Rapport ADN Nebula Genomics pour la SP
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Information additionnelle
Qu’est-ce que la SP? (La première partie de la SEP est-elle génétique?)
La sclérose en plaques (SEP) ou encéphalomyélite disséminée (DE) est une maladie auto-immune neurologique inflammatoire chronique avec des formes très différentes de progression, en fonction de la zone de lésion nerveuse, de l’étendue et de la gravité de la maladie. Plus précisément, il attaque les gaines de myéline dans le cerveau et la moelle épinière du système nerveux central (SNC). Les gaines de myéline sont des couches isolantes qui protègent les nerfs. Les attaques provoquent une inflammation de la gaine de myéline en petites plaques (plaques ou lésions), visibles à l’IRM. La perturbation des messages envoyés le long des nerfs provoque des symptômes de SEP.
Il existe deux principaux types de SEP: la SEP progressive primaire, dans laquelle la maladie se caractérise par une aggravation des fonctions neurologiques sans rechute ni rémission, et la SEP rémittente, dans laquelle les symptômes ont tendance à se manifester par des épisodes distinctifs ou des rechutes. La SEP progressive secondaire suit un premier cours de rechute-rémission.
Les causes exactes de la maladie n’ont pas encore été élucidées malgré les efforts de recherche. Dans la SEP, de nombreux foyers de démyélinisation inflammatoires (multiples) sont dispersés dans la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière, vraisemblablement causés par l’attaque des propres cellules immunitaires du corps sur les gaines de myéline des processus des cellules nerveuses. Étant donné que les centres de démyélinisation peuvent se produire dans tout le SNC, la sclérose en plaques peut provoquer presque tous les symptômes neurologiques. Les troubles visuels et la vision trouble peuvent éventuellement conduire à la cécité et à des troubles des mouvements oculaires (ophtalmoplégie internucléaire), mais ne sont pas spécifiques de la sclérose en plaques.
Avec l’épilepsie, la SEP est l’une des maladies neurologiques les plus courantes chez les jeunes adultes. Il n’y a pas de remède pour la maladie, mais son évolution peut souvent être influencée favorablement par diverses mesures. La sclérose en plaques n’entraîne pas nécessairement de graves incapacités.
La SEP est-elle génétique?
Bien que la cause exacte de la SEP soit inconnue, la plupart des experts estiment qu’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux agit comme un déclencheur des dommages à médiation immunitaire caractéristiques.
En octobre 2013, 110 variations génétiques ont été identifiées qui surviennent plus fréquemment chez les patients atteints de SEP que dans la population générale et peuvent contribuer à une prédisposition à la sclérose en plaques. Ce nombre est d’environ 200 en 2020. Bien que chacune de ces variations à elle seule ne représente qu’un très faible risque de développement de la SEP, elles représentent ensemble environ 20% des composants génétiques de la maladie.
Entre autres, les polymorphismes des gènes impliqués dans la voie de signalisation des interleukines seraient impliqués. Bon nombre des variantes génétiques trouvées sont directement liées au système immunitaire. Certains d’entre eux pourraient également être identifiés comme des facteurs de risque génétiques dans des maladies auto-immunes telles que le diabète de type 1 ou la maladie de Crohn.
Selon la Société nationale de la sclérose en plaques , le risque de développer une SEP dans la population générale est d’environ 1 sur 750 à 1000. Chez les jumeaux identiques, si un jumeau est atteint de SP, le risque que l’autre jumeau développe la SP est d’environ 1 sur 4. Le risque de développer une SEP est également accru lorsque d’autres parents au premier degré (parents, frères et sœurs et enfants) sont atteints de SEP, mais beaucoup moins que chez des jumeaux identiques.
Des recherches sont en cours pour mieux comprendre le risque génétique et d’autres facteurs qui contribuent au développement de la SP.
Facteurs de risque non génétiques (Partie 3 de La SEP est-elle génétique?)
On soupçonne que plusieurs facteurs non génétiques provoquent la SEP. Certains des facteurs les plus étudiés sont décrits ci-dessous.
Infection
De nombreux virus (y compris le virus Epstein-Barr et le virus de l’herpès humain 6) ont été attribués un rôle possible dans le développement de la maladie. En fait, une réaction immunitaire contre le virus Epstein-Barr est plus fréquente détectable chez les enfants atteints de sclérose en plaques en particulier que chez les enfants qui ne souffrent pas de la maladie. Des agents pathogènes bactériens (y compris la chlamydia, les spirochètes, la rickettsie et le Streptococcus mutans) ont également été associés au développement de la sclérose en plaques.
Vitamine D
De plus en plus de preuves suggèrent que la vitamine D joue un rôle important dans la SEP. De faibles taux de vitamine D dans le sang ont été identifiés comme un facteur de risque de développement de la SEP. Certains chercheurs pensent que l’exposition au soleil (la source naturelle de vitamine D) peut aider à expliquer pourquoi les personnes qui vivent plus près de l’équateur sont moins susceptibles de développer la SP. La théorie est que vivre plus près de l’équateur entraîne plus de lumière solaire (et donc d’exposition à la vitamine D) toute l’année. La vitamine D est importante pour la santé immunitaire globale.
