世界中で3億5000万人が7,000人のうちの1人に苦しんでいると推定されています希少疾患、20万人未満の患者に影響を与える病気です。 影響を受ける人々の約50％は子供です。 通常、まれな病気の診断には5〜7年かかり、子供とその家族が平均7人の異なる医師を訪問します。 この長くて骨の折れるプロセスは、「診断オデッセイ」として知られています。
診断オデッセイ法の終了
希少疾患の約80％は遺伝性です。 これを念頭に置いて、連邦政府と州政府がルーチンを採用する明確なインセンティブがあります全ゲノムシーケンス（WGS） 、特に診断されていない病気の子供のために、臨床診療に利用できる最も包括的な遺伝子検査。 WGSは、タイムリーな診断を提供し、治療オプションを明らかにし、従来の診断ツールが失敗したときに命を救う可能性があります。
したがって、2020年1月6日、メイン州の共和党上院議員スーザン・コリンズ、アラバマ州の民主党上院議員ダグ・ジョーンズ、アリゾナ州の共和党上院議員マーサ・マクサリー、ニュージャージー州の民主党上院議員ボブ・メネンデスを含む超党派上院議員連合が診断オデッセイ法の終了 議会に提出され、制定された場合、州はメディケイドの資金を使用して、診断されていない希少疾患の子供たちの全ゲノムシーケンス（WGS）分析の費用を支払うことができます。 より具体的には、この法案は、シーケンスコストの75％をカバーする3年間のパイロットプログラムを作成し、残りの25％をカバーするように州を奨励します。 この法案は下院はHR4144を請求します、2019年8月に導入されました。
過去の障害を克服する
なぜWGSがまだ臨床現場で主流になっていないのか疑問に思われるかもしれません。 採用することが理にかなっているのかどうかについて、臨床医の間で議論がありました全エクソームシーケンス（WES）代わりに。 これは、すべてのタンパク質コード遺伝子を含む、人のゲノムの約2％を配列決定し、WGSよりも安価です。 ほんの数年前、WGSのコストはほぼ$ 100,000 。 ただし、今日、コストは1,000ドルを下回り、今後も減少し続けるため、このコストの議論はますます無関係になります。
WGSがまだ採用されていないもう1つの理由は、WGSが生成するデータのほとんどを解釈できないことです。 私たちが知っている多くの病気の原因となる突然変異は、WESによって捕捉される遺伝子のタンパク質コード領域内にあるため、多くの臨床医は、希少疾患の診断のためにゲノム全体を配列決定することはまだ意味がないと考えています。 しかし、遺伝学者はの機能を理解する上で途方もない進歩を遂げていますノンコーディングゲノム領域そして彼らが病気で果たす役割。
患者の生活を変える
標準治療に対するWGSの利点を強調する例があります。 カリフォルニア州サンディエゴにあるRadyChildren’s Institute for Genomic Medicine 1歳未満の363人の入院患者に対して全ゲノムシーケンスを実行、96時間以内にこれらの子供たちの約34％の診断をもたらします。 これにより、診断された子供の67％の医療が調整されました。
しかし、今日まで、希少疾患の95％にはまだ治療の選択肢がなく、満たされていない重要なニーズが浮き彫りになっています。 のような努力がありますレアゲノムプロジェクト、MITとハーバードのブロード研究所が主導するイニシアチブであり、未診断の遺伝性疾患が疑われる1,000人の患者と家族を募集し、治療オプションを開発するためのより多くの診断と手段につながることを期待しています。 実際、遺伝病の治療法がすぐに利用できるようになることが期待されています。 食品医薬品局（FDA）は、遺伝子治療の開発を奨励し、承認を加速することを目指しています。 しかし、治療の選択肢がなくても、診断オデッセイの終了は、ほとんどの希少疾患患者にとって安心です。 さらに、診断を受けることで、家族は同じ闘争に取り組んでいる他の家族とつながることができます。
Nebula Genomicsでの私たちの使命は、パーソナルゲノムシーケンシングを誰にとっても手頃な価格にします。消費者市場での採用の拡大が、全ゲノムシーケンスの価値を実証し、クリニックでの採用を促進するのに役立つことを願っています。
