全身性硬化症(López-Isac、2019)

赤い聴診器、末梢動脈疾患の医師

研究タイトル:全身性硬化症のGWASは、複数のリスク遺伝子座を特定し、線維性および血管障害の経路を強調します

概要:全身性硬化症の発症に関連する13の新規遺伝的変異の発見。

概要:通常、免疫システムは、細菌やウイルスなどの外来病原体から体を保護するように機能します。 自己免疫疾患は、免疫系が誤って体自身の細胞や臓器を攻撃したときに発生します。 最も衰弱させる自己免疫疾患の1つは全身性硬化症であり、これは皮膚や内臓の瘢痕化を引き起こします。 時間が経つにつれて、この瘢痕は臓器の機能をゆっくりと制限し、特に肺と血管に有害です。 この研究は、全身性硬化症を発症する人のリスクに寄与する遺伝的変異を特定することを試みました。 ヨーロッパ系の27,000人近くの個人の遺伝的データを調べることにより、全身性硬化症のリスクと有意に相関する27の遺伝的変異が同定されました。 これらのうち、13が新たに発見されました。 同定された変異体の1つは、血管の発達に役割を果たすことが以前に示された遺伝子であるDDX6にありました。

知ってますか? 全身性硬化症は、皮膚の硬化や関節のこわばりを引き起こし、動きを非常に苦痛にします。 柔軟性を維持するために、定期的な運動をお勧めします。 [SOURCE]

サンプル結果:詳細については、星雲研究図書館

硬化症関連変異体: rs3821236、rs36073657、rs2736340、rs4853458、rs11117420、rs1378942、rs12155080、rs3792783、rs2056626、rs11217020、rs11724804、rs4076852、rs9884090、rs589446、rs4076852、rs9884090、rs589446、rs2651804、rs3790566、rs589446、rs2651804、rs3790566、rs3790566、 rs685985、rs2022449

追加のリソース:
自己免疫疾患
全身性硬化症

毎週の更新: 2019年11月9日