多発性硬化症(IMSGC、2019)-MSは遺伝的ですか?

手

MSの星雲ゲノミクスDNAレポート

MSは遺伝的ですか? この質問に答えようとした研究に基づいて、DNAレポートを作成しました。 以下にサンプルDNAレポートを示します。 パーソナライズされたDNAレポートを入手するには、全ゲノムシーケンス

MSは遺伝的ですか? NebulaGenomicsからのサンプルMSレポート
MSは遺伝的ですか? NebulaGenomicsのMS遺伝的変異のサンプルレポート

追加情報

MSとは何ですか? (のパート1はMS遺伝的ですか?)

多発性硬化症(MS)または播種性脳脊髄炎(ED)は、神経損傷の領域、程度、および疾患の重症度に応じて、進行の非常に異なる形態を伴う慢性炎症性神経学的自己免疫疾患です。 具体的には、中枢神経系(CNS)の脳と脊髄のミエリン鞘を攻撃します。 ミエリン鞘は神経を保護する絶縁層です。 攻撃により、ミエリン鞘が小さな斑点(プラークまたは病変)で炎症を起こします。これは、MRIスキャンで確認できます。 神経に沿って送信されるメッセージの中断は、MSの症状を引き起こします。

ニューロンにおける疾患の生物学的影響
MSの生物学的変化。ブルースブラウス。 帰属-継承4.0インターナショナル

MSには主に2つのタイプがあります。再発や寛解を伴わずに神経機能が悪化することを特徴とする原発性進行性MSと、症状が識別可能なエピソードまたは再発で発生する傾向がある再発寛解型MSです。 二次進行型MSは、最初の再発寛解型コースに従います。

この病気の正確な原因は、研究努力にもかかわらずまだ明らかにされていません。 MSでは、多くの(複数の)炎症性脱髄病巣が脳と脊髄の白質に散在しています。これはおそらく、神経細胞プロセスのミエリン鞘に対する体自身の免疫細胞の攻撃によって引き起こされます。 脱髄の中心はCNS全体で発生する可能性があるため、多発性硬化症はほとんどすべての神経学的症状を引き起こす可能性があります。 視覚障害とかすみ目は、最終的に失明と眼球運動の障害(核間性眼筋麻痺)につながる可能性がありますが、多発性硬化症に固有のものではありません。

てんかんと並んで、MSは若年成人で最も一般的な神経疾患の1つです。 この病気の治療法はありませんが、その経過はさまざまな手段によって好影響を受けることがよくあります。 多発性硬化症は必ずしも重度の障害につながるとは限りません。

MSは遺伝的ですか?

MSの正確な原因は不明ですが、ほとんどの専門家は、遺伝的要因と環境要因の組み合わせが、特徴的な免疫性損傷の引き金として機能すると考えています。

2013年10月の時点で、一般集団よりもMS患者でより頻繁に発生し、多発性硬化症の素因に寄与する可能性のある110の遺伝的変異が特定されています。 その数は2020年には約200です。 これらのバリエーションのそれぞれだけでも、MSの発症リスクは非常に低いですが、これらを合わせると、病気の遺伝的要素の約20パーセントを占めます。

とりわけ、インターロイキンシグナル伝達経路に関与する遺伝子の多型が関与していると考えられています。 見つかった遺伝子変異の多くは、免疫系に直接関係しています。 それらのいくつかは、1型糖尿病やクローン病などの自己免疫疾患の遺伝的危険因子としても特定できます。

による国立多発性硬化症協会、MSを発症する一般集団のリスクは750〜1000人に約1人です。 一卵性双生児では、一方の双子にMSがある場合、もう一方の双子がMSを発症するリスクは約4分の1です。 他の一等親血縁者(親、兄弟、子供)が多発性硬化症を患っている場合、多発性硬化症を発症するリスクも高くなりますが、一卵性双生児よりはるかに少なくなります。

MSの発症に寄与する遺伝的リスクやその他の要因をよりよく理解するための研究が進行中です。

非遺伝的危険因子(MSは遺伝的ですか?)

複数の非遺伝的要因がMSを引き起こすことが疑われています。最も研究されている要因のいくつかを以下に説明します。

感染

多数のウイルス(エプスタインバーウイルスおよびヒトヘルペスウイルス6を含む)が、疾患の発症に関与している可能性があるとされています。 実際、エプスタインバーウイルスに対する免疫反応はより頻繁です検出可能特に多発性硬化症の子供では、多発性硬化症に苦しんでいない子供よりも。 細菌性病原体(クラミジア、スピロヘータ、リケッチア、ストレプトコッカスミュータンスなど)も多発性硬化症の発症に関連しています。

