オーケストラのようにあなたのゲノムを想像してみてください。 たった1つの楽器、つまりコンサートホールを片手で埋め尽くす才能のあるソリストから音が流れることもあります。 しかし、多くの場合、音楽は多くの異なる楽器の融合であり、それぞれが全体的な曲にわずかな貢献をしています。 今日、遺伝子研究は、遺伝子のオーケストラがさまざまな特性をどのように決定するか、そしてそのオーケストラが調子が悪い場合に病気がどのように発生するかを明らかにしようとしています。
ゲノムの約20,000個の遺伝子は同じように機能します。 特定の特性または疾患は、単一の遺伝子の働きである可能性があります—たとえば、血液型および嚢胞性線維症。 しかし、心臓病、糖尿病、身長、知性などの最も一般的な病気や形質は、複数の遺伝子が組み合わさって機能している結果です。 実際、何百、何千もの遺伝子が一緒に働くことができ、それぞれが人間生物学にわずかな影響を及ぼします。 今日、科学者はこれらの多遺伝子形質をよりよく分析するために遺伝子研究を行っています。つまり、どの遺伝子と遺伝的変異(主に一塩基多型)がどの程度寄与しているのでしょうか。
星雲図書館-遺伝子研究のロックが解除されました
Nebula Genomicsでは、最先端の科学的発見をユーザーに提供し、その意味をより直感的に理解できるようにすることに取り組んでいます。 Nebula Research Libraryの立ち上げを発表できることを嬉しく思います。これは、最新の遺伝子発見に基づいて、毎週更新されるパーソナライズされたレポートのコレクションです。 星雲研究図書館は私たちの報告の中核部分です。 これにより、ヒトゲノミクスの最新の発見とそれらがあなたにどのように関係しているかを最新の状態に保つことができます。 現在、星雲ライブラリには150を超えるゲノムワイド関連研究(GWAS)が含まれています。 Nebula Libraryのコンテンツをブログで公開し、興味のあるコンテンツの探索と発見を容易にしました。
このブログ投稿では、星雲研究図書館の使用方法を説明し、そこに含まれるゲノムワイド関連研究の結果を理解します。
遺伝子研究の説明
図1は、例示的なライブラリエントリを示しています。これは、注意欠陥多動性障害(ADHD)の遺伝学を調べたゲノムワイド関連研究です。 まず、研究論文のタイトル、発行日、筆頭著者、名前、発行ジャーナルが表示されます。 記事のタイトルの右側には、メールやソーシャルメディアで結果を共有するために使用できる共有ボタンがあります。 タイトルの下には、関連するコンテンツについて星雲研究図書館を探索するのに役立つトピックタグがあります。
次に、調査の概要と、調査した条件に関連するいくつかの追加情報を提供します。 以下の研究例では、ADHDとは何かを説明し、研究がどのように行われたかについての情報を提供します。 たとえば、研究参加者の数とその民族性。
ポリジーンスコア
ほとんどの研究で2つの数値を計算します。 最初の数字はポリジーンスコアです。 これは、研究で発見され、ゲノムに存在するすべての遺伝的変異の影響をまとめたものです。 2番目の数値は、ポリジーンスコアに対して計算されるパーセンタイルです。 ポリジーンスコアが他のNebulaGenomicsユーザーのスコアとどのように比較されるかを示します。
図1は、この研究で特定されたADHD関連変異体から計算された注意欠陥多動性障害(ADHD)のポリジーンスコアを示しています。 (A)。 このスコアにより、ユーザーは97パーセンタイルになります (B)、これは、彼がADHDのポリジーンスコアがユーザーの97%よりも高いことを意味します。
図1。 新しい星雲研究図書館のエントリ。
詳細な遺伝情報
ポリジーンスコアの下に、遺伝的変異の表があります。 表の最初の2列には、形質または疾患に関連していることが判明したバリアントIDと対立遺伝子(バリアントのバージョン)が含まれています。これは、図1(C)の例ではADHDです。
次に、アレル効果のサイズ、頻度、および関連の統計的有意性をリストする3つの列があります(D)。 効果量は、ポリジーンスコアに対するさまざまな対立遺伝子の寄与です。 一部の対立遺伝子は正の効果サイズを持ち、スコアを上げます(緑で強調表示)が、他の対立遺伝子は負の効果サイズを持ち、スコアを下げます(青で強調表示)。 ゲノムに存在しない対立遺伝子は、ポリジーンスコアに影響を与えません(強調表示されていません)。 次の列には、リストされた各対立遺伝子を持っている人口の人々の割合を示す対立遺伝子頻度が含まれています。 また、調査で発見された各関連の統計的有意性も示しています。 これらの番号は呼ばれますp -値。 小さいほどp -値、形質と遺伝的変異の間に発見された関連が本物であることがより確実です。
