Сообщение о туманности, что внутри?

Мы создали Туманность исследовать чтобы дать людям возможность секвенировать весь их геном, сохраняя при этом конфиденциальность и право собственности на свои данные. Просто закажите комплект, предоставьте образец, зарегистрировать это в вашу учетную запись Nebula и верните ее нам – мы предоставим вам отчеты о микробиоме полости рта, происхождении, образцах сна, спортивных результатах, личностных качествах, внешнем виде, диетических ограничениях и многом другом в течение 8-10 недель!

Для тех, кто сомневается в последовательности действий или просто хочет получить больше информации о том, что предоставляет наш отчет, мы рады предоставить пошаговое руководство по созданию примера отчета.

Просмотр вашей отчетности

Nebula уведомит вас по электронной почте, как только ваши результаты будут готовы к просмотру, и все, что вам нужно будет сделать, это войти в свою учетную запись пользователя Nebula. Вот и перейдите на вкладку «Отчетность».

После входа в систему вы увидите указанную выше страницу. Ваш отчет будет содержать до четырех вложенных вкладок, выделенных красным полем в верхней части изображения. К ним относятся Traits, Ancestry, Oral Microbiome и Nebula Library (библиотека Nebula доступна только для подписчиков Explore). По умолчанию вы начинаете с вложенной вкладки «Черты характера», поэтому мы сначала исследуем ее.

Черты

Вложенная вкладка «Черты» содержит информацию о ваших унаследованных чертах; По сути, это определенные качества, которыми вы с большей или меньшей вероятностью обладаете в зависимости от вашего уникального генома. Как видно на изображении ниже, ваши черты характера разделены на четыре подкатегории. В этом пошаговом руководстве мы рассмотрим черты характера в категории «Тело и атлетизм».

При нажатии на кнопку «Просмотр категории» отображается сводка всех характеристик в этой категории.
Заметка: Некоторые характеристики помечены как «новые»; это потому, что если вы подписаны на Nebula Explore, мы будем постоянно добавлять новые черты в ваш отчет с течением времени.

Унаследованные черты - тело и атлетизм

В качестве примера того, что включает в себя каждая черта, мы более подробно рассмотрим черту Jimmy Legs. Вверху сводки каждого признака вы найдете название признака, с каким геном он связан и какой вариант исследуется для признака (это относится к конкретному месту в вашей последовательности ДНК, которое мы смотря на). Вы также получите выделенную жирным шрифтом информацию о том, как вы выражаете эту черту в зависимости от вашего генома, а ниже вы получите описание того, что означает эта черта. Для получения дополнительных сведений нажмите кнопку «Узнать больше» в нижней части сводки, при этом появится всплывающее окно, показанное ниже справа:

Здесь вы найдете более подробное описание того, что это за черта, как ген связан с ним и что ваш конкретный вариант говорит о вас, включая ваш фактический генотип (какие основания / буквы у вас есть в этом месте в вашем Последовательность ДНК). Если вы хотите прочитать настоящую статью, которую мы использовали в качестве основы для отчета по этому признаку, вы можете нажать кнопку «Прочитать статью», чтобы просмотреть этот источник.

Происхождение

Затем мы покажем вам, как могут выглядеть результаты вашей родословной, перейдя в представление «Предки». По умолчанию ваш вид будет Исследовать вариант, где вы можете увидеть все возможные регионы, которые мы проверяем на предмет происхождения.

В Мои данные вариант даст вам разбивку вашего наследия предков. Вам будет показан примерный% вашего наследия из регионов, которые были обнаружены путем секвенирования. Для получения дополнительной информации о том, из каких групп состоит каждый регион, просто щелкните этот регион. Со временем мы будем улучшать разрешение нашего анализа предков и сообщим вам, когда выйдут эти обновления, так что следите за обновлениями!

Отчет о устном микробиоме

Полногеномное секвенирование Nebula позволяет нам предоставлять всем пользователям отчет об их микробиоме полости рта – уникальной коллекции бактерий, обитающих во рту. Мы первая и ЕДИНСТВЕННАЯ компания, занимающаяся персональной геномикой, предоставляющая отчеты о оральном микробиоме.

Как это возможно? В отличие от большинства компаний, занимающихся тестированием ДНК, мы используем секвенирование ДНК нового поколения . Эта технология позволяет нам брать образцы всей ДНК, присутствующей в образце слюны. Большая часть его принадлежит вам, но часть его поступает от бактерий, живущих во рту.

Все больше исследований связывают различные заболевания с изменениями микробиома полости рта. Например, было обнаружено, что микробиом полости рта изменяется у людей, страдающих желудочно-кишечными заболеваниями, такими как воспалительное заболевание кишечника (ВЗК), системными заболеваниями, такими как диабет, и даже неврологическими заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера. Мы надеемся предоставить нашим пользователям доступ к более полезным исследованиям и персонализированному контенту с эксклюзивными функциями, такими как отчеты о микробиоме полости рта.

