ゲノム研究の多様性を高める

私たちは、増え続けるデータの時代に生きています。想像できるあらゆる分野で、データは驚異的な速さで生成されています。幸いなことに、これらのデータは、ただ座って埃を集めているだけではなく、社会全体の進歩を促進する意味のある洞察を得るために採掘されています。

これは、ゲノムの配列決定技術が進歩し続ける中で、特にゲノミクスに当てはまります。最初のゲノムの配列決定には数十億ドルの費用がかかりましたが、今日ではわずか数百ドルでゲノムの配列決定を受けることができます。ゲノム配列決定のコストを下げることで、より多くの人を対象とすることが可能になり、ゲノム研究のペースが加速しています。しかし、ゲノム研究には、データの多様性の欠如という問題もあります。 

この問題は、ゲノムデータのほとんどがどこから、より具体的には誰から来ているのかを考えるときに、特に明らかになります。ヨーロッパ系の人々は世界人口の25%に満たないが、遺伝学的研究、特にゲノムワイド関連研究(GWAS)の参加者の大部分を占めている。このユーロ中心の見方には、それ自体の多様性の問題もある。2005年から2018年までの間、GWAS参加者の大部分を貢献したのは、米国、英国、アイスランドのわずか3カ国だけであった。

図1.ゲノムデータセットにおける異なる民族グループの表現。モラレスより ゲノミクス研究における祖先データの表現のための標準化されたフレームワーク、NHGRI-EBI GWASカタログへの応用.

その結果、他の民族は、ゲノム研究において非常に過小評価されている。例えば、アジア人は世界の人口の60%を占めているが、GWAS参加者の11%に過ぎない。また、アフリカ系、アフリカ系アメリカ人、ラテン系を含む他の民族は、GWAS参加者のわずか4%を占めています。  

ゲノムデータの多様性の欠如は問題である。何よりもまず第一に、これは、異なる民族が生物医学研究とどのように関わり、またその恩恵を受けているかという点で、大きな格差を反映している。悲しいことに、このような不公平は医学や科学の分野では新しいものではありません。 

それは、集団間のゲノムの違いが健康や病気にどのように寄与しているかを明らかにしようとする科学者の努力を阻害することで、発見を妨げているからである。 

ヒトはゲノムレベルでは非常によく似ていますが、無関係の2人の個体はDNA配列の約99.9%を共有していますが、このわずかな割合の違いは、髪の色からアルツハイマー病のリスクに至るまで、私たちの特徴や健康についての重要な遺伝的な手がかりとなります。 

例えば、鎌状赤血球症は、アフリカ系の血統を持つ人に不釣合いな影響を与える血液疾患です。これは、赤血球に多く含まれるタンパク質の突然変異によって引き起こされます。同様に、嚢胞性線維症も、単一のタンパク質の変異によって引き起こされ、ヨーロッパの人々に多く見られます。もちろん、これらの疾患は、世界の他の地域の人々にも影響を与える可能性があります。 

科学者が1つのグループだけを研究すると、世界の人口の大部分の健康に影響を与える重要な情報を見逃してしまう可能性があります - アフリカ系、プエルトリコ系、メキシコ系の人々の喘息関連の死亡率が4~5倍になる理由のように。A 近習 アルブテロール、一般的にこれらの集団における病気の異常な重症度を説明するのに役立つ可能性があります吸入器で発見された薬への感度の低下に対応するこれらの集団の遺伝的変異を発見しました。

同時に、研究者は、研究対象の特定のグループだけでなく、すべての人を助けることができる発見を見逃している可能性が高い。PCSK9阻害薬として知られているコレステロール低下薬の新しいクラスを考えてみよう。これらの薬剤は 探究 PCSK9 遺伝子の単一の非機能コピーがコレステロール値が著しく低いことと関連していることがわかった - アフリカ系の祖先を持つ人々 のゲノム研究から得られた知見である。

Nebulaでは、ゲノムデータの多様性を高め、ゲノム研究から得られる洞察からすべての人が利益を得られるように支援することに深くコミットしています。2020年2月には、パーソナルゲノムシークエンシングのコストを$300以下にするという重要なマイルストーンを達成しました。全ゲノムシークエンシングを手頃な価格にすることは、自分のゲノム内の情報を明らかにするのに役立つだけでなく、ゲノム研究のためのより公平な未来、つまり人間の健康を確保することにもつながります。以下のことが可能です。 シーケンシングキットを注文する あなたの遺伝子と彼らが与えることができる洞察力についての詳細を学ぶあなたの旅を開始するために今日。

この投稿を共有する
facebookでシェアする
googleでシェアする
twitterでシェアする
linkedinでシェアする
printでシェアする
emailでシェアする
jaJapanese