最後の列は、あなたの遺伝子型(あなたが両親から受け継いだ2つの対立遺伝子)と私たちの予測の推定精度を示しています(E)。 ポリジーンスコアを計算する際には、この不確実性を考慮していることに注意してください。 精度が低い場合、ポリジーンスコアへの寄与は減少します。
注意して続行します
私たちが計算するスコアは、遺伝的リスクスコアと見なされるべきではなく、病気を発症するリスクを予測するために使用されるべきではないことを強調したいと思います。 いくつかの制限があります。
まず、ポリジーンスコアは遺伝的素因のみを表します。 ライフスタイルなどの環境要因の影響は考慮されていません。 第二に、ほとんどの形質と病気の遺伝的遺伝率はよくわかっていないままです。 星雲図書館の研究では、最も重要な関連性のみがリストされています。これは、遺伝学と形質の間の既存のすべてのリンクのごく一部にすぎません。 識別されたバリアントも、必ずしも原因となるバリアントではありません。 第三に、ほとんどの研究はヨーロッパの祖先の個人からの遺伝的データを調べました。 同じ関連が他の集団に存在し、リスク予測に使用できるかどうかは、多くの場合、未解決の問題のままです。 この質問に答えるために、UKバイオバンクのような大規模な集団ゲノミクスプロジェクトが進行中です。
これらの理由により、星雲研究図書館は医療または診断目的での使用を目的としていません。 遺伝子は必ずしも運命ではありません。 ゲノム内の疾患に関連する特定の変異がある場合、それはあなたがその疾患を発症することを意味するものではありません。 ポリジーンスコアについても同じことが言えます。 特定の疾患の高いポリジーンスコア/パーセンタイルは、必ずしも疾患リスクの大幅な増加を意味するわけではありません。 いつものように、あなたの健康について質問がある場合は、医療提供者のアドバイスと意見を求めてください。
今すぐご参加ください
パーソナルゲノムシーケンシングは、ほとんどすべての人にとって手頃な価格になっています。 これで、パーソナルゲノミクスの時代に入り、最新の発見がDNAにどのように関連しているかを知ることができます。全ゲノムシーケンスを注文するまたは23andMe / AncestryDNAデータをアップロードして無料で始めましょう!
星雲図書館のレポート(2020年8月)
- 多発性硬化症(IMSGC、2019)
- 親の寿命(Timmers、2020)
- 長寿(Timmers、2020)
- Healthspan(Timmers、2020)
- ギャンブル依存症(Lind、2012)
- 炎症性タンパク質レベル(ヒラリー、2020年)
- トゥレット症候群(Yu、2019)
- 不安(マイヤー、2019)
- 自己免疫性甲状腺疾患(Saevarsdottir、2020)
- 慢性創傷マイクロバイオームの多様性(Tipton、2020)
- 脳病変(アームストロング、2020年)
- 角膜の厚さ(Choquet、2020)
- 2型糖尿病(Vujikovic、2020)
- 薄さ(Orthofer、2020)
- QT延長症候群(Lahrouchi、2020)
- トリプルネガティブ乳がん(張、2020年)
- HER2が豊富な乳がん(Zhang、2020)
- 内腔B様乳がん(張、2020)
- 管腔B / HER2陰性様乳がん(Zhang、2020)
- 管腔A様乳がん(張、2020)
- PR間隔(Ntalla、2020)
- 炭水化物の消費(Meddens、2020)
- 脂肪の消費(Meddens、2020)
- タンパク質消費量(Meddens、2020)
- 砂糖の消費量(Meddens、2020)
- 左心室駆出率(Pirruccello、2020)
- 一回拍出量(Pirruccello、2020)
- 左心室収縮末期容積(Pirruccello、2020)
- 左心室拡張末期容積(Pirruccello、2020)
- 2型糖尿病(Spracklen、2020)
- 黒色腫(ランディ、2020年)
- 肺がん(マッケイ、2017年)
- 肺扁平上皮がん(マッケイ、2017年)
- 肺腺癌(マッケイ、2017年)
- シェーグレン症候群(Lessard、2013年)
- 余暇のためのコンピューターの使用(van de Vegte、2020)
- 余暇のための運転(van de Vegte、2020)