(Рис. 1) Для каждой бактерии, обнаруженной в вашем OMB, мы предоставляем ее относительное изобилие (Рисунок 1A), который представляет собой его процентный состав по отношению к общему количеству бактерий. Например, относительная численность 5% означает, что эта бактерия составляет 5% микробиома полости рта.

Во-вторых, мы вычисляем процентиль (Рисунок 1B), который показывает, как относительная численность в вашей выборке сравнивается с другими людьми. Например, 90-й процентиль означает, что 90% людей имеют более низкую относительную численность этой бактерии.

В-третьих, мы предоставляем доступ к тщательно подобранным исследованиям, которые демонстрируют связь между составом микробиома полости рта и различными заболеваниями (рис. 1C). Однако важно помнить, что корреляции не предполагают причинно-следственную связь и не предсказывают начало заболевания. Это не диагностический тест, и мы предоставляем вам эти результаты только в образовательных целях.


Рисунок 1. Просмотр описания бактерии в нашем отчете о микробиоме полости рта.

Здесь вы можете узнать, как микробиом полости рта людей с различными заболеваниями (рис. 2A) сравнивается с составом микробиома вашей полости рта (рис. 2B). Однако имейте в виду, что наши результаты не вполне сопоставимы с выводами различных публикаций из-за различий в методах тестирования. Мы также предоставляем дополнительную информацию, относящуюся к исследованию, и ссылки на другие источники, которые, по нашему мнению, могут вас заинтересовать (рис. 2C). По мере публикации нового исследования мы будем курировать новые результаты и предоставлять их вам.


Фигура 2. Просмотр описания исследовательской работы в нашем отчете о микробиоме полости рта.

* Новая * библиотека туманностей!

Мы рады объявить о новой улучшенной исследовательской библиотеке туманностей – с новой и улучшенной библиотекой туманностей вы по-прежнему сможете быть в курсе последних открытий в области геномики человека и узнавать, как они могут относиться к вам, но теперь Значение этого исследования более интуитивно понятно с помощью полигенных оценок. Содержимое библиотеки обновляется еженедельно, и у подписчиков Explore никогда не будет недостатка в новых идеях!

После нажатия на вкладку «Библиотека туманностей» вы увидите ленту «Библиотека», которая будет состоять из всех отобранных на тот день исследовательских статей. Вы можете организовать этот фид, выбрав Сортировать по вариант в правом верхнем углу и выбор для сортировки; Недавно добавленные, дата публикации или полигенная оценка.

Кроме того, каждая статья помечена одним или несколькими терминами, связанными с определенными статьями. Теги, которые вы можете изучить сегодня: Зависимость, Старение, Алкоголизм, Аллергия, Аутоиммунитет, Поведение, Мочевой пузырь, Кровь, Кости, Мозг, Грудь, Рак, Деменция, Развитие, Глаза, Сердце, Гормоны, Инфекция, Воспаление, Интеллект, Кишечник, Суставы, Почки, Печень, Легкие, Разум, рот, нос, ожирение, поджелудочная железа, беременность, простата, чувства, пол, кожа, сон, желудок, горло, щитовидная железа, сосудистая сеть

По мере прокрутки ленты библиотеки будут появляться отчеты о предварительных статьях, состоящие из названия исследовательской статьи, а также даты публикации, ведущего автора, имени и журнала публикации. Под заголовком находятся поисковые теги, связанные с этой статьей. Затем мы приводим краткое изложение исследования вместе с некоторой дополнительной информацией, имеющей отношение к изучаемому состоянию, и объясняем функцию генов, в которых были обнаружены варианты, связанные с синдромом беспокойных ног.

Заметка: Изучая Библиотеку исследований туманности, имейте в виду, что ее следует использовать только в информационных и образовательных целях. Если исследование показывает, что конкретный вариант, который может присутствовать в вашем геноме, связан с определенным заболеванием, это не означает, что у вас оно есть или разовьется. Мы не даем никаких медицинских рекомендаций, и библиотека не предназначена для использования в диагностических целях. Пожалуйста, всегда обращайтесь за помощью к врачу с любыми вопросами, касающимися вашего здоровья.

Полигенные баллы

Раньше в исследовательской библиотеке туманности содержались исследования с обнаруженными генетическими вариантами, перечисленными в таблицах. Однако, поскольку каждый человек обычно несет различную комбинацию многих генетических вариантов, может быть трудно интерпретировать, что означает список генетических вариантов в контексте собственного генома. Чтобы решить эту проблему, мы обновили формат Исследовательской библиотеки туманности. Теперь, помимо таблиц, в которых перечислены обнаруженные генетические варианты, мы вычисляем два числа для большинства исследований. Первое число – полигенная оценка. Он суммирует эффект всех генетических вариантов, обнаруженных в ходе исследования и присутствующих в вашем геноме. Второе число – это процентиль, который рассчитывается для полигенной оценки. Он сообщает вам, как ваша полигенная оценка сравнивается с оценками других пользователей Nebula Genomics.

