Биполярное расстройство (Маллинз, 2021 г.) — Является ли биполярное расстройство генетическим?

Отчет о ДНК Nebula Genomics для биполярного расстройства

Является ли биполярное расстройство генетическим? Мы создали отчет о ДНК на основе исследования, в котором пытались ответить на этот вопрос. Ниже вы можете увидеть ОТЧЕТ ОБ ОБРАЗЕЦ ДНК. Чтобы получить персональный отчет о ДНК, приобретите наши Секвенирование всего генома !

Чтобы узнать больше о том, как Nebula Genomics сообщает о генетических вариантах в приведенной выше таблице, ознакомьтесь с учебным пособием по исследовательской библиотеке Nebula .

Что такое биполярное расстройство?

Биполярное расстройство — это укоренившееся сокращенное название биполярного аффективного расстройства (БАС). Это психическое заболевание, относящееся к расстройствам настроения (аффективные расстройства). Ранее это состояние называли маниакально-депрессивным заболеванием или маниакальной депрессией.

Расстройство проявляется резкими, биполярными противоположными колебаниями настроения, влечения и уровня активности. Эти колебания происходят поэтапно и выходят далеко за пределы нормального уровня. Пострадавшие колеблются между депрессией и манией, не будучи в состоянии контролировать эти изменения добровольно. Симптомы обычно проявляются постепенно.

Депрессивные эпизоды характеризуются депрессивным настроением, энергией и снижением активности выше среднего. Маниакальный эпизод характеризуется повышенным драйвом и беспокойством, часто сопровождающимся неадекватно буйным или раздражительным настроением. При этом способность исследовать реальность иногда сильно нарушается.

В зависимости от течения болезни между приступами острого настроения могут быть более или менее длительные периоды, когда у больного вообще не наблюдается никаких симптомов. Состояние протекает в самых разных степенях тяжести. Люди могут казаться харизматичными во время маниакального эпизода. Однако возможные негативные социальные последствия расстройства для человека могут быть очень серьезными.

Является ли биполярное расстройство генетическим заболеванием?

Обзор исследований разнояйцевых и однояйцевых близнецов, опубликованный в 2013 году, предполагает, что расстройство может передаваться по наследству, а наследуемость повышенного риска биполярного расстройства оценивается более чем в 80%. Риск развития биполярного расстройства почти в десять раз выше , когда это заболевание есть у члена семьи первой степени родства, чем в общей популяции. Эти данные свидетельствуют о том, что ответ на вопрос «является ли биполярное расстройство наследственным?» положительный.

Обзор 2015 года показал, что на сегодняшний день было выявлено большое количество генетических изменений, связанных с расстройством. Однако каждый генетический компонент лишь незначительно способствует увеличению фактора риска. Это означает, что многие небольшие генетические варианты, взятые вместе, вероятно, влияют на большую предрасположенность к заболеванию, но ни один ген не может быть идентифицирован как причина.

Полногеномные исследования ассоциаций, проведенные в 2013 и 2014 годах, показали, что с заболеванием связаны несколько распространенных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), включая варианты в генах CACNA1C, ODZ4 и NCAN. Ни одна из этих ассоциаций не может подтвердить значительный причинно-следственный эффект, помогая установить веру в то, что риск заболевания у человека является результатом сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды.

Из этих генов CACNA1C является наиболее широко изученным вариантом в отношении расстройства. Он кодирует субъединицу потенциалозависимого кальциевого канала, который обеспечивает приток ионов кальция при поляризации мембраны. Мутации в гене были связаны с нарушением связи мозга у пациентов с биполярным расстройством, а также были связаны с шизофренией .

Совсем недавно в 2016 г. , два дополнительных полиморфизма в TPH2 также были связаны с этим условием.

Дополнительные полногеномные ассоциативные исследования проводятся для поиска дополнительных связей между конкретными генами и биполярным расстройством.

Текущие исследования генетического биполярного расстройства [Updated May 2021]

Существует достаточно рецензируемых исследований, чтобы подтвердить положительный ответ на вопрос: «Является ли биполярное расстройство наследственным?» В настоящее время проводится множество исследований, чтобы найти благоприятные варианты лечения. Эти исследования открыты для участия общественности. Этот список от ClinicalTrials.org — хорошее начало.

Национальный институт психического здоровья при Национальном институте здравоохранения изучает генетику биполярного расстройства у пострадавших и членов их семей . Исследователи пытаются найти гены, которые могут увеличить шансы человека на развитие этого заболевания.

Это исследование 2017 года относится к биполярному расстройству с быстрой цикличностью и связанным с ним биологическим маркерам . Помимо генетики, оно пыталось найти и другие причины предрасположенности.

Согласно исследовательскому документу от 2020 года, это заболевание не только является генетическим, но и имеет более половины общих детерминант с шизофренией , как упоминалось ранее. Кроме того, Консорциум невропатологии Стэнли провел исследование, чтобы найти специфические для заболевания изменения в белках лобной коры головного мозга при шизофрении, биполярном расстройстве и большом депрессивном расстройстве .

Возможно, вам будет интересно прочитать эту статью о влиянии COVID-19 на психическое здоровье и образ жизни на биполярное расстройство .

Формы

Существует три типа биполярного расстройства. Хотя всем им свойственны резкие перепады приподнятого и пониженного настроения, их отличает тяжесть течения заболевания.