- 余暇のためのテレビ視聴(van de Vegte、2020)
- 胆石(Ferkingstad、2018)
- アトピー性皮膚炎(Paternoster、2015年)
- QT間隔(Arking、2014)
- モル(Falchi、2009)
- 加齢性黄斑変性症(ハン、2020)
- ヒドロキシビタミンDレベル(Revez、2020)
- 膜性腎症(Xie、2020)
- 熱性けいれん(Feenstra、2014年)
- 総脳容積(趙、2019)
- パーキンソン病(ナルズ、2019年)
- 皮質下脳容積(Satizabal、2019)
- ウェルビーイング(バーゼルマン、2019)
- アレルギー性鼻炎(Waage、2018)
- 出生時体重と疾病感受性(堀越、2017)
- 孤独(アブデラウイ、2019)
- アルブミン尿(タンパク尿、2019)
- 大動脈石灰化(Malhotra、2019)
- 静脈血栓塞栓症(Klarin、2019)
- 全身性硬化症(López-Isac、2019)
- 震え(ミュラー、2016年)
- ボディマス指数(Couto Alves、2019)
- 生殖行動(バルバン、2016年)
- びまん性肺B細胞リンパ腫(Kleinstern、2019年)
- 中毒(食べ物)(Cornelis、2016年)
- 多発性血管炎を伴う好酸球性肉芽腫症(Lyons、2019)
- 骨密度(ケンプ、2017年)
- 胃食道逆流症(An、2019)
- アルツハイマー病(Kunkle、2019)
- 難聴(ウェルズ、2019年)
- 健康な肺機能(神社、2019年)
- 加速劣化(ギブソン、2019)
- 神経症的性格(ルチアーノ、2017年)
- Y染色体の喪失(トンプソン、2019年)
- 失神(ハッジ-ターデガル、2019年)
- 脳年齢(ジョンソン、2019)
- 急性リンパ芽球性白血病(Vijayakrishnan、2019年)
- 静脈瘤(深谷、2018)
- 統合失調症(ラム、2019)
- 加齢性黄斑変性症(Fritsche、2015年)
- ブルガダ症候群(ベジーナ、2013年)
- 痛風(スズ、2019)
- 血中の炎症マーカー(Ligthart、2018)
- 慢性リンパ性白血病(Berndt、2016年)
- 精神病(レッグ、2019)
- 緑内障(MacGregor、2018)
- Y染色体のモザイク喪失(Terao、2019)
- 屈折異常(Hysi、2020)
- 首や肩の痛み(Meng、2020)
- 男性の思春期のタイミング(ホリス、2020年)
- 安静時心拍数(Eppinga、2016年)
- 視神経乳頭サイズ(フン、2019)
- 2型糖尿病(クック、2016年)
- 蚊への魅力(ジョーンズ、2017年)
- 網膜剥離(Boutin、2019)
- 角膜を薄くする:円錐角膜(McComish、2019)
- 無快感症、快感を感じることができない(ワード、2019)
- マラリア耐性(マラリアゲノム疫学ネットワーク、2019年)
- 鼻ポリープ(Kristjansson、2019)
- 筋萎縮性側索硬化症(ニコラス、2019年)
- ヘリコバクターピロリ感染症(Mayerle、2013年)
- 川崎病(小野内、2012)
- 心房細動(大久保、2020)
- 大量のアルコール消費(トンプソン、2020年)
- 高さ(木、2014年)
- 顔の魅力(Hu、2019)
- 乳がん(Fachal、2020)
- 心不全(シャー、2020年)
- 食事療法と統合失調症(Niarchou、2020)
- 憩室症(マグワイア、2018年)
- ループス(チェン、2020)
- 兄弟(二卵性)双子(Mbarek、2016年)
- 食生活(マトバ、2020)
- 呼吸窮迫症候群(Guillen-Guio、2020)
- 緑内障(クレイグ、2020)
- ヘモクロマトーシス(ベンヤミン、2014年)
- 皮膚扁平上皮癌(サリン、2020年)
- いびき(カンポス、2020)
- プリオン病(ミード、2009年)
- コーヒーの消費量(Zhong、2019)
- テロメアの長さ(Li、2020)
- オピオイド使用(Polimanti、2020)
- クローン病(フランケ、2010年)
- 特発性肺線維症(アレン、2019年)
- 円形脱毛症(Petukhova、2010)
- ポドコニオーシス(Ayele、2012)
- ボディマス指数(BMI)(アンダーソン、2020)
- セリアック病(デュボア、2010年)
