От одного до миллионов – возраст популяционной геномики

Более 15 лет назад Проект генома человека произвел единый человеческий геном стоимостью более 3 миллиардов долларов. С тех пор экспоненциально снижающиеся затраты позволили исследователям секвенировать геномы сотен тысяч людей. Сегодня национальные правительства по всему миру инициируют крупномасштабные проекты популяционной геномики, чтобы получить идеи, которые могут помочь улучшить здравоохранение.

В США Национальный институт здоровья Программа All Of Us Research собирает данные по крайней мере об одном миллионе американцев для создания уникальной базы данных для исследований в области точной медицины и геномики. Через пруд UK BioBank набрала 500000 человек для изучения серьезных заболеваний, сочетая медицинские записи, данные изображений и генетику.


Десятки другие примеры существуют в разных масштабах, включая финские Исследование FinnGen , GenomeAsia 100K консорциум который фокусируется на точной медицине у азиатского населения, и Миссия Genomics Health Futures инвестиции в австралийские исследования в области геномики.

Превосходя ожидания

Ценность этих инициатив оказывается огромной. Исследователи уже многого достигли с помощью Британского биобанка – количество научных публикаций, использующих этот ресурс, быстро растет из года в год (рис. 1).


Рисунок 1. Количество публикаций в год, которые использовали ресурс UK Biobank, по состоянию на июнь 2019 года.

Например, ранее в этом году исследователи использовали данные британского биобанка. продемонстрировали связь между здоровым образом жизни и более низким риском деменции – понимание, которое можно использовать для борьбы с растущей заболеваемостью деменцией в нашем стареющем обществе.

Британский биобанк является лишь верхушкой айсберга, поскольку во всем мире осуществляется бесчисленное множество проектов по геномике и секвенированию популяций. Снижение затрат и усовершенствованные технологии стимулируют исследования в области геномики, позволяя лучше понять болезни и во все большей степени способствовать профилактике.

Лучший из двух миров

Приведенная выше разбивка наивно рассматривает только государственные инициативы – компании, занимающиеся генетическим тестированием непосредственно потребителям, такие как 23andMe и ПредкиДНК иметь гораздо большие базы данных, чем любой из существующих исследовательских проектов. И на момент написания эти цифры ошеломляют – AncestryDNA претензии провести ДНК-тестирование более 15 миллионов человек, а 23andMe цитирует более 10 миллионов клиентов.

Государственные проекты сопряжены с большими расходами – сложными административными операциями, дорогостоящими процессами и общей неэффективностью. Генетическое тестирование напрямую к потребителю устраняет большую часть этого, обеспечивая легкий и недорогой доступ к технологиям генетического тестирования, которые позволяют быстро расширять базы данных генетической информации.

В Nebula Genomics мы стремимся объединить лучшие аспекты спонсируемых государством инициатив в области популяционной геномики с преимуществами генетического тестирования, проводимого напрямую потребителю. В отличие от большинства компаний, занимающихся персональной геномикой, мы не стремимся монетизировать данные наших клиентов. Вместо, мы сосредоточены на защите конфиденциальности своей генетической информации и позволяя им контролировать, как их данные передаются исследователям. Как и в большинстве проектов популяционной геномики, мы используем технология секвенирования ДНК нового поколения который генерирует на порядки больше данных, чем технологии, используемые большинством компаний, занимающихся генетическим тестированием непосредственно потребителям. Добавьте к этому эффективность стартапа, и в результате получится геномная база данных, которая обеспечивает идеальный баланс между надежными некоммерческими проектами, спонсируемыми государством, и коммерческой геномной базой данных, которая растет с головокружительной скоростью.

Потребители в первую очередь, исследователи во вторую

Наша цель – создать ресурс для исследователей, который может способствовать развитию медицины. Однако для нас еще важнее предоставить нашим пользователям возможность извлекать выгоду из личной геномики. Nebula здесь, чтобы помочь вам понять свой геном. Мы даем нашим пользователям доступ к новейшим технологиям генетического тестирования и новейшие генетические открытия при обеспечении доступности и конфиденциальности. Вы можете загрузить свой существующие файлы 23andMe или AncestryDNA сегодня или закажите наш полногеномное секвенирование и начните изучать свои собственные чертежи.