Обзор Ambry Genetics – Диагностическое тестирование ДНК для всех?

амбри-генетика-обзор

Резюме обзора Ambry Genetics

Ambry Genetics – это компания, занимающаяся диагностикой ДНК, которая предлагает множество генетических тестов по назначению врача. Узнайте больше в нашем обзоре Ambry Genetics!

Nebula Genomics

Полученные результаты
Цена
Легкость использования

Резюме

Ambry Genetics – это компания, занимающаяся генетическим тестированием и клинической диагностикой, которая через поставщиков медицинских услуг решает проблемы со здоровьем. Он может быть покрыт страховкой, и его легко приобрести при сотрудничестве с врачом.

4.3

7 фактов из нашего обзора Ambry Genetics

  1. Расположение : Алисо Вьехо, Калифорния
  2. Продукты : продукты для клинического тестирования ДНК, определяющие риск различных заболеваний; на основе чипов SNP, целевого секвенирования генов и всего экзома
  3. Доставка отчета : отчеты доставляются пациенту через поставщика медицинских услуг, чтобы помочь в принятии медицинских решений.
  4. Доступ к данным : нет доступа к необработанным данным ДНК
  5. Конфиденциальность : собирается и передается много личных данных
  6. Стоимость : Большинство пациентов платят всего около 100 долларов, потому что тест покрывается страховкой, но если стоимость не покрывается, она может достигать 3000 долларов.
  7. Альтернативы : Nebula Genomics (полное секвенирование генома с еженедельно обновляемыми отчетами)

Ambry Genetics Введение

Это обзор Ambry Genetics, компании по генетическому тестированию и клинической диагностике, основанной в 1999 году Чарльзом Данлопом и в настоящее время возглавляемой Аароном Эллиоттом. Он расположен в Алисо Вьехо, Калифорния, и является частью компании Ambry Genetics Konica Minolta Precision Medicine. Ambry предоставляет услуги генетического тестирования на наследственный рак (например, рак груди), сердечные заболевания, неврологические заболевания и многие другие заболевания с использованием методов целевого секвенирования. Лаборатории Ambry Genetics Одобрено CLIA и аккредитовано CAP . В отличие от компаний, специализирующихся на потребительской генетике, таких как 23andMe и AncestryDNA, бизнес-модель Ambry Genetics направлена на то, чтобы позволить клиницистам определять лучшее лечение на основе генома пациента. Ambry не продает свои тест-наборы напрямую потребителям, и предоставление необработанных данных ДНК не является частью их услуг. Узнайте больше в нашем обзоре Ambry Genetics!

Вас интересует тест, который расшифровывает 100% вашей ДНК, а не проверяет только несколько генов? Nebula Genomics предлагает самое доступное секвенирование всего генома! Это наиболее полный ДНК-тест, который расшифровывает все 20 000 генов и все регуляторные области генома. Для сравнения, секвенирование всего экзома, используемое Ambry Genetics, декодирует только 1% ДНК. Нажмите сюда, чтобы узнать больше!

Как пройти тест на генетику Амбри

Если вы хотите пройти генетический тест с Ambry Genetics, вы должны сначала связаться с поставщиком медицинских услуг, который определит и закажет набор для сбора образцов, который соответствует вашим потребностям. В зависимости от теста вам может потребоваться записать вашу семейную родословную и историю предыдущих диагностических тестов, прежде чем проходить тест.

После этого вы предоставите образец слюны, мазка или крови, в зависимости от выбранного типа анализа. Как только образец пациента будет получен и секвенирован в клинической лаборатории Ambry, отчет будет отправлен непосредственно вашему поставщику медицинских услуг, который сможет получить к нему доступ с помощью своей учетной записи Ambry Genetics и обсудит с вами результаты.

Шаги, которые необходимо предпринять для вашего генетического тестирования с помощью Ambry Genetics, начиная с обращения к поставщику медицинских услуг, предоставления образцов тканей и их отправки.
Шаги, которые нужно предпринять для вашего генетическое тестирование с Ambry Genetics

Наука, лежащая в основе генетического теста Амбри

Меню тестов Ambry Genetics включает большое количество тестов ДНК. Эти тесты обычно можно разделить на 3 категории: массив SNP (также известный как хромосомный микрочип), целевое секвенирование генов и тестирование всего экзома. Помимо генетического тестирования ДНК, Amby Genetics также предлагает тесты, сочетающие генетическое тестирование ДНК и РНК.

Чтобы обнаружить конкретные генетические варианты в геноме пациента, Ambry Genetics использует Массивы SNP . Этот метод аналогичен тестам ДНК 23andMe и AncestryDNA. Эта технология также обнаруживает геномные перестройки (такие как вставки или удаления больших участков генома).

