網膜剥離(Boutin、2019)

人の目のクローズアップ

研究タイトル:網膜剥離の遺伝的基礎への洞察

概要:網膜剥離に関連する11の遺伝的変異の同定。

概要:網膜は、目の後ろにある細胞の薄い層であり、光を検出して視力を可能にします。 網膜剥離は、網膜が通常の位置から引き離され、その過程で損傷を受けたときに発生する深刻な病状です。 状態がすぐに治療されない場合、それは永久的な失明につながる可能性があります。 一般的ではありますが、この状態の遺伝的素因はよく理解されていません。 この状態の遺伝的危険因子を決定するために、この研究では、剥離に苦しんでいるヨーロッパの祖先の5,000人以上の個人のゲノムを分析しました。 この研究では、この状態に関連する11の遺伝的変異が発見されました。 複数の亜種は、以前は黄斑変性症、近視、緑内障などの他の眼の状態に関連しています。

知ってますか? 網膜剥離は眼の外傷によって引き起こされる可能性があるため、潜在的に危険な活動中は保護メガネを着用することをお勧めします。 この状態の典型的な症状は、かすみ目、飛蚊症の突然の出現、および光の点滅です。 [SOURCE]

サンプル結果:詳細については、星雲研究図書館

網膜剥離サンプルの結果

分離関連のバリアント: rs10765567、rs74764079、rs1042602、rs4373767、rs11992725、rs11187838、rs1248634、rs11217712、rs4243042、rs7940691、rs9651980

追加のリソース:
網膜剥離(ビデオ)

毎週の更新: 2019年12月26日