- テストステロン(ルース、2020)
- HIV耐性(サムソン、1996年)
- ビタミンD(マノサキ、2020)
- 再生不良性貧血(サベージ、2020年)
- テロメアの長さ(Codd、2013)
- 男性型脱毛症(Pirastu、2017年)
- 膝の痛み(メン、2019)
- 血液がん(Lin、2019)
- 遺伝学と収入(ヒル、2019)
- 白斑(2017年ジン)
- トリグリセリドレベル(リチャードソン、2020)
- LDLコレステロール値(リチャードソン、2020年)
- HDLコレステロール値(リチャードソン、2020年)
- アポリポタンパク質Bレベル(リチャードソン、2020年)
- アポリポタンパク質A-1レベル(リチャードソン、2020)
- 片頭痛(Anttila、2013)
- 利き手(Wiberg、2009)
- 内臓脂肪症(Karlsson、2019)
- 妊娠期間(劉、2019)
- 慢性腎臓病(ヘルヴェーゲ、2019年)
- 脳小血管疾患(Chung、2019)
- 自閉症スペクトラム障害(グローブ、2016年)
- 血圧(ウォーレン、2019年)
- 関節リウマチ(Stahl、2010)
- 心筋症(Meder、2014年)
- 同性の性行動(ガンナ、2019)
- 大脳皮質の厚さ(Grasby、2020)
- 家族性低身長(Lin、2020)
- 骨盤臓器脱(Olafsdottir、2020)
- 大脳皮質の表面積(Grasby、2020)
- 乳がん(Shu、2020)
- 長寿(Deelen、2019)
- 甲状腺がん(Liyanarachchi、2020)
- SARSコロナウイルス感染症(Ching、2010)
- SARSコロナウイルス感染症(浜野、2005)
- SARSコロナウイルス感染症(2015年火曜日)
- 皮質下の脳構造(ヒルバー、2015年)
- 神経性食欲不振症(ワトソン、2019年)
- 喘息(ヨハンソン、2019年)
- 結腸直腸癌(ヒューグ、2018年)
- うつ病(レイ、2018)
- アルツハイマー病(王、2019)
- インテリジェンス(Sniekers、2017)
- アルツハイマー病(デミング、2019年)
- コレステロール値(Kathiresan、2008年)
- 潰瘍性大腸炎(アンダーソン、2011年)
- 静脈血栓塞栓症(Lindstrom、2019)
- 末梢動脈疾患(クラリン、2019年)
- パーソナリティ(Lo、2017)
- アルコール消費量(Evangelou、2019)
- 危険な行動(Linnér、2019)
- PTSD(Gelernter、2019)
- にきび(ナヴァリーニ、2019)
- 腎臓結石(Thorleifsson、2009年)
- 更年期障害(Stolk、2012年)
- 片頭痛(Freilinger、2012年)
- 黒色腫(バレット、2011年)
- うつ病(パワー、2017年)
- 血圧(Surendran、2016年)
- 潰瘍性大腸炎(英国IBD遺伝学コンソーシアム、2009年)
- アルツハイマー病(Seshadri、2010年)
- むずむず脚症候群(Winkelmann、2011)
- 慢性腎臓病(チャンバー、2010年)
- PTSD(Logue、2012)
- 冠状動脈疾患(リー、2013年)
- 脳卒中(マリク、2018)
- 肥満(Jiao、2011)
- 大麻使用障害(Demontis、2019)
- 口唇裂(Yun、2019)
- 乾癬(Tsoi、2015)
- 喘息(フェレイラ、2019年)
- 日中の眠気(王、2019)
- 原発性胆汁性肝硬変(メルズ、2011年)
- アルコール消費量(Jorgenson、2017年)
- 膀胱がん(フィゲロア、2013年)
- 乳がん(Michailidou、2013)
- 統合失調症(精神医学GWASコンソーシアム、2011年)
- 双極性障害(Mühleisen、2014年)
- 不眠症(Hammerschlag、2017年)
- 甲状腺がん(Gudmundsson、2017年)
- 結核(Thye、2012)
- 膵臓がん(子供、2015年)
- 前立腺がん(シューマッハ、2011年)
- てんかん(ILAEC、2014)
- 不眠症(レーン、2016年)
- 変形性関節症(arcOGENコンソーシアム、2012年)
- 青年期特発性脊柱側弯症(Kou、2019)
- 注意欠陥/多動性障害(Demontis、2018)
- 神経膠腫(Shete、2009)
- 肺気腫(パーカー、2019年)