Конец диагностической одиссеи

child_rare_disease_diagnosis

По оценкам, 350 миллионов человек во всем мире страдают от одного из 7000 редкие болезни , от которых страдают менее 200 000 пациентов. Примерно 50% заболевших – дети. Как правило, диагностика редкого заболевания занимает от пяти до семи лет, при этом дети и их семьи посещают в среднем семь разных врачей. Этот долгий и трудный процесс известен как «диагностическая одиссея».

Завершение Акта диагностической одиссеи

Около 80% редких заболеваний являются генетическими. Имея это в виду, у федерального правительства и правительства штатов есть явный стимул к принятию рутинных мер. полногеномное секвенирование (WGS) , наиболее полный доступный генетический тест, в клиническую практику, особенно для детей с недиагностированными заболеваниями. WGS может предоставить своевременную диагностику, выявить варианты лечения и потенциально спасти жизни, когда традиционные диагностические инструменты не работают.

Таким образом, 6 января 2020 года двухпартийная коалиция сенаторов, в том числе сенатор-республиканец Сьюзан Коллинз из штата Мэн, сенатор-демократ Дуг Джонс из Алабамы, сенатор-республиканец Марта Максалли из Аризоны и сенатор-демократ Боб Менендес из Нью-Джерси, представили Завершение Акта диагностической одиссеи в Конгресс, который, если он будет принят, позволит штатам использовать финансирование Medicaid для оплаты анализа полногеномного секвенирования (WGS) детей с недиагностированными редкими заболеваниями. В частности, этот законопроект предусматривает создание трехлетней пилотной программы для покрытия 75% затрат на секвенирование, стимулируя государства покрывать оставшиеся 25%. Этот законопроект является аналогом законопроект Палаты представителей HR 4144 , который был представлен в августе 2019 года.

Преодоление прошлых препятствий

Вы можете задаться вопросом, почему WGS еще не стал мейнстримом в клинической практике? Среди клиницистов ведутся дискуссии о том, имеет ли смысл применять секвенирование всего экзома (WES) вместо. Он секвенирует примерно 2% генома человека, охватывая все гены, кодирующие белок, и дешевле, чем WGS. Всего несколько лет назад стоимость WGS была почти 100 000 долл. США . Однако сегодня стоимость упала ниже 1000 долларов и будет продолжать снижаться, делая этот аргумент о стоимости все более неуместным.

Еще одна причина, по которой WGS еще не принят, заключается в том, что мы не можем интерпретировать большую часть данных, которые он производит. Поскольку многие известные нам мутации, вызывающие заболевание, находятся в кодирующих белки областях генов, которые захватываются WES, многие клиницисты полагают, что секвенирование всего генома для диагностики редких заболеваний еще не имеет смысла. Однако генетики добились огромного прогресса в понимании функции некодирующие области генома и роль, которую они играют в болезни.

Изменение жизни пациентов

Есть примеры, которые подчеркивают преимущества WGS по сравнению со стандартным уходом. Детский институт геномной медицины Рэди в Сан-Диего, Калифорния выполнили полногеномное секвенирование 363 стационарных детей в возрасте до одного года. , поставив диагноз примерно 34% этих детей в течение 96 часов. Это привело к корректировке медицинской помощи 67% диагностированных детей.

Однако на сегодняшний день 95% редких заболеваний по-прежнему не имеют вариантов лечения, что подчеркивает значительную неудовлетворенную потребность. Есть такие попытки Проект редких геномов , инициатива, возглавляемая Институтом Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда, направленная на набор 1000 пациентов и семей с недиагностированным, подозреваемым генетическим заболеванием в надежде, что это приведет к большему количеству диагнозов и возможностей для разработки вариантов лечения. Фактически, есть надежда, что скоро появятся методы лечения генетических заболеваний, поскольку Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) стремится стимулировать разработку генных методов лечения и ускорить получение одобрения. Однако даже без вариантов лечения прекращение диагностической одиссеи – облегчение для большинства пациентов с редкими заболеваниями. Кроме того, наличие диагноза позволяет семьям общаться с другими семьями, которые сталкиваются с такими же проблемами.

Наша миссия Nebula Genomics – сделать индивидуальное секвенирование генома доступным для всех. Мы надеемся, что растущее распространение этого метода на потребительском рынке поможет продемонстрировать ценность полногеномного секвенирования и ускорит его внедрение в клинике.