前書き
遺伝子5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼについての話題について聞いたことがあるかもしれません、またはMTHFR略して。この遺伝子の遺伝的変異または突然変異をリンクする何千もの研究が発表されています、 何百もの病状に。 これらの病状には、心血管疾患、血液凝固の問題、精神障害、発達障害、妊娠合併症、および癌が含まれます。 ただし、既存の科学データは、そのような関連についてなされた主張のほとんどをサポートしていません。
このブログ投稿では、科学文献を分析して、私たちが知っていることを説明します。 MTHFR、この遺伝子の変異体をテストする必要がない理由と、誤った情報を広め、それから利益を得ている代替医療やサプリメント会社に注意する必要がある理由。
背後にある科学MTHFR
とはMTHFR ？
MTHFR酵素5,10-をコードする遺伝子ですmエチレンテt ra h ydrofolate rエダクターゼ。 酵素は、体内の化学反応を加速するタンパク質です。 MTHFR酵素は、ある形態の葉酸（5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸）を異なる形態の葉酸（5-メチルテトラヒドロ葉酸）に変換するのに役立ちます。後者は、葉酸の主要な生物学的活性型です。 それは、アミノ酸としても知られるタンパク質のビルディングブロックを合成する役割を果たします。 具体的には、この形態の葉酸はホモシステインをメチオニンに変換するのに役立ちます。 また、DNA損傷応答や神経系の機能にも役割を果たしています。
の一般的なバリアントMTHFR
いくつかの一般的なものがありますMTHFR遺伝子変異体 酵素の活性を低下させる可能性があります。 実際には、一般人口の40％の個人これらの2つの一般的なバリアントのいずれかがあります、 C677TおよびA1298C。 C677T変異体は、特にアラニンからバリンへのアミノ酸の変化により酵素全体がより多くなるという事実のために、酵素活性が30〜70％低下します。熱に弱い。 対照的に、A1298Cは酵素の小さな減少未知のメカニズムによる活動。
| SNP ID | メジャーアレル | マイナーアレル | マイナーアレル集団頻度* | アミノ酸の変化 |
| rs1801133（C677T） | C | T | 34% | C（アラニン）> T（バリン） |
| rs1801131（A1298C） | A | C | 31% | A（グルタミン）> C（アラニン） |
すべてではないことに注意することが重要です一般遺伝的変異は、特にそれらが人間の集団で信じられないほど一般的である場合、病気の原因となります。 個々のC677TおよびA1298C変異体は酵素活性を低下させますが、一般的に健康上の問題を引き起こしません。 MTHFRであっても、ほとんどの人は健康上の問題はありません（つまり、ホモシステインをメチオニンに変換します） 最適に機能していません。 実際、単一の変異体を持つほとんどの個人は、正常な、または上昇していないホモシステインレベルを持っているように見えます。
ただし、場合によっては、MTHFR活性が非常に低いレベルに低下している可能性があり、MTHFR遺伝子C677T変異体のコピーが2つある個人で発生する可能性が高くなります。 これにより、ホモシステインレベルが高くなる可能性があります。 ホモシスチン尿症としても知られる血液中のホモシステインの上昇は、治療せずに放置すると、異常な血液凝固、骨のもろさ、近視を引き起こし、神経管欠損症（二分脊椎）の子供を産むリスクを高める可能性があります。 それにもかかわらず、ホモシスチン尿症はまれです、世界中で20万人から33万5000人に1人が罹患しています。 さらに、ホモシスチン尿症は、次のような他の遺伝子の遺伝子変異に起因する可能性があります。シスタチオニン-ベータ-シンターゼ（CBS） 。 最後に、ホモシスチン尿症は、症状に発作や発達遅延が含まれるため、簡単に検出できます。 したがって、この状態は主に人生の早い段階で診断され、時には先天性欠損症としても診断されます。
テストすることが推奨されない理由MTHFR突然変異
に多くの関心がありますMTHFR消費者に直接遺伝子検査サービスを利用した人々の間の遺伝子。 これはあなたがテストを受ける必要があることを意味しますか この遺伝子の変異体？
前に述べたように、リンクしている何千もの研究記事にもかかわらずMTHFR何百もの健康状態の変種であり、証拠のほとんどは矛盾しているか、決定的ではありません。 たとえば、いくつか初期の研究C677TおよびA1298C変異を持つ個人は、心臓病を発症する可能性が高いことを示唆しています。 しかし、もっと最近の研究サンプルサイズが大きいメタアナリシスは、その逆を示唆しています。 注意することが重要です。 さらに、単一の一般的な遺伝的変異が何百もの無関係な健康問題を引き起こす可能性があるという考えは信じがたいものです。 最終的には、サンプルサイズが大きい場合は、より多くの調査研究を実施してからでないと、 MTHFR病気の変種。
現在、 American College of Obstetricians and Gynecologistsのテストはお勧めしませんMTHFRバリアント。 ホモシステインレベルは代わりに簡単な血液検査で直接測定できるため、一般的に遺伝子検査の必要がないことに注意することも重要です。 ホモシステインレベルが異常に高いことがわかった場合、治療は簡単です。 葉酸サプリメントを摂取することは可能です。これにより、体は酵素の必要性を回避することができます。 いずれにせよ、あなたは認可された医師の医学的アドバイスに従うべきです。
代替医療のウェブサイトが言うことに注意してください
自然療法医によって運営されているウェブサイトの数は、 MTHFRさまざまな病気の危険因子としての変異体。 たとえば、ベンリンチ博士が運営するMTHFR.Netは、診断用の遺伝子検査とサプリメントを販売しています。 バリアントと想定される欠陥を扱います。 もう1つの例は、遺伝子検査キットを150ドルで販売しているMy HomeMTHFRです。 他のウェブサイトは、5-MTHFのような高値のサプリメントを販売しており、「不妊症、不安神経症、うつ病、炎症」などの治療に役立つと主張しています。 誤った情報に注意してください。
あなた自身についてもっと知りたいですか？
健康状態の多くMTHFR関連付けられている場合と関連付けられていない場合がありますが、単一の遺伝子またはその遺伝子内の遺伝的変異によって引き起こされる可能性は低いです。 むしろ、これらの健康状態のほとんどは繁雑、そしておそらく多くの遺伝子の変異体の影響の結果です。 たとえば、冠状動脈性心臓病に関する最近のゲノムワイド関連研究を含む他の遺伝子の近くの遺伝的変異の役割を強調したQKI。
全ゲノムシーケンス
Nebula Genomicsの目標は、遺伝子検査データを探索できるようにすることです。 DNAについての質問に答えるためのツールを多数ご用意しています。 関心のある遺伝子を簡単に調べて詳細を確認したり、ゲノムブラウザーを使用してデータを直接調べたりすることができます。 MTHFR遺伝子の遺伝的変異を調べることもできます。 あなたの注文30x全ゲノムシーケンスキット今日からあなたのゲノムの探索を始めましょう！
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