遺伝子系図とは何ですか？
遺伝子系図は、遺伝学を系図に応用することです。 ヒトゲノムを分析して、祖先、つまり個人間の親等性を証明または少なくとも推定します。 従来の系図アプローチは、公式文書から抽出された血統に限定されているため、入手可能な情報が不足しているため、人の家系図をトレースするときにレンガの壁で終わることがよくあります。
を組み込んだ系図研究DNAテスト結果は、この系図上のレンガの壁を突破し、家族の歴史をさらに遡ることができます。 National Genealogical Societyには、現在、遺伝子系図委員会以前は系図のテストで歴史的記録に依存した後。 DNA検査の人気はまた、の出現につながります遺伝子系図国際学会（ISOGG） 、系図研究でのDNA検査の使用を促進する非営利団体。
Christina Swords、Ph.D。が編集
遺伝的遺伝
遺伝子系図は、遺伝的遺伝のパターンによって可能になります。 ヒトゲノムは、細胞内にある遺伝物質であるDNAで構成されています。 DNAには、細胞内の特定の位置に基づいて、核DNAとミトコンドリアDNA（mtDNA）の2種類があります。 核DNAは染色体と呼ばれる構造に詰め込まれ、22ペアで構成された常染色体DNAと1ペアで構成された性DNAとペアで構成されています。 性DNAは、X染色体（X-DNA）とY染色体（Y-DNA）の2種類の染色体で構成されています。 女性には2つのX-DNAがあり、男性には1つのX-DNAと1つのY-DNAがあります。
子供たちは両親からDNAを継承します。 親の核DNAが再結合して、子供では常染色体DNAを形成し、娘ではX-DNAを形成しますが、Y-DNAとmtDNAはコピーとして渡されます。 X-DNAは、父親から娘へ、そして母親からすべての子供へと受け継がれます（X染色体遺伝）。 Y-DNAは父親から息子に受け継がれます（父親のY染色体遺伝）。 mtDNAは母親から子供に受け継がれます（母親のmtDNA継承）。
DNAの組換えとコピーの両方が突然変異を引き起こす可能性があります（例えば、 DNAポリメラーゼ）およびその他の先天性欠損症。その影響は、中の位置に応じて、無害から致命的なものまでさまざまです。遺伝子。 突然変異が観察可能な欠陥を引き起こすかどうかは、突然変異した遺伝子が一方または両方の染色体ペアに存在するかどうかにも依存します。 突然変異はまた、プラスの効果をもたらす可能性があり、したがって進化に決定的な貢献をし、遺伝的変異の原因として機能します。
任意の2人からのDNAは99.5％同一;残りの違いは遺伝的変異と呼ばれます。 比較すると、チンパンジーと人間はDNAの98.8％を共有しています。 人間の外観（表現型）は、遺伝子型だけでなく、遺伝性のない後天性の特性にも影響されます。
遺伝的変異は地球上で地理的に均一ではないため、人の祖先が住んでいた地域を概算するために使用できます。
系統DNA家系図とネットワーク
系統DNA分析では、どれを知りたいのかハプログループゲノムはに属します。 ハプログループは、通常は共通の祖先が原因で、同一の遺伝的プロファイルのグループです。 系図研究では、ハプログループの遺伝子マーカーを使用して、親族の程度を決定します。 Y-DNAとmtDNAはコピーとして渡されるため、通常、Y-DNAとmtDNAのハプログループを識別できる遺伝子マーカーを使用しました。
に基づく遺伝子系図ハプログループY-DNA（父方）
mtDNAとは別に、Y-DNAのみが明確な祖先の線の追跡を可能にします。 Y-DNAはまた、父方の系統を確立するために早い段階で研究されました。 Y-DNAハプログループは、AからRの文字、および数字と小文字で区別されます。 Y染色体コンソーシアム。
ハプログループR1aは、ヨーロッパ、北中央アジア、およびインドで特に頻繁に発生します。 ヨーロッパでは、ポーランド、ロシア、北ヨーロッパで特に高濃度が見られます。 インドでは、バラモンのカーストで最も高い濃度が見つかりました。
