De un à plusieurs millions - l'âge de la génomique des populations

Il y a plus de 15 ans, la Projet du génome humain a produit un seul génome humain à un coût de plus de $3 milliards. Depuis lors, la diminution exponentielle des coûts a permis aux chercheurs de séquencer les génomes de centaines de milliers de personnes. Aujourd'hui, les gouvernements nationaux du monde entier lancent des projets de génomique des populations à grande échelle afin d'acquérir des connaissances qui pourraient contribuer à améliorer les soins de santé. 

Aux États-Unis, l'Institut national de la santé Programme de recherche "All of Us recueille des données sur au moins un million d'Américains afin de constituer une base de données unique pour la médecine de précision et la recherche génomique. De l'autre côté de l'étang, le BioBanque britannique a recruté 500 000 personnes pour étudier les maladies graves en combinant dossiers médicaux, données d'imagerie et génétique.

 
Des dizaines de autres exemples existent à différentes échelles, dont celle de la Finlande Étude FinnGenle projet GenomeAsia 100K consortium qui se concentre sur la médecine de précision dans la population asiatique, et le Mission "Génomique et santé pour l'avenir l'investissement dans la recherche génomique australienne.

Dépasser les attentes

La valeur de ces initiatives s'avère extraordinaire. Les chercheurs ont déjà accompli beaucoup en utilisant la Biobanque britannique - le nombre de publications scientifiques utilisant cette ressource augmente rapidement d'année en année (figure 1).


Figure 1. Nombre de publications par an qui ont utilisé les ressources de la Biobank britannique en juin 2019.

Par exemple, au début de l'année, des chercheurs utilisant des données de la Biobank britannique a démontré une association entre un mode de vie sain et un risque moindre de démence - qui pourrait être utilisé pour lutter contre l'incidence croissante de la démence dans notre société vieillissante.

Avec la myriade de projets de génomique et de séquençage des populations en cours dans le monde entier, la Biobanque britannique n'est que la partie émergée de l'iceberg. La réduction des coûts et l'amélioration des technologies stimulent la recherche en génomique, permettant une meilleure compréhension des maladies et permettant de plus en plus la prévention.

Le meilleur des deux mondes

La ventilation ci-dessus ne tient compte que des initiatives gouvernementales - les entreprises de tests génétiques directs aux consommateurs comme 23etMoi et AncestryDNA disposent de bases de données beaucoup plus importantes que tout projet de recherche existant. Et à l'heure où nous écrivons ces lignes, ces chiffres sont stupéfiants - AncestryDNA revendications de faire subir des tests ADN à plus de 15 millions de personnes, tandis que 23etMe cite plus de 10 millions de clients.

Les projets gouvernementaux s'accompagnent de dépenses importantes - opérations administratives compliquées, processus coûteux et inefficacité générale. Les tests génétiques directs aux consommateurs permettent de réduire ces coûts en offrant un accès facile et abordable aux technologies de tests génétiques, ce qui permet de développer rapidement les bases de données d'informations génétiques. 

Chez Nebula Genomics, nous cherchons à combiner les meilleurs aspects des initiatives de génomique des populations parrainées par le gouvernement avec les avantages des tests génétiques destinés directement aux consommateurs. Contrairement à la plupart des sociétés de génomique personnelle, nous ne cherchons pas à monétiser les données de nos clients. Au lieu de cela, nous ne cherchons pas à monétiser les données de nos clients, nous sommes hyper-concentrés sur la protection de la vie privée de leurs informations génétiques et leur permettant de contrôler la manière dont leurs données sont partagées avec les chercheurs. Comme la plupart des projets de génomique des populations, nous utilisons la technologie de séquençage de l'ADN de nouvelle génération qui génère des ordres de grandeur plus de données que les technologies utilisées par la plupart des entreprises de tests génétiques directs aux consommateurs. Si l'on ajoute à cela l'efficacité d'une start-up, on obtient une base de données génomiques qui trouve un équilibre idéal entre des projets fiables à but non lucratif financés par le gouvernement et une base de données génomiques commerciale qui se développe à un rythme effréné.

Les consommateurs d'abord, les chercheurs ensuite

Notre objectif est de créer une ressource pour les chercheurs qui peuvent aider à faire progresser la médecine. Cependant, pour nous, il est encore plus important de donner à nos utilisateurs les moyens de tirer profit de la génomique personnelle. Nebula est là pour vous aider à comprendre votre génome. Nous donnons à nos utilisateurs l'accès aux dernières technologies en matière de tests génétiques et des découvertes génétiques de pointe tout en garantissant l'accessibilité financière et la protection de la vie privée. Vous pouvez télécharger votre les fichiers 23andMe ou AncestryDNA existants aujourd'hui, ou commander notre séquençage du génome entier et commencez à explorer vos propres plans. 

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