Y染色体とミトコンドリアDNA-遺伝的祖先の新たなフロンティア

彼の有名な1859年の本の中で種の起源について、チャールズダーウィンは命の木、進化論的降下は「時には大きな木によって表される」ことに注意してください。 科学者の世代は、形態学的データと遺伝的データの組み合わせで種間の枝を結びつけてきました。 焦点は、種間ではなく、現代人などの種内のつながりの研究に時間とともに狭まりました。 この目的のために、研究者は常染色体DNA(22対の非性染色体)、性染色体(Y染色体とX染色体)、ミトコンドリアDNAなどのさまざまな種類の遺伝物質を研究しています。

私たちの遺伝暗号は、私たちがどこから来たのかを教えてくれますか? 私たちはどのように相互に接続していますか?

現代人の起源

の起源ホモサピエンス、現代人としても知られています 19年以来、進化生物学の分野で議論が続いているトピックです。 th世紀。 大まかに言って、 2つの競合する仮説提案されています。

ザ・「アフリカ外」仮説現代の人間は、最も可能性の高い最近の共通の祖先から進化したことを示唆しています。ホモ・エレクトス約20万年前のアフリカで。 その後、現代の人間はアフリカから移住して世界の他の地域に住み、他のすべての人間の種に取って代わりました。ネアンデルタール人そしてホモ・エレクトス

対照的に、 「多地域」仮説は、人間の集団がアフリカから世界の他の地域に移動し、時間の経過とともに、各集団が並行して現代の人間に進化し、地域の集団間で混合または交配が行われたことを示唆しています。

現在、「アフリカ外」の仮説を支持するより多くの遺伝的証拠があります。 具体的には、女性のシーケンスミトコンドリアDNA(mtDNA)と男性Y染色体(Y-DNA)遺伝的多様性の最大のパターンはアフリカ内にあることを強調しています。 ピューリッツァー賞を受賞したシッダールタ・ムケルジーが彼の本に書いているように遺伝子:親密な歴史、「種としての地球上での私たちのかなり短い在職期間を考えると、私たちはお互いに異なるよりもはるかに似ています。」 私たちは皆、共通のアフリカのルーツを共有しています。

身長、顔の特徴、マナーが関係者によって共有されることが多いのと同様に、遺伝的変異も同様です。 あなたは進化をタイマーのように考えることができ、遺伝的変異を刻みます。 これらの遺伝的変異は、配列決定によって特定することができます。 これらの遺伝的変異は、個人が種または人間の家族の系統間の関係を再構築するのに役立ちます。 さらに、より多くの遺伝的変異が集団に導入されるにつれて、遺伝的多様性集団内。 マッカーサーフェローのアランウィルソンは、この概念の実験的証拠を示しました。分子時計、」これにより、科学者は遺伝的変異の数を代理として使用して種の年齢を推定することができます。

ミトコンドリアDNA(mtDNA)

1980年代に、ウィルソンと他の人々は、現代の人間が約20万年前にアフリカに存在した単一の人間の女性に彼らの血統をたどることができることを示しました。 彼女は「ミトコンドリアイブ。」 ミトコンドリアの機能は、酸化的リン酸化と呼ばれるプロセスでエネルギーを生成することです。 したがって、ミトコンドリアは発電所と呼ばれます 私たちの細胞の。 ミトコンドリアはまた、細胞の核(核DNA)内に見られる46のヒト染色体上の遺伝物質とは異なる独自の小さなゲノムを持っています。 ミトコンドリアDNA(mtDNA)は、受精中に精子細胞のmtDNAが失われるため、母から子へとのみ受け継がれます。 これは、誰もが母親からmtDNAを継承することを意味します。 これには、常に母性遺伝するミトコンドリア病も含まれます。 ハプロタイプとして知られているmtDNA突然変異または遺伝的変異のグループは、一緒に遺伝する傾向があります。 したがって、mtDNAを使用して、母系を深く追跡することができます。 さらに、mtDNAの完全な配列決定は、親戚を見つけて家系図を構築するのにも役立ちます。

ミトコンドリアDNA(mtDNA)は、23対の染色体から分離されています。
図1。 ミトコンドリアには独自の遺伝物質があります。

Y染色体(Y-DNA)

ジェノタイピングされたY染色体(yDNA、Y-CHR、またはY-DNAと略されることもある)に関するその後の研究により、ミトコンドリアイブの対応物が特定されました。 Y染色体アダム、またアフリカから。 男性だけがY染色体を持っています-女性は2つのX染色体を持ち、男性は1つのXと1つのYを持っています。そして、22対のオートソーム、または非性染色体とは異なり、Y染色体は別の染色体と再結合またはDNAを交換しません。 したがって、Y染色体に含まれるすべての遺伝情報は父から息子に渡されます。 これは、X染色体や常染色体と区別するY染色体のユニークな進化をもたらしました。 Y染色体は、5700万塩基対を少し超える最小の染色体です。 しかし、Y染色体には、男性と女性の性決定に関与するSRY遺伝子を含む重要な遺伝子があります。