遺伝子系図に基づくハプログループmtDNA（母体）
mtDNAは細胞あたり100〜10,000コピーであり、細胞核内の染色体DNAと比較して単純な構造であるため、低コストの分析に好まれました。 さらに、母系はミトコンドリアのDNAから再構築することができます。
古いものが残っているときホモサピエンス細胞核内のDNAマーカーが変性しているため、mtDNAが依然として唯一の遺伝情報源であることがわかっています。
人間遺伝学者のブライアン・サイクスは、現代のヨーロッパ人には7つのミトコンドリア系統があると主張しています（しかし、他の人はこの数を11または12と推定しています）。 しかし、全世界の人口のミトコンドリアの祖先の数はかなり多いです。 より多くのmtDNAテストにより、世界の人口でより多くのミトコンドリア系統が見つかる可能性があります。
mtDNAハプログループの地理的分布（母体）：
- 南ヨーロッパ：J、K
- 北ヨーロッパ：H、T、U、V、X
- 中東：J、N
- アフリカ：L、L1、L2、L3
- アジア：A、B、C、D、E、F、G
- アメリカ（ネイティブアメリカン）：A、B、C、D、X
遺伝子系図に基づく常染色体DNAとX-DNA（起源、関係）
常染色体DNAとX-DNAが組換えられると、それらのDNAセクションは祖先からランダムに継承されます。 したがって、これらのタイプのDNAから系図上の結論を引き出すには、複雑な突然変異分析が必要です。 商業目的でDNA検査を提供する会社は、約700,000の常染色体SNPを検査します。 それにもかかわらず、それらはすでに49ユーロの価格から入手可能です。
地理的グループ（人、氏族）に関連する遺伝的系統の構成を分析できるようにするには、十分な数のテスト担当者が必要であり、その先祖は定義された既知の領域に由来します。
分析の形式と決定的なコンポーネント、つまり「データクラスター」の選択に応じて、さまざまな評価と表現が可能です。 たとえば、家系図の作成は、異なる対象またはクラスター間の関係の近さを示すことによって可能になります。 この形式のプレゼンテーションでは、決定的なコンポーネントの選択が影響を及ぼします。コンステレーションのわずかな変更でも、異なるテスト結果が生成されます。
一致するDNAセグメントに基づいて、関係に関する統計的結論を計算できます。 セグメントは通常、SNP変異を使用して比較されます。 一致するセグメントが長いほど、テストされる個人間の関係は密接になります。 ただし、特定の長さを下回ると、一致するセグメントは、降下ではなく偶然によって発生する可能性が高くなります。
遺伝子系図のテスト
現在、3000万人以上が4つのテスト会社（Ancestry、23andme、MyHeritage、FTDNA）の1つによって系統DNAテストを実施しており、Yaniv Erlich博士の推定によると、白人アメリカ人の約60％が識別可能です。データベースの1つで少なくとも3分の1のいとこまたはより近い。 Parabon NanoLabsなどの企業はこれを利用して、アメリカの法執行機関にサービスを提供しています。
犯罪現場からのDNAサンプルに基づいて、85万のSNPからプロファイルが作成されます。これにより、とりわけ、加害者の出現について予測を行うことができます（DNAフェノタイピング）。 さらに、このプロファイルはGEDmatchおよびFTDNAと互換性があるため、犯罪者の親戚をそこで検索できます。
Parabonの主要な遺伝子系図学者であるCeCeMooreは、2年以内に110のDNAサンプルを探している人と照合することができました。 主に「冷たい」刑事事件を解決することに加えて、このようにして、彼女はまた、活発な連続強姦犯を止めるのを助けました。 2019年5月、殺人罪で20年以上刑務所に入れられた男性の無実が1つのケースで証明される可能性があります。 同時に、本当の犯人が特定され、逮捕されました。
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