Биполярное расстройство I типа: пациент испытывает маниакальные эпизоды в течение как минимум семи дней или приступы, которые настолько разрушают жизнь, что пациенту требуется немедленная госпитализация. Обычно также возникают депрессивные эпизоды, длящиеся не менее двух недель. Также возможно одновременное наличие депрессивных симптомов и маниакальных симптомов.

Биполярное расстройство II типа: пациент испытывает серию депрессивных и гипоманиакальных эпизодов, но не в такой степени, как маниакальные эпизоды биполярного расстройства I.

Циклотимическое расстройство: у пациента есть периоды гипоманиакальных симптомов, а также периоды депрессивных симптомов, и они должны длиться не менее двух лет. Однако симптомы не соответствуют диагностическим требованиям для гипоманиакального эпизода и депрессивного эпизода.

Другие уточненные и неуточненные биполярные и родственные расстройства: у пациента наблюдаются биполярные симптомы, которые не подпадают под другие категории.

Эпидемиология

Основываясь на данных диагностического опроса Национального повторного исследования сопутствующих заболеваний (NCS-R) , примерно 2,8% взрослых в США страдали биполярным расстройством в период с 2001 по 2003 год. Распространенность была почти одинаковой между мужчинами и женщинами.

В 2017 году Исследование глобального бремени болезней (GBD) оценило 4,5 миллиона новых случаев в США и 45,5 новых случаев во всем мире. Биполярные расстройства имеют ежегодную заболеваемость от 3 до 10 случаев на 100 000 населения .

Биполярное расстройство у детей часто остается недиагностированным из-за его сходства с другими состояниями, такими как СДВГ .

Характеристики и симптомы

Симптомы и тяжесть биполярного расстройства у разных людей различаются. Пациенты часто страдают отчетливым эпизоды мании и депрессии . Однако иногда люди годами живут без симптомов. С другой стороны, пациент может испытывать оба симптома одновременно или в быстрой последовательности.

Мания или гипомания: приподнятое настроение характеризует манию. Гипомания — более мягкая форма этого эффекта. Хотя первоначальное повышение настроения может казаться хорошим, пациенты могут обнаружить, что они быстро становятся более раздражительными, их поведение более непредсказуемым, а их способность к суждениям более нарушенной.

Безрассудное поведение часто связано с маниакальным эпизодом. Чтобы поставить диагноз, человек должен пережить хотя бы один маниакальный эпизод.

Депрессия: у пациентов с этим состоянием депрессивное состояние часто очень изнурительно и может быть классифицировано как большая биполярная депрессия . Обычно нарушается сон (слишком много или мало спит). Они могут стать одержимы чувствами, связанными с клинической депрессией, включая чувства утраты, личной неудачи, вины или беспомощности.

Жизненные события, такие как смерть в семье, могут усилить эти симптомы. Чтобы быть диагностированным, большие депрессивные эпизоды должны длиться каждый день в течение по крайней мере двух недель.

Чувство самоубийства может возникать как в маниакальных, так и в депрессивных эпизодах этого состояния. Если вы чувствуете себя склонным к суициду, важно немедленно обратиться в службу 911 или по национальной горячей линии.

Симптомы могут также включать психозы , такие как бред или галлюцинации.

Несколько состояний, как правило, сосуществуют с биполярным расстройством. Эти другие психические расстройства могут усугублять симптомы биполярного расстройства и часто приводить к ошибочному диагнозу.

• Психоз. Иногда люди, у которых наблюдаются тяжелые эпизоды мании или депрессии, также имеют психотические симптомы, такие как галлюцинации или бред. Эти симптомы обычно соответствуют экстремальному настроению человека.
• Тревожные расстройства
• Синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ)
• Злоупотребление наркотиками или алкоголем
• Расстройства пищевого поведения

Причины

Исследования показывают, что сочетание генетических факторов и триггеров окружающей среды, таких как стрессовое событие, в конечном итоге играет роль в возникновении биполярного расстройства.

Негенетические факторы риска

Физиология мозга

С помощью нейровизуализации изменения в мозге человека с биполярным расстройством включают уменьшение объема серого вещества в префронтальной и височной коре, гиппокампе (функции памяти) и миндалевидном теле (эмоциональные реакции). Также наблюдается уменьшение объема и функции белого вещества, которое связывает префронтальные и подкорковые (такие как миндалина и гиппокамп) области.

Химия мозга

Нарушения передачи нейрохимических сигналов в основном затрагивают четыре наиболее важных нейротрансмиттера: три моноамина — норадреналин, дофамин и серотонин — и особенно глутамат. Дополнительные вариации в нейронах вторичных мессенджеров играют решающую роль и являются необходимыми компонентами теорий развития и прогрессирования биполярного расстройства.

Факторы окружающей среды

Влияние окружающей среды и личностные особенности также играют решающую роль. Считается, что критические жизненные события, такие как травма или психосоциальный стресс, вызывают заболевание, хотя отдельные механизмы не изучены.

В качестве провоцирующих факторов также рассматриваются снижение самооценки, нерегулярный дневной / ночной ритм, злоупотребление алкоголем и другими наркотиками.

Диагностика

Это состояние обычно диагностируется в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте.

По данным Национального института психического здоровья , заболевание диагностируется с помощью:

• Пройдите полный медицинский осмотр, включая семейный анамнез и медицинский анамнез.
• Заказать медицинское обследование, чтобы исключить другие заболевания
• Направьте человека на обследование у психиатра. Специалист в области психического здоровья может использовать критерии биполярного расстройства и связанных с ним расстройств в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM-5), опубликованном Американской