研究タイトル：好酸球性肉芽腫症と多発血管炎のゲノムワイド関連研究により、ANCAステータスによって層別化されたゲノム遺伝子座が明らかに
概要：血管に影響を与えるまれな自己免疫疾患である好酸球性肉芽腫症に関連する4つの遺伝的変異の発見。
概要：多発性血管炎を伴う好酸球性肉芽腫症（EGPA;チャーグ-ストラウス症候群としても知られる）は、まれな自己免疫疾患です。 異常に高いレベルの好酸球白血球と中小血管の炎症が特徴です。 病気の初期段階は、喘息を引き起こす気道の炎症によって特徴づけられます。 後期は他の臓器、特に消化管と心臓にも影響を及ぼします。 EGPAのリスクに寄与する遺伝的要因を理解するために、このゲノムワイド関連研究では、ヨーロッパ系の7,000人を超える個人のゲノムを分析しました。 この研究では、以前は喘息と好酸球白血球数に関連していた4つの遺伝的変異が発見されました。
知ってますか？ EGPAの原因は完全には理解されていません。 感染症が炎症過程を開始する可能性があると考えられています。 吸入されたアレルゲンおよび特定の薬剤も、EGPAの発症を誘発する役割を果たしている可能性があります。 [SOURCE]
サンプル結果：詳細については、星雲研究図書館。
EGPA関連変異体： rs72946301、rs1837253、rs9274704、rs34574566
毎週の更新： 2019年11月23日
