熱性けいれん(Feenstra、2014年)

研究タイトル:一般的およびMMRワクチン関連の熱性けいれんに関連する一般的な変異

概要:関連する6つの遺伝的変異の同定熱性発作。

概要:小さな子供では、高熱がけいれんを引き起こし、制御不能な震えや意識喪失を引き起こす可能性があります。 この状態はとして知られています熱性発作と多くの親にとって恐ろしい経験です。 ただし、通常は無害であり、非常に一般的であり、5歳未満の子供の2〜9%(民族によって異なります)に影響を及ぼします。 この状態は発熱が原因であるため、予防接種後に発生する可能性があります。 発熱は、はしか、おたふく風邪、風疹(MMR)ワクチンの予防接種に対する比較的一般的な反応です。 遺伝的素因についてはほとんど知られていないので熱性特にMMRワクチンに反応した発作では、この研究では、ヨーロッパ系の約9,000人の子供たちのゲノムを調べて、寄与している遺伝的要因を特定しました。 この研究では、MMR関連に関連する2つの遺伝的変異が発見されました熱性発作および一般的な状態に関連する4つのバリアント。 同定された変異体の1つは、ウイルス感染に対する免疫応答で役割を果たす遺伝子の近くにあります。 別の変種は、をコードする遺伝子の近くにあります受容体これは、はしかウイルスが細胞に侵入するために使用します。

知ってますか? 熱性けいれんを患っているほとんどの子供は、発作に対する薬による治療を必要としません。 熱性けいれんに対応する最善の方法は、子供を保護された表面に横向きに置き、注意深く観察することです。 ただし、発熱の理由を理解し、それに応じて治療することが重要です。 [SOURCE]

サンプル結果:詳細については、星雲研究図書館

熱性けいれんのサンプル結果

熱性けいれん関連の変種: rs114444506、rs6432860、rs273259、rs11105468、rs1318653、rs3769955

追加のリソース:
熱性けいれんのファクトシート
熱性けいれん(ビデオ)

毎週の更新: 2020年4月21日


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