Fumeur
Le rôle du tabagisme dans le risque accru de SEP fait l’objet de recherches depuis des années. Fumer avant l’apparition de la maladie semble augmenter considérablement le risque. UNE méta-analyse ont montré une augmentation de 1,2 à 1,5 fois du risque de maladie.
On ne sait pas encore quels changements pathologiques déclenchés par le tabagisme peuvent influencer le développement et la progression de la SEP.
Obésité
L’excès de poids pendant l’enfance semble être un facteur développement de la sclérose en plaques à l’âge adulte.
Microbiome
Diverses études ont montré que le microbiome a une influence sur le système immunitaire et sur les maladies auto-immunes en général. Les bactéries intestinales peuvent atténuer ou activer le système immunitaire.
Épidémiologie (partie 4 de La SEP est-elle génétique?)
Selon un étude financé par la National MS Society en 2019, près d’un million de personnes vivent avec la SP aux États-Unis. La plupart des personnes atteintes de SEP sont diagnostiquées entre 20 et 50 ans, bien que la SEP puisse survenir chez les jeunes enfants et les adultes plus âgés. Bien que les cas de SP se retrouvent dans la plupart des ethnies, il est plus fréquent chez les Caucasiens d’ascendance nord-européenne.
Les femmes sont 2 à 3 fois plus susceptibles de développer la SP que les hommes. La SEP est connue pour se produire plus fréquemment dans les zones plus éloignées de l’équateur.
Caractéristiques et symptômes (partie 5 de La SEP est-elle génétique?)
Les symptômes de la SEP varient considérablement d’une personne à l’autre, tant en nature qu’en quantité. Certains des principaux symptômes de la SEP de plus en moins courants sont:
Symptômes courants:
- Fatigue
- Difficultés à marcher (démarche)
- Engourdissement ou fourmillement
- Spasticité
- La faiblesse
- Problèmes de vision et perte de vision
- Étourdissements et vertiges
- Problèmes de vessie
- Problèmes sexuels
- Problèmes intestinaux
- Douleur et démangeaisons
- Changements cognitifs
- Changements émotionnels
- La dépression
Symptômes moins courants:
- Problèmes de parole
- Problèmes de déglutition
- Tremure
- Saisies
- Problèmes de respiration
- Perte auditive
La SEP a différentes formes de progression et les rechutes sont fréquentes. Une rechute est définie comme l’apparition de nouveaux symptômes cliniques ou la résurgence de symptômes cliniques déjà connus qui durent plus de 24 heures. Pour distinguer une nouvelle crise d’une précédente, il doit s’écouler au moins 30 jours entre les deux événements cliniques.
La durée d’une rechute est généralement de quelques jours à quelques semaines. Selon que les symptômes survenus disparaissent complètement ou de manière incomplète, on parle de rémission complète ou incomplète. Les pseudo rechutes surviennent dans le cadre d’une augmentation de la température ou en conjonction avec des infections et peuvent conduire à une aggravation temporaire des symptômes cliniques.
Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 15 et 40 ans. Certains patients sont également légèrement plus jeunes. Alors que les rechutes disparaissent généralement complètement au début de la maladie, les déficits neurologiques sont de plus en plus laissés pour compte dans le cours ultérieur de la maladie après les rechutes.
Au début de la maladie, des troubles visuels et sensoriels sont fréquemment observés. Il n’est pas rare que la maladie commence par un symptôme isolé.
Le symptôme qui se développe en cas de rechute dépend de la localisation respective du foyer démyélinisant actif dans le système nerveux central: par exemple, l’inflammation dans la zone des fibres nerveuses optiques provoque des troubles visuels qui peuvent se manifester par un flou visuel ou une brume laiteuse et peuvent également être accompagnée de douleurs oculaires.
Un moyen de quantifier la déficience des patients est l’utilisation de l’échelle élargie de l’état d’incapacité (EDSS). Cette échelle permet de classer la gravité actuelle des incapacités du patient, avec une évaluation préalable des déficiences dans sept systèmes neurologiques. En regardant l’évolution de la maladie dans son ensemble, ce sont la fatigue, le dysfonctionnement de la vessie et les troubles du système moteur tels que la paralysie et la spasticité qui ont souvent le plus grand impact sur la vie des personnes atteintes.
Diagnostic (partie 6 de La SEP est-elle génétique?)
Votre médecin effectuera plusieurs types de tests pour diagnostiquer la SEP et exclure toute autre condition, y compris les antécédents médicaux, un examen neurologique, une imagerie par résonance magnétique (IRM), une analyse du liquide céphalo-rachidien et des tests sanguins pour exclure d’autres conditions.
