MTHFR – Pourquoi y a-t-il tant d’intérêt pour ce gène?

mthfr

introduction

Vous avez peut-être entendu parler du buzz sur le gène 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase, ou MTHFR pour faire court . Des milliers d’études ont été publiées reliant des variantes génétiques, ou des mutations, dans ce gène, à des centaines de conditions médicales. Ces conditions médicales comprennent les maladies cardiovasculaires, les problèmes de coagulation sanguine, les troubles psychiatriques, les troubles du développement, les complications de la grossesse et le cancer. Cependant, les données scientifiques existantes ne corroborent pas la plupart des affirmations concernant de telles associations.

Dans cet article de blog, nous décomposons la littérature scientifique pour expliquer ce que nous savons MTHFR, pourquoi il n’est probablement pas nécessaire de tester des variantes de ce gène et pourquoi vous devriez vous méfier de la médecine alternative et des sociétés de suppléments qui diffusent de la désinformation et en profitent.

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La science derrière MTHFR

Quel est MTHFR ?

Le MTHFR produit du 5-MTHF, la principale forme biologiquement active de folate.
Le MTHFR produit du 5-MTHF, la principale forme biologiquement active de folate.

MTHFR est le gène qui code pour l’enzyme 5,10- m éthylène t ra h ydrofolate r éductase. Les enzymes sont des protéines qui accélèrent les réactions chimiques dans le corps. L’enzyme MTHFR aide à convertir une forme de folate (5,10-méthylènetétrahydrofolate) en une forme différente de folate (5-méthyltétrahydrofolate), ce dernier étant la principale forme biologiquement active de folate. Il joue un rôle dans la synthèse des éléments constitutifs des protéines, également appelées acides aminés. Plus précisément, cette forme de folate aide à convertir l’homocystéine en méthionine. Il joue également un rôle dans la réponse aux dommages à l’ADN et la fonction du système nerveux.

Variantes courantes dans MTHFR

Il y a quelques MTHFR variantes de gènes qui peut diminuer l’activité de l’enzyme. En réalité, 40% des individus dans la population générale ont l’une de ces deux variantes courantes , C677T et A1298C. Le variant C677T entraîne spécifiquement une réduction de 30 à 70% de l’activité enzymatique, probablement en raison du fait que le changement d’acide aminé alanine en valine rend l’enzyme globale plus sensible à la chaleur . En revanche, A1298C entraîne un moindre réduction de l’enzyme activité par un mécanisme inconnu.

ID SNPAllèle majeurAllèle mineurFréquence de la population des allèles mineurs *Changement d’acide aminé
rs1801133 (C677T)CT34%C (Alanine)> T (Valine)
rs1801131 (A1298C)UNEC31%A (glutamine)> C (Alanine)

* Projet d’agrégateur de fréquence d’allèle (ALFA)

Il est important de noter que tous commun les variantes génétiques sont pathogènes, surtout si elles sont incroyablement courantes dans la population humaine. Bien que les variantes individuelles de C677T et A1298C diminuent l’activité enzymatique, elles ne causent généralement pas de problèmes de santé. La plupart des individus n’ont aucun problème de santé (c.-à-d. Convertir l’homocystéine en méthionine) même si MTHFR ne fonctionne pas de manière optimale. En fait, la plupart des individus qui ont une seule variante semblent avoir des niveaux d’homocystéine normaux ou non élevés.

Dans certains cas, cependant, l’activité MTHFR peut avoir diminué à des niveaux très faibles, plus probablement chez les individus avec deux copies du variant C677T du gène MTHFR. Cela peut entraîner des niveaux élevés d’homocystéine. Une homocystéine élevée dans le sang, également connue sous le nom d’homocystinurie, si elle n’est pas traitée, peut entraîner une coagulation sanguine anormale, des os cassants et une myopie, et un risque accru d’avoir un enfant présentant une anomalie du tube neural (spina bifida). Cependant, l’homocystinurie est rare , avec 1 personne sur 200 000 à 335 000 touchée dans le monde. De plus, l’homocystinurie peut résulter de mutations génétiques dans d’autres gènes, tels que cystathionine-bêta-synthase (CBS) . Enfin, l’homocystinurie est facilement détectable, car les symptômes comprennent des convulsions et des retards de développement. Ainsi, la condition est principalement diagnostiquée tôt dans la vie et parfois même comme une anomalie congénitale.

