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Nebula Library - Débloquer la recherche génétique

Imaginez votre génome comme un orchestre. Parfois, le son provient d'un seul instrument, un soliste talentueux qui remplit à lui seul la salle de concert. Mais le plus souvent, la musique est un amalgame de plusieurs instruments différents, chacun apportant une petite contribution à l'ensemble. Aujourd'hui, la recherche génétique cherche à découvrir comment un orchestre de gènes détermine divers traits et comment des maladies surviennent si cet orchestre est désaccordé.

Les quelque 20 000 gènes du génome fonctionnent de manière similaire. Un trait ou une maladie particulière peut être l'œuvre d'un seul gène - par exemple, le groupe sanguin et la mucoviscidose. Mais les maladies et les traits les plus courants, tels que les maladies cardiaques, le diabète, la taille et l'intelligence, sont le résultat de la combinaison de plusieurs gènes. En fait, des centaines, voire des milliers de gènes peuvent travailler ensemble, chacun d'entre eux exerçant une légère influence sur la biologie humaine. Aujourd'hui, les scientifiques mènent des recherches génétiques pour mieux disséquer ces traits polygéniques, c'est-à-dire quels gènes et variations génétiques (principalement des polymorphismes d'un seul nucléotide) contribuent et dans quelle mesure ? 

Nebula Library - La recherche génétique débloquée

Chez Nebula Genomics, nous nous sommes engagés à mettre les découvertes scientifiques de pointe à la disposition de nos utilisateurs, ainsi qu'à rendre leur signification plus intuitive à saisir. Nous sommes heureux d'annoncer le lancement de la bibliothèque de recherche sur les nébuleuses - une collection de rapports personnalisés, mise à jour chaque semaine et basée sur les dernières découvertes génétiques. La bibliothèque de recherche sur les nébuleuses est la partie essentielle de nos rapports. Grâce à elle, vous pourrez vous tenir au courant des dernières découvertes en matière de génomique humaine et de la façon dont elles peuvent vous concerner. Aujourd'hui, le Nebula Library comprend plus de 150 études d'association pangénomique (GWAS). Nous avons rendu public le contenu du Nebula Library sur notre blog pour faciliter l'exploration et la découverte des contenus qui vous intéressent.

Dans cet article de blog, nous expliquerons comment utiliser la bibliothèque de recherche sur les nébuleuses et comprendre les résultats des études d'association à l'échelle du génome qu'elle contient. 

La recherche génétique expliquée

La figure 1 montre une entrée de bibliothèque exemplaire - une étude d'association à l'échelle du génome qui a examiné la génétique du trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). On vous présente d'abord le titre d'un article de recherche, ainsi que la date de publication, le nom de l'auteur principal et le nom et la revue de publication. À droite du titre de l'article, vous trouverez un bouton de partage que vous pouvez utiliser pour partager vos résultats par courrier électronique ou sur les médias sociaux. Sous le titre, des balises de sujet vous aideront à explorer la bibliothèque de recherche de la nébuleuse pour trouver des contenus connexes.

Ensuite, nous fournissons un résumé de l'étude ainsi que des informations supplémentaires qui sont pertinentes pour la condition étudiée. Dans l'exemple d'étude ci-dessous, nous expliquons ce qu'est le TDAH et fournissons quelques informations sur la manière dont l'étude a été menée. Par exemple, le nombre de participants à l'étude et leur appartenance ethnique. 

Scores polygènes

Nous calculons deux chiffres pour la plupart des études. Le premier nombre est un score polygénique. Il résume l'effet de toutes les variantes génétiques découvertes dans l'étude et présentes dans votre génome. Le deuxième nombre est un percentile qui est calculé pour le score polygénique. Il vous indique comment votre score polygénique se compare aux scores des autres utilisateurs de Nebula Genomics.

La figure 1 montre un score polygénique pour le trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) qui a été calculé à partir des variantes associées au TDAH identifiées dans cette étude (A). Ce score place l'utilisateur dans le 97e percentile (B), ce qui signifie qu'il a un score polygénique pour le TDAH plus élevé que le 97% de nos utilisateurs. 

Une étude génétique dans la nouvelle bibliothèque de recherche sur les nébuleuses.

Figure 1. Une entrée dans la nouvelle bibliothèque de recherche sur les nébuleuses.

Informations génétiques détaillées

Sous le score polygénique, vous trouverez un tableau avec les variantes génétiques. Les deux premières colonnes du tableau contiennent les ID des variantes et les allèles - versions d'une variante - qui se sont avérés être associés à un trait ou à une maladie, à savoir le TDAH dans l'exemple de la figure 1 (C). 

Viennent ensuite trois colonnes qui énumèrent les tailles d'effet des allèles, les fréquences et la signification statistique des associations (D). Les tailles d'effet sont les contributions des différents allèles au score polygénique. Certains allèles ont des tailles d'effet positives et augmentent le score (surligné en vert) tandis que d'autres allèles ont des tailles d'effet négatives et diminuent le score (surligné en bleu). Les allèles non présents dans votre génome n'affectent pas votre score polygénique (non souligné). La colonne suivante contient les fréquences des allèles qui vous indiquent le pourcentage de personnes dans la population qui portent chacun des allèles énumérés. Nous indiquons également la signification statistique de chacune des associations découvertes dans une étude. Ces chiffres sont appelés p-valeurs. Plus la p-Plus la valeur d'un caractère est élevée, plus il est certain que l'association découverte entre un caractère et une variante génétique est réelle.

La dernière colonne indique votre génotype - les deux allèles que vous avez hérités de vos parents - et une estimation de la précision de notre prédiction (E). Notez que nous tenons compte de cette incertitude lors du calcul de vos scores polygéniques. Si la précision est faible, alors la contribution au score polygénique est réduite.

Procéder avec prudence

Nous tenons à souligner que les scores que nous calculons ne doivent pas être considérés comme des scores de risque génétique et ne doivent pas être utilisés pour prédire le risque de développer des maladies. Il existe plusieurs limites.

Premièrement, les scores polygènes ne décrivent que les prédispositions génétiques. Les influences des facteurs environnementaux tels que le mode de vie ne sont pas prises en compte. Deuxièmement, l'héritabilité génétique de la plupart des traits et maladies reste mal comprise. Les études du Nebula Library n'énumèrent que les associations les plus significatives, qui ne représentent qu'une petite fraction de tous les liens existants entre la génétique et les traits. Les variantes identifiées ne sont pas non plus nécessairement les variantes causales. Troisièmement, la plupart des études ont examiné les données génétiques d'individus d'origine européenne. La question de savoir si les mêmes associations existent dans d'autres populations et peuvent être utilisées pour la prévision des risques reste souvent ouverte. De grands projets de génomique des populations, comme la Biobank britannique, sont en cours pour répondre à cette question.

Pour ces raisons, la bibliothèque de recherche sur les nébuleuses n'est pas destinée à un usage médical ou diagnostique. Les gènes ne sont pas nécessairement le destin. Si vous avez une variante particulière associée à une maladie dans votre génome, cela ne veut pas dire que vous allez développer cette maladie. Il en va de même pour les scores de polygénicité. Un score/percentile polygénique élevé pour une maladie particulière ne signifie pas nécessairement une augmentation significative du risque de maladie. Comme toujours, si vous avez des questions concernant votre santé, veuillez demander conseil à un prestataire de soins de santé.

Rejoignez-nous dès aujourd'hui

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