Для целевого генетического тестирования Амбри определяет последовательность определенных генов, которые, как известно, играют важную роль в возникновении болезни в случае мутации. В зависимости от теста , это может быть от одного до сотен генов. Целевое секвенирование генов выполняется с использованием технологии секвенирования нового поколения.

Ambry Genetics предлагает несколько продукты на основе секвенирования всего экзома . Вы проверяете последовательность всех примерно 20 000 генов в вашем геноме. Хотя секвенирование всего экзома может показаться исчерпывающим, этот тип теста на самом деле исследует менее 2% всего генома. 98% генома, которые не являются кодирующими (часто регуляторными) участками, не секвенируются.

Ambry Genetics также предлагает различные генетические тесты на РНК. При некоторых заболеваниях Ambry предлагает парные тесты на РНК и ДНК, которые могут повысить чувствительность выявления мутаций у пациента.

Услуги генетического консультирования

Поскольку для проведения генетического тестирования с помощью Ambry Genetics вам необходимо сначала связаться с врачом, часто вас направят к генетическому консультанту.

Ambry Genetic предлагает бесплатное послетестовое генетическое консультирование для онкологических больных, получивших результаты, подтверждающие клинически значимую мутацию. Компания также предоставляет различные консультационные услуги. на своем сайте , что может помочь подробнее объяснить тесты и результаты.

Стоимость генетики Ambry

Давайте рассмотрим стоимость теста Ambry Genetics. Его услуги доступны только для пациентов, проживающих в США. Если ваша страховка покрывает генетическое тестирование, вы можете иметь право на бесплатное генетическое тестирование. Если ваша страховка не покрывает генетическое тестирование, Ambry рассмотрит ваше личное финансовое положение перед тем, как назначить цену на тест, которая, по их утверждению, составит в среднем около 100 долларов.

В соответствии с один отзыв Reddit , не покрытый страховкой тест Ambry Genetics составил 3290 долларов. В том же отзыве пользователь также описал, как им пришлось доплачивать за генетическое консультирование.

Прежде чем позволить вашему поставщику медицинских услуг заказать набор, важно проверить детали вашего плана медицинского страхования. Иногда страховые компании считаю тестирование необязательным , и вы можете получить счета-сюрпризы если вы не будете осторожны.

Компания всегда предоставляет бесплатное генетическое тестирование пациентам с некоторыми генетическими заболеваниями в сотрудничестве с академическими корпоративными и фармацевтическими партнерами.

Обзор результатов ДНК-теста Ambry Genetics

В этой части нашей статьи мы рассмотрим отчеты Ambry Genetics. Отчеты об испытаниях ДНК составлены для консультантов-генетиков с соответствующими дополнительными материалами для пациентов в зависимости от результатов. В зависимости от выбранных тестов отчет может выглядеть по-разному, но основные разделы отчетов – это результаты, сводка, интерпретация и информация об анализе.

В полученные результаты В разделе рассказывается, есть ли какие-либо клинически значимые мутации в анализируемых генах. Если мутации не обнаружены, он просто скажет, что никаких мутаций не обнаружено. При обнаружении мутации будут предоставлены подробные сведения, например о типах мутации.

В резюме В следующем разделе будет указано, был ли тест положительным, отрицательным или были ли обнаружены мутации с неизвестными эффектами.

В интерпретация В разделе перечислены дальнейшие подробности в полных предложениях с дополнительной информацией, такой как оценки риска и вид генетического консультирования, которое рекомендуется. В нем подробно описаны обнаруженные мутации, а также проанализированные гены.

В информация об анализе В разделе описывается, как проводился генетический тест. В этом разделе рассказывается, что делается с вашим образцом ДНК.

Первая страница отчета-образца CancerNext с отрицательным результатом.
Первая страница образца CancerNext отчет показывает отрицательный результат.

Если результаты теста положительные, поставщикам медицинских услуг будет предоставлена дополнительная информация о соответствующих ресурсах управления. Пациентам дается объяснение того, что означает их риск в контексте населения в целом.

Первая страница ресурса по клиническому менеджменту, предоставленная Ambry Genetics в образце отчета CancerNext, демонстрирует положительный результат.
Первая страница ресурса по клиническому управлению, предоставленного Ambry Genetics in a CancerNext образец отчета показывает положительный результат.

Есть шанс, что последствия обнаруженной мутации неизвестны, поскольку наблюдаются впервые. Эти генетические варианты называются «вариантами неизвестного значения». Если это так, отчет будет дополнен межвидовым сравнением, чтобы показать, насколько вероятно, что мутация опасна, исходя из ее присутствия у различных видов животных.

Страница дополнительной информации для пациентов в образце отчета CancerNext, показывающая сохранение варианта неизвестного значения для разных видов.
Страница дополнительной информации для больных ракомСледующая образец отчета показывающий сохранение варианта неизвестного значения для разных видов.

В образцы отчетов хотя и доступны, но ограничены наиболее часто заказываемыми тестами.