Parfois, les patients présentant des symptômes de SEP recevront un diagnostic de syndrome cliniquement isolé (CIS). Le CIS présente les mêmes symptômes que la SEP. Contrairement à la SEP, un épisode de SIC est un événement singulier alors que ce dernier est une maladie permanente. Les patients atteints de l’une ou l’autre condition recevront le même traitement.
Imagerie
Les images du cerveau et de la moelle épinière obtenues par imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisées pour visualiser les zones tissulaires enflammées et cicatrisées. À l’aide d’un produit de contraste contenant du gadolinium, tel que le gadopentétate de diméglumine ou l’acide gadotérique, des foyers de maladie aiguë peuvent être détectés. Les sites d’inflammation périventriculaires (autour des ventricules latéraux) dans le lit médullaire du cerveau et les sites dits de faisceau sont typiques de la SEP.
L’examen IRM permet de détecter à la fois la diffusion spatiale et temporelle des foyers inflammatoires dans le cerveau et la moelle épinière. Les critères de McDonald spécifient exactement combien de sites d’inflammation dans quelle région du SNC doivent être détectables pour pouvoir parler d’un résultat IRM positif en ce qui concerne la dissémination spatiale. Le diagnostic de SEP n’est généralement pas posé uniquement sur la base des résultats d’imagerie.
Autres tests
Ponction lombaire (ponction lombaire)
Une ponction lombaire est recommandée en cas de suspicion de maladie. Chez 50% des patients, il y a une légère augmentation des cellules lymphocytaires dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) et un processus inflammatoire chronique dans le système nerveux central est détectable chez plus de 95% des patients.
Tests potentiels évoqués
Ces tests enregistrent les signaux électriques produits par votre système nerveux en réponse à des stimuli, visuels ou électriques. Dans ces tests, vous observez un schéma visuel en mouvement, ou de courtes impulsions électriques sont appliquées aux nerfs de vos jambes ou de vos bras. Les électrodes mesurent la vitesse à laquelle l’information circule dans vos nerfs.
Chez la plupart des personnes atteintes de SEP récurrente-rémittente, un diagnostic peut être posé sur la base d’un schéma de symptômes compatible avec la maladie et confirmé par des scanners d’imagerie cérébrale, comme l’IRM.
Pour les autres dont les symptômes sont inhabituels, il peut être difficile de distinguer la SP des autres maladies. Outre les maladies infectieuses, d’autres maladies inflammatoires chroniques doivent également être exclues. D’autres maladies inflammatoires démyélinisantes (telles que la neuromyélite optique, la paraparésie spastique tropicale ou l’encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM)) doivent également être envisagées. Les maladies du métabolisme ou une carence en vitamine B12 peuvent également entraîner des symptômes similaires à ceux de la SEP.
Traitement (partie 7 de La SEP est-elle génétique?)
Selon la clinique Mayo , il n’existe aucun remède contre la SP. L’objectif de toutes les mesures thérapeutiques est de maintenir l’indépendance du patient dans la vie quotidienne en augmentant les temps de récupération après les crises, en ralentissant la progression de la maladie et en gérant les symptômes de la SEP.
Pour traiter les crises, les patients peuvent utiliser des corticostéroïdes sur ordonnance pour réduire l’inflammation nerveuse ou ils peuvent choisir de subir un échange plasmatique, par lequel le sang est retiré du mody, modifié et réinjecté.
Pour la SEP primaire progressive, l’ocrelizumab (Ocrevus) est le seul médicament approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis en tant que traitement de fond. Ceux qui reçoivent ce traitement sont légèrement moins susceptibles de progresser que ceux qui ne sont pas traités.
Plus d’options sont disponibles pour les personnes atteintes de SP récurrente-rémittente. Étant donné qu’une grande partie de la réponse immunitaire survient au début de la maladie, un traitement précoce et agressif avec ces thérapies est associé à de meilleurs résultats.
Les traitements injectables qui peuvent altérer les attaques du système immunitaire comprennent les médicaments à l’interféron bêta et l’acétate de glatiramère (Copaxone, Glatopa).
Il existe de nombreux traitements oraux et par perfusion:
Oral:
- Fingolimod (Gilenya)
- Diméthyl fumarate (Tecfidera)
- Fumarate de diroximel (Vumerity)
- Tériflunomide (Aubagio)
- Siponimod (Mayzent)
- Cladribine (Mavenclad)
Infusion:
- Ocrelizumab (Ocrevus)
- Natalizumab (Tysabri)
- Alemtuzumab (Campath, Lemtrada)
Outre les médicaments, d’autres stratégies peuvent être recommandées pour aider à soulager les symptômes, en particulier en ce qui concerne les problèmes musculaires et de coordination.
- Thérapie physique
- Relaxants musculaires
- Médicaments pour réduire la fatigue
- Médicaments pour augmenter la vitesse de marche
- Autres médicaments pour des conditions telles que la dépression, la douleur et le contrôle de la vessie souvent associés à la SP
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