祖先と人種の違い

彼女の本の中でDNAの社会生活社会学者のアロンドラ・ネルソンは、ルーツ 1970年代の子供の頃のミニシリーズ。 この頃、多くのアフリカ系アメリカ人は彼らのアフリカの起源について学ぶことに興味を持っていました。 このシリーズは、ガンビアにまでさかのぼる彼の家族の系図を再構築した作家でジャーナリストのアレックス・ヘイリーの物語を語りました。 過去には、系図学者はオーラルヒストリーアーカイブを使用して家族の歴史を再構築していました。 しかし、それは2003年のヒトゲノムの配列決定さらに多くの人がDNAベースの遺伝子検査キットに魅了され、自分のルーツを見つける新しい方法になりました。 初期の直接消費者間遺伝的祖先テストは、 FamilyTreeDNA 2000年とアフリカの祖先2004年。

遺伝的祖先テスト個人が遺伝情報を使用して自分の系図または家族歴を学ぶための方法です。 これが可能なのは、あなたのゲノムがあなたの祖先の「署名」を持っているからです。 上記のように、世代を超えて受け継がれている遺伝的変異の検査は、あなたが誰に関係しているか、そしてあなたの祖先がどこから来たのかについての科学的な手がかりを提供します。

遺伝的祖先は私たちが呼ぶものとは異なります人種。 人種は、生物学的に決定されるものではなく、文化的および社会的構成要素です。 人間は99.9%が遺伝的に同一であり、私たちはすべてアフリカに住んでいた初期の人間の子孫であることを覚えておくことが重要です。 それはまた、私たちのY染色体とミトコンドリアDNAの根が収束する場所でもあります。 残念ながら、祖先を取り巻く多くの科学的発見の誤った表現は、しばしば人種差別を強化してきました。 あなたのゲノムがあなたの祖先の情報をどのようにコード化するかを学ぶことは非常に重要であると私たちは信じていますが、多くの個人が、例えば人種に基づく遺伝的差別について心配していることを理解しています。 これが、NebulaGenomicsで最初の建物を建設している理由です。プライバシー重視パーソナルゲノミクスサービス。データを完全に制御できます。

星雲ゲノミクスによる深い祖先分析

常染色体DNA、mtDNA、Y染色体の遺伝。
図2。 常染色体DNA、Y染色体、およびミトコンドリアDNAは異なる方法で継承されます。

Nebula Genomicsの目標は、23andMeやAncestryDNAなどの企業が提供する遺伝子検査を超えて、お客様自身に関するより多くの情報を引き出すオプションをお客様に提供することです。

ほとんどの遺伝的祖先テストでは、22対の非性染色体を調べます。これは、常染色体または常染色体DNA 。 個人は、それぞれの親から常染色体DNAの50%を継承します。 常染色体DNAは、近親者と祖先の割合の推定値に関する情報を提供しますが、祖先の系統をはるかに遡って追跡することはしばしば困難です。 これは、親がDNAを子供に渡す前に、相同染色体のペアがDNAフラグメントの一連のランダムな交換を通過するためです。 このプロセスは、組換え。 これは、過去にさかのぼるほど、祖先と共有するDNAが少なくなることを意味します。 対照的に、mtDNAとY-DNAの配列決定により、mtDNAとY-DNAは親から子に受け継がれる前に組換えを受けないため、深い祖先の系統について学ぶことができます。

今日、次世代DNAシーケンスを使用して、mtDNAおよびY-DNAのすべての塩基を決定できます。 これにより、彼らの進化の歴史のより完全な全体像が生成されます。 さらに、mtDNAは急速に変異する傾向があるため、常染色体DNAに対して適切に機能するジェノタイピングベースのDNAテストでは、ミトコンドリアゲノムの遺伝的変異を捉えることができません。 Y-DNAとmtDNAの完全な配列決定は、遺伝的祖先の新しいフロンティアになりました。

星雲ゲノミクスでは、 30x全ゲノムシーケンス 常染色体DNA、mtDNA、Y-DNAシーケンシングなどすべてを組み合わせたサービス。 また、FamilyTreeDNAと提携して、世界最大のmtDNAおよびY-DNAデータベースにアクセスできるようにし、家族のストーリー全体を学ぶことができます。