Доступ к необработанным данным ДНК

Предоставление пациентам необработанных данных ДНК не является частью службы Ambry Genetics.

Обзор конфиденциальности Ambry Genetics

Любая личная или семейная информация, которую вы предоставляете Ambry Genetics для своего генетического тестирования, может быть раскрыта нескольким сторонам без вашего разрешения. В их число входят генетические консультанты Амбри и связанные с ними поставщики медицинских услуг.

Ваша информация также будет использоваться в деловых целях и будет передана деловым партнерам Ambry Genetics.

Органы здравоохранения и другие государственные учреждения также могут получить доступ к вашим данным.

Вы можете воспользоваться своим правом ограничить раскрытие вашей информации, связавшись с Ambry Genetics. Это включает в себя разрешение членам вашей семьи или другим лицам, ответственным за лечение пациентов, получить доступ к вашим результатам.

Ambry Genetics в новостях

Ambry Genetics была вовлечена в судебный процесс с Myriad Genetics, поскольку она стала одной из компаний, которым предъявили иск за нарушение патентованного генного теста. Иск был урегулирован в 2015 году .

Ambry открыл генетические данные 10000 пациентов в базе данных, которая продолжает расти, под названием AmbryShare в 2016 году.

Konica Minolta покупает Ambry Genetics в сделка на сумму до 1 миллиарда долларов в 2017 году. Konica Minolta – японская компания.

Сотрудники Ambry Genetics опубликовали статья по генетике в медицине в конце марта 2018 года утверждается, что 40% мутаций, выявленных компаниями, занимающимися генетическим тестированием непосредственно потребителям, являются ложноположительными. Сотрудники из 23andMe ответил указав, что варианты, использованные в статье, не являются репрезентативными.

Обзоры Ambry Genetics

Поскольку Ambry Genetics в первую очередь взаимодействует с поставщиками медицинских услуг и генетическими консультантами, в Интернете доступно несколько обзоров Ambry Genetics.

Хотя отзывы о корпоративной культуре в основном положительно относятся к работе в Ambry с большими преимуществами, есть некоторые комментарии о том, что высшее руководство не признает сотрудников. Таким образом, при личном общении складывается в целом недружелюбная атмосфера.

Amry Genetics за и против

ПлюсыМинусы
– Четкая процедура тестирования под руководством вашего лечащего врача
– Подробная клиническая оценка генетических рисков для здоровья
– Результаты проверены специалистами на предмет точности
– Чтобы воспользоваться услугами Ambry Genetics, вам необходимо обратиться к поставщику медицинских услуг.
– Нет доступа к вашему необработанному файлу ДНК
– Невозможно использовать данные ДНК, полученные от других поставщиков.

Nebula Genomics

В заключительной части нашего обзора Ambry Genetics мы сравниваем его с Nebula Genomics и другими тестами ДНК.

С участием 30-кратное секвенирование всего генома , Nebula Genomics декодирует 100% вашей ДНК. Напротив, наиболее полный тест, предлагаемый Ambry Genetics, – это секвенирование всего экзома, которое декодирует только 2% ДНК.

Хотя Nebula не предлагает диагностических тестов, наши результаты получены в лабораториях клинического уровня (аккредитованных CLIA / CAP). Это означает, что данные можно использовать в целях, связанных со здоровьем. Вы можете принести свои необработанные данные ДНК своему врачу или генетическим консультантам для дальнейшей консультации. Если в вашей семейной истории имеется известное генетическое заболевание, сначала проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом.

АспектыАмбри Генетика23andMeПредкиДНКNebula Genomics
ТехнологииМассив SNP, целевое секвенирование генов, секвенирование всего экзомаМассив SNP Массив SNPСеквенирование всего генома с 30-кратным охватом
Анализы предковНетдадаОтчет о глубоком происхождении с полным Y-хромосома и мтДНК секвенирование в сотрудничестве с FTDNA
Доступ к необработанным данным ДНКНетДа (формат файла 23andMe)Да (формат файла AncestryDNA)Да (файлы FASTQ, BAM и VCF)
Возможность загрузки данныхНетНет Нетда
Инструменты исследования данныхНетНетНетда
Регулярные обновления отчетовНетНетНетЕженедельные обновления с учетом ваших личных интересов
ЦенаОт 0 до 100 долларов, если покрывается страховкой; очень дорого в противном случае 99–499 долларов США 99–149 долларов США0–299 долларов США

Ambry Genetics против 23andMe против AncestryDNA против Nebula Genomics

Если вы ищете клинические генетические тесты, взгляните на другие наши обзоры:

Другие компании по тестированию ДНК, предлагающие секвенирование всего экзома:

Вам понравился наш обзор Ambry Genetics? Больше отзывов можно найти в нашем блоге и ознакомиться с нашими полное руководство по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам .