecode (59 $ – 289 $)
  • Sequencing.com (application de fitness achetée séparément)
  • Vitagène (alimentation et santé, 99 $)
  • Xcode Life (20 $ chacun pour le rapport sur la condition physique et la santé)

Et si vous aimez l’idée des magasins d’applications et des marchés ADN, vous devriez également consulter Sequencing.com et GenePlaza .

Avez-vous aimé notre revue Helix DNA? Tu peux trouver plus d’avis sur notre site ainsi que notre guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests à domicile .