ビタミンD

増大する証拠は、ビタミンDがMSにおいて重要な役割を果たすことを示唆しています。血中の低ビタミンDレベルは、MSの発症の危険因子として特定されています。一部の研究者は、日光への曝露(ビタミンDの天然源)が、赤道近くに住む人々が多発性硬化症を発症する可能性が低い理由を説明するのに役立つと考えています。理論は、赤道の近くに住むと、一年中より多くの日光(したがってビタミンDへの曝露)が生じるというものです。 ビタミンDは全体的な免疫の健康にとって重要です。

MSは遺伝的ですか? 世界中のMSケースロードのマップ
赤道から離れた場所でMSの症例がさらに記録されており、日光の不足と一貫したビタミンDが役割を果たす可能性があることを示唆しています。 Lokal_Profil。アトリビューション-継承2.5ジェネリック

喫煙

多発性硬化症のリスク増加における喫煙の役割は、何年にもわたって研究されてきました。 病気の発症前に喫煙すると、リスクが大幅に高まるようです。 Aメタアナリシス病気のリスクの1.2から1.5倍の増加を示しました。

喫煙によって引き起こされるどの病理学的変化がMSの発症と進行に影響を与える可能性があるかはまだわかっていません。

肥満

子供の頃に極端に太りすぎであることが要因のようです開発成人期の多発性硬化症の。

ミクロビオーム

さまざまな研究により、マイクロバイオームが免疫系および一般的な自己免疫疾患に影響を与えることが示されています。 腸内細菌は免疫力を弱めたり活性化したりすることがあります。

疫学(MSは遺伝的ですか?)

によると調査2019年に国立多発性硬化症協会から資金提供を受けて、米国では100万人近くが多発性硬化症に罹患しています。 多発性硬化症のほとんどの人は20歳から50歳の間に診断されますが、多発性硬化症は幼児や高齢者に発生する可能性があります。 多発性硬化症の症例はほとんどの民族で見られますが、北ヨーロッパの祖先の白人で最も一般的です。

女性は男性より2〜3倍MSを発症する可能性があります。 MSは、赤道から遠い地域でより頻繁に発生することが知られています。

特徴と症状(MSは遺伝的ですか?のパート5)

多発性硬化症の症状は、種類と量の両方で、個人間で大きく異なります。 MSのますます一般的な主な症状のいくつかは次のとおりです。

一般的な症状:

  • 倦怠感
  • 歩行(歩行)困難
  • しびれやうずき
  • 痙性
  • 弱点
  • 視力の問題と視力喪失
  • めまいとめまい
  • 膀胱の問題
  • 性的問題
  • 腸の問題
  • 痛みとかゆみ
  • 認知の変化
  • 感情的な変化
  • うつ病。

あまり一般的ではない症状:

  • 発話の問題
  • 嚥下障害
  • トレムレ
  • 発作
  • 呼吸の問題
  • 難聴
MSの影響を受ける影響を受ける領域の概要
多発性硬化症の影響を受ける影響を受ける領域の概要、ソース

MSにはさまざまな形態の進行があり、再発が一般的です。 再発は、24時間以上続く既知の臨床症状の新規または再発の発生として定義されます。 新しい攻撃を以前の攻撃と区別するには、2つの臨床イベントの間に少なくとも30日が必要です。

再発の期間は通常、数日から数週間です。 発生した症状が完全に後退するか、不完全にしか後退しないかに応じて、完全寛解または不完全寛解について話します。 いわゆる偽再発は、体温上昇の状況で、または感染症と関連して発生し、臨床症状の一時的な悪化につながる可能性があります。

最初の症状は通常15歳から40歳の間に現れます。 一部の患者はまたわずかに若いです。 再発は通常、病気の初めに完全に治まりますが、神経学的欠損は再発後の病気の後期にますます取り残されます。

病気の初めに、視覚的および感覚的障害が頻繁に観察されます。 病気が孤立した症状で始まることは珍しいことではありません。

どの症状が再発時に発症するかは、中枢神経系における活発な脱髄焦点のそれぞれの局在に依存します。たとえば、視神経線維の領域の炎症は、視覚障害を引き起こし、視覚障害または乳白色のかすみとして現れる可能性があります。目の痛みを伴う。

患者の機能障害を定量化する1つの手段は、拡張障害ステータススケール(EDSS)の使用です。 この尺度は、患者の障害の現在の重症度を分類するために使用され、7つの神経系の障害を事前に評価します。 病気の全経過を見ると、倦怠感、膀胱機能障害、麻痺や痙縮などの運動系障害が、影響を受ける人々の生活に最も大きな影響を与えることがよくあります。

診断(MSは遺伝的ですか?のパート6)

医師は、MSを診断し、病歴、神経学的検査、磁気共鳴画像法(MRI)、髄液分析、血液検査など、他の状態を除外するために複数の種類の検査を行います。

MS症状を示す患者は、臨床的に孤立した症候群(CIS)と診断されることがあります。 CISはMSと同じ症状を示します。 MSとは異なり、CISエピソードは特異なイベントですが、後者は生涯にわたる病気です。 どちらの状態の患者も同じ治療を受けます。

