脳模型
ゲノムワイドアソシエーション研究(GWAS)
ネビュラ・ゲノミクス

アルツハイマー病(デュミトレスク、2020年

STUDY TITLE: Genetic variants and functional pathways associated with resilience to Alzheimer’s disease SUMMARY: Identification of multiple regions of the genome associated with resilience to Alzheimer’s disease. OVERVIEW: Alzheimer’s disease is a form of dementia in which brain cells degenerate and die. The condition develops gradually, and over time affects memory, mood, thinking, and behavior.

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棚の上のガラス瓶
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アルコール関連肝硬変(シュバンテスアン、2020年

STUDY TITLE: Genome‐wide association study and meta‐analysis on alcohol‐related liver cirrhosis identifies novel genetic risk factors SUMMARY: Discovery of a novel region of the genome associated with alcohol-related liver cirrhosis. OVERVIEW: The liver is a large organ that sits on the right side of the abdomen. It filters blood to detoxify chemicals, including drugs and

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角膜抵抗性因子(シムコウ、2020年

STUDY TITLE: Genome-wide association study of corneal biomechanical properties identifies over 200 loci providing insight into the genetic aetiology of ocular diseases SUMMARY: Identification of 258 genetic variants associated with the corneal resistance factor. OVERVIEW: The cornea is a dome-shaped “window” covering the front part of the eye. It serves to both protect the eye

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角膜ヒステリシス(シムコウ、2020年

STUDY TITLE: Genome-wide association study of corneal biomechanical properties identifies over 200 loci providing insight into the genetic aetiology of ocular diseases SUMMARY: Identification of 203 generic variants associated with corneal hysteresis, a measure of the “shock-absorbing” ability of the cornea. OVERVIEW: The cornea is a dome-shaped “window” covering the front part of the eye.

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男性の乳がん(マグワイア、2020年

STUDY TITLE: Common susceptibility loci for male breast cancer SUMMARY: Discovery of 3 novel regions of the genome associated with male breast cancer. OVERVIEW: Breast cancer is a disease where cells in the breast grow out of control. Though breast cancer is commonly considered a disease that only affects females, males can also be diagnosed

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甲状腺刺激ホルモン値(周、2020年

STUDY TITLE: GWAS of thyroid stimulating hormone highlights pleiotropic effects and inverse association with thyroid cancer SUMMARY: Identification of 28 novel regions associated with thyroid stimulating hormone levels. OVERVIEW: The thyroid is a butterfly-shaped gland located at the front of the neck. It plays a critical role in controlling the body’s metabolism by regulating how fast we

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自閉症スペクトラム障害(的場、2020年

STUDY TITLE: Common genetic risk variants identified in the SPARK cohort support DDHD2 as a candidate risk gene for autism SUMMARY: Discovery of a novel genomic region associated with autism spectrum disorder (ASD). OVERVIEW: Autism spectrum disorder (ASD) is a condition that affects the brain’s development. It impacts social skills, speech, and learning. ASD is

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手
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多発性硬化症(IMSGC、2019年

多発性硬化症遺伝学的報告書 研究タイトル: 多発性硬化症ゲノムマップは、感受性の末梢免疫細胞とミクログリアを示唆している 概要: 多発性硬化症と身体の免疫応答系に関連付けられている233の新規バリアントの同定。説明:多発性硬化症は、中枢神経系の変性をもたらす自己免疫疾患である。その特徴は、以下のような損傷を受けることである。

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親の寿命(ティマーズ、2020年

Nebula Libraryにおける寿命報告書 研究タイトル: 多変量ゲノムスキャンは、ヒトの老化(親の寿命)における新規遺伝子座位とヘム代謝を示唆している 概要:親の寿命にリンクされている10の遺伝的変異の同定。概要:世界的に見て、平均寿命は男性が70歳、女性が72歳である。しかし、多くの人は90歳代まで生きている。

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長寿(ティマーズ、2020年

研究タイトル:多変量ゲノムスキャンは、ヒトの老化における新規遺伝子座とヘム代謝を示唆している 概要:長寿に関連する10の遺伝的変異体の同定。概要。長寿は、ほとんどの人よりも寿命が長いと定義される形質である。この研究では、長寿を特に人々の90%よりも長く生きることとして定義した。などの要因がありますが

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ヘルスパン(ティマーズ、2020年

研究タイトル:多変量ゲノムスキャンは、人間の老化における新規遺伝子座とヘム代謝を示唆している 概要:ヘルススパンに関連付けられている10遺伝学的バリアントの同定、または健康状態の年の数。概要:老化は人生の避けられない部分である。我々はすべての長く生きたいと思うかもしれませんが、我々は私たちの最後の年になることを望んでいない

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二赤
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ギャンブル依存症(Lind, 2012

研究タイトル: ギャンブルの定量的な乱れた特徴のゲノムワイドな関連性の研究 概要: ギャンブル障害の開発に関連する6つの遺伝的変異の発見。概要:ほとんどの人がギャンブルを考えるとき、彼らは通常、カジノや宝くじを思い浮かべます。しかし、ギャンブルにはもっと多くの形態があります。ビンゴをするような活動でさえも、ギャンブルと見なされることがあります。

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炎症性タンパク質レベル(ヒラリー、2020年

研究タイトル:健康な高齢者における炎症性タンパク質レベルのマルチメソッドゲノムおよびエピゲノムワイド研究 概要:血中の炎症性タンパク質の存在に関連する16の遺伝的バリアントの同定。概要:炎症は、感染や傷害に対する免疫系の反応である。それは、炎症性タンパク質の放出によって引き起こされる。

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トゥレット症候群(ゆう、2019年

研究タイトル:ゲノムワイドアソシエーション研究を通じたトゥレット症候群と他のチック障害の遺伝的決定要因の解明 概要:トゥレット症候群に関連する複数の遺伝的変異の発見。概要:トゥレット症候群は、制御不能な動きや音が特徴の神経系の障害であり、チックとして知られている。それはすべての

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不安(マイヤー、2019年

研究タイトル: 不安とストレス関連疾患に関連した遺伝的バリアント 概要: 不安とストレス障害に関連しているPDE4B遺伝子の近くにある遺伝的バリアントの同定。概要:不安障害は、人が過度で不適切な恐怖や不安を経験した場合、彼らの生活のいくつかの時点で人々の20%以上に影響を与えます。ストレス関連障害

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