Pourquoi il n’est pas recommandé de tester MTHFR mutations

Il y a beaucoup d’intérêt pour le MTHFR gène chez les personnes qui ont utilisé des services de tests génétiques destinés directement aux consommateurs. Cela signifie-t-il que vous devriez vous faire tester variantes de ce gène?

Comme mentionné précédemment, malgré des milliers d’articles de recherche qui ont lié MTHFR variantes à des centaines de problèmes de santé, la plupart des preuves sont contradictoires ou peu concluantes. Par exemple, certains premières études suggèrent que les personnes atteintes de variants C677T et A1298C sont plus susceptibles de développer une maladie cardiaque. Cependant, plus des études récentes et les méta-analyses avec des échantillons de plus grande taille suggèrent le contraire. Il est important de se méfier. De plus, la notion selon laquelle une seule variante génétique commune peut causer des centaines de problèmes de santé indépendants est invraisemblable. En fin de compte, d’autres études de recherche avec des échantillons de plus grande taille devront être menées avant que des affirmations plus concluantes puissent être faites sur le rôle, le cas échéant, de MTHFR variantes de la maladie.

Actuellement, le Collège américain des obstétriciens et gynécologues ne recommande pas de tester MTHFR variantes. Il est également important de noter que, généralement, il n’est pas nécessaire de faire un test génétique, car les niveaux d’homocystéine peuvent être mesurés directement avec un simple test sanguin. Si les taux d’homocystéine s’avèrent anormalement élevés, le traitement est simple. Il est possible de prendre un supplément d’acide folique, car cela permet au corps de contourner le besoin d’enzyme. Dans tous les cas, vous devez suivre les conseils médicaux des médecins agréés.

Méfiez-vous de ce que disent les sites Web de médecine alternative

Il existe un certain nombre de sites Web gérés par des naturopathes qui font des déclarations litigieuses sur le rôle des MTHFR variantes comme facteurs de risque pour diverses maladies. Par exemple, MTHFR.Net géré par le Dr Ben Lynch vend des tests génétiques et des suppléments pour diagnostiquer variantes et traiter les carences supposées. Un autre exemple est My Home MTHFR qui vend un kit de test génétique pour 150 $. D’autres sites Web vendent des suppléments hors de prix, comme le 5-MTHF, et prétendent aider à traiter «l’infertilité, l’anxiété, la dépression, l’inflammation», etc. Méfiez-vous de la désinformation.

Vous voulez en savoir plus sur vous?

De nombreux problèmes de santé MTHFR peuvent ou non être associés à sont peu susceptibles d’être causés par un seul gène ou des variants génétiques au sein de ce gène. Au contraire, la plupart de ces problèmes de santé sont complexe, et probablement le résultat des effets de variantes dans de nombreux gènes. Par exemple, un étude récente d’association pangénomique pour les maladies coronariennes a souligné le rôle des variantes génétiques à proximité d’autres gènes, y compris QKI.

Séquençage du génome entier

Chez Nebula Genomics, notre objectif est de vous permettre d’explorer vos données de tests génétiques. Nous proposons un certain nombre d’outils pour vous permettre de répondre à toute question que vous pourriez avoir sur votre ADN. Vous pouvez facilement examiner un gène d’intérêt pour en savoir plus, ou vous pouvez utiliser le navigateur de génome pour examiner directement vos données. Vous pouvez également examiner les variantes génétiques de votre gène MTHFR. Commandez votre 30x kit de séquençage du génome entier aujourd’hui pour commencer à explorer votre génome!

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