イメージング

磁気共鳴画像法(MRI)によって得られた脳と脊髄の画像は、炎症を起こした組織領域と傷ついた組織領域を視覚化するために使用できます。 ガドペンテト酸ジメグルミンまたはガドテリン酸などのガドリニウムを含む造影剤の助けを借りて、急性の病巣を検出することができる。 脳の髄質床における炎症の脳室周囲(側脳室周辺)部位およびいわゆるビーム部位は、MSに典型的です。

MRI検査では、脳と脊髄の炎症性病巣の空間的および時間的播種の両方を検出できます。 マクドナルド基準は、空間的伝播に関して陽性のMRI結果について話すことができるようにするために、CNSのどの領域で炎症部位がいくつ検出可能でなければならないかを正確に指定します。 MSの診断は通常、画像所見のみに基づいて行われるわけではありません。

MSによる脳のMRI
MSによる脳のMRI。 (2015)。 「位相敏感反転回復(PSIR)と二重反転回復(DIR)画像の並列分析は、臨床的発症以来、多発性硬化症(MS)の皮質病変の検出を大幅に改善します」。 PLOS ONE 10(5):e0127805。 DOI:10.1371 / journal.pone.0127805 。 ISSN1932-6203。 (CC-BY-4.0)

その他のテスト

腰椎穿刺(脊椎穿刺)

病気が疑われる場合は腰椎穿刺をお勧めします。 患者の50%で、脳脊髄液(CSF)のリンパ球細胞がわずかに増加し、95%以上の患者で中枢神経系の慢性炎症過程が検出されます。

誘発電位テスト

これらのテストは、視覚的または電気的な刺激に応答して神経系によって生成される電気信号を記録します。 これらのテストでは、動く視覚パターンを観察するか、短い電気インパルスが脚や腕の神経に適用されます。 電極は、情報が神経を通過する速度を測定します。

再発寛解型多発性硬化症のほとんどの人は、病気と一致する症状のパターンに基づいて診断を下し、MRIなどの脳画像スキャンで確認することができます。

異常な症状のパターンを持つ他の人にとって、MSを他の病気と区別するのは難しいかもしれません。 感染症に加えて、他の慢性炎症性疾患も除外する必要があります。 その他の炎症性脱髄性疾患(視神経脊髄炎、熱帯性痙性麻痺、急性散在性脳脊髄炎(ADEM)など)も考慮する必要があります。 代謝の病気やビタミンB12欠乏症も、MSと同様の症状を引き起こす可能性があります。

治療(MSは遺伝的ですか?のパート7)

によるメイヨークリニック、MSの治療法はありません。すべての治療手段の目標は、発作からの回復時間を増やし、病気の進行を遅らせ、MSの症状を管理することにより、日常生活における患者の自立を維持することです。

発作を治療するために、患者は処方コルチコステロイドを使用して神経の炎症を軽減するか、血漿交換を受けることを選択できます。これにより、血液がモディから除去され、修正され、再注入されます。

一次進行性MSの場合、オクレリズマブ(Ocrevus)は、米国食品医薬品局(FDA)によって疾患修飾療法として承認された唯一の薬剤です。 この治療を受けた人は、治療を受けていない人よりも進行する可能性がわずかに低くなります。

再発寛解型MSの人には、より多くのオプションが利用できます。免疫反応の多くは病気の始まりに起こるので、これらの治療法による早期の積極的な治療はより良い結果と関連しています。

免疫系の攻撃を変える可能性のある注射治療には、インターフェロンベータ薬と酢酸グラチラマー(コパキソン、グラトパ)が含まれます。

利用可能な多くの経口および注入治療があります:

オーラル:

  • フィンゴリモド(ギレニア)
  • フマル酸ジメチル(Tecfidera)
  • フマル酸ジロキシメル(Vumerity)
  • テリフルノミド(アウバジオ)
  • シポニモド(マイゼント)
  • クラドリビン(Mavenclad)

注入:

  • オクレリズマブ(オクレリズマブ)
  • ナタリズマブ(タイサブリ)
  • アレムツズマブ(カンパス、レムトラダ)

投薬に加えて、特に筋肉と協調の課題に関して、症状を緩和するのに役立つ他の戦略が推奨される場合があります。

  • 理学療法
  • 筋弛緩薬
  • 倦怠感を軽減する薬
  • 歩行速度を上げる薬
  • 多発性硬化症に関連することが多いうつ病、痛み、膀胱制御などの状態のための他の薬

この記事は気に入りましたか? あなたはこのようなより多くの投稿を見つけることができます星雲研究図書館