Примерно 20 000 генов в геноме работают аналогичным образом. Определенная черта или заболевание может быть результатом работы одного гена – например, группы крови и муковисцидоза. Но наиболее распространенные состояния и черты характера, такие как болезни сердца, диабет, рост и интеллект, являются результатом сочетания нескольких генов. Фактически, сотни, даже тысячи генов могут работать вместе, каждый из которых оказывает небольшое влияние на биологию человека. Сегодня ученые разрабатывают способы лучше проанализировать эти полигенные признаки – то есть, какие гены и генетические варианты вносят вклад и насколько?

Распространенным подходом является вычисление полигенных оценок, которые представляют собой сумму (обычно небольших) размеров эффекта многих генетических вариантов. Полигенные оценки могут помочь определить генетическую предрасположенность человека к определенному признаку или заболеванию. В некоторых случаях эти полигенные оценки риска становятся полезными инструментами для врачей – например, для выявления пациентов, которые могут пострадать от сердечного приступа, несмотря на низкий уровень холестерина. Однако важно помнить, что гены рассказывают только часть истории. На подавляющее большинство состояний здоровья также влияют факторы окружающей среды, включая образ жизни.

На рисунке 1 показана типичная запись в библиотеке исследований туманностей. Этот пользователь имеет полигенную оценку синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), которая была рассчитана на основе вариантов, связанных с СДВГ, выявленных в этом исследовании. (А). Этот показатель помещает пользователя в 97-й процентиль. (B), что означает, что у него более высокий полигенный показатель СДВГ (на основе вариантов, выявленных в этом исследовании), чем у 97% наших пользователей.

Первые два столбца таблицы не изменились в этом обновлении (C). Они содержат идентификаторы вариантов и аллели – версии варианта, – которые, как было установлено, связаны с признаком или заболеванием, которым является СДВГ в примере на Рисунке 1.


Рисунок 1. Исследование в новой исследовательской библиотеке туманности.

Затем идут три новых столбца, которые мы добавили в этом обновлении (D). В первом столбце перечислены величины эффекта, которые представляют собой вклад различных аллелей в полигенную оценку. Некоторые аллели имеют положительную величину эффекта и увеличивают оценку (выделены зеленым), в то время как другие аллели имеют величину отрицательного эффекта и уменьшают оценку (выделены синим). Аллели, отсутствующие в вашем геноме, не влияют на вашу полигенную оценку (не выделены).

Частоты аллелей во втором столбце показывают процент людей в популяции, которые несут каждый из перечисленных аллелей.

Третий новый столбец показывает статистическую значимость каждой ассоциации, обнаруженной в ходе исследования. Эти номера называются п -значения. Чем меньше п -значение, тем более очевидно, что обнаруженная связь между признаком и генетическим вариантом реальна. Мы включаем только варианты, которые показывают очень значимую связь с признаком, и сортируем их в таблицах от наиболее значимых к наименее значимым.

Последний столбец в таблице не изменился в этом обновлении. Он показывает ваш генотип – две аллели, унаследованные вами от родителей, – и приблизительную точность нашего прогноза. Обратите внимание, что мы учитываем эту неопределенность при расчете ваших полигенных оценок. Если точность низкая, то вклад в полигенную оценку уменьшается.

Продолжить с осторожностью

Мы хотели бы подчеркнуть, что оценки, которые мы вычисляем, гораздо менее предсказуемы, чем оценки полигенного риска, которые используются в диагностических целях. Последние тщательно откалиброваны и часто включают миллионы генетических вариантов, охватывающих почти всю полосу генома, тогда как наши оценки включают лишь небольшой набор наиболее значимых вариантов. Это означает, что наши полигенные оценки являются приблизительной оценкой и должны использоваться только в образовательных целях. Они не предназначены для использования в медицине или диагностике. Кроме того, как мы описали выше, гены не обязательно являются судьбой. Если у вас есть определенный вариант, связанный с заболеванием в вашем геноме, это не означает, что у вас разовьется это заболевание. То же самое и с полигенными оценками. Высокий полигенный показатель / процентиль для конкретного заболевания не обязательно означает значительно повышенный риск заболевания, поскольку многие генетические эффекты остаются нераскрытыми, а факторы окружающей среды почти всегда играют важную роль. Как всегда, если у вас есть какие-либо вопросы по поводу вашего здоровья, обратитесь за советом и советом к врачу.

Присоединяйтесь к нам сегодня

Войдите в эпоху личной геномики и узнайте, как последние открытия связаны с вашей ДНК, заказ нашего полногеномного секвенирования или же начните бесплатно, загрузив данные 23andMe / AncestryDNA !