人の目のクローズアップ

網膜剥離(Boutin, 2019年

研究タイトル。 網膜剥離の遺伝的基盤の解明

サマリー 網膜剥離に関連する11の遺伝的変異体の同定

概要。  網膜は目の奥にある細胞の薄い層で、光を感知して視力を可能にしています。網膜剥離は、網膜が正常な位置から引き離され、その過程で損傷を受けたときに起こる深刻な医学的状態です。この状態がすぐに治療されない場合は、永久失明につながる可能性があります。一般的ではありますが、この状態への遺伝的素因はよく理解されていません。この疾患の遺伝的危険因子を特定するために、この研究では、剥離に苦しんでいるヨーロッパ系の5,000人以上の個人のゲノムを解析しました。この研究では、この疾患に関連する11の遺伝的変異が発見された。複数の変異体は、黄斑変性症、近視、緑内障などの他の眼疾患との関連性が以前に報告されている。

知ってた? 網膜剥離は目の外傷が原因で起こることがあるため、危険を伴う可能性のある活動の際には安全眼鏡の着用が推奨されています。この状態の典型的な症状は、視界のぼやけ、突然の浮腫み、光の閃光などです。 [SOURCE]

サンプル結果。 の詳細はこちらをご覧ください。 ネビュラ研究図書館.

網膜剥離のサンプル結果

DETACHMENT-ASSOCIATED VARIANTS. rs10765567、rs74764079、rs1042602、rs4373767、rs11992725、rs11187838、rs1248634、rs11217712、rs4243042、rs7940691、rs9651980

追加のリソース。
網膜剥離(動画

WEEKLY UPDATE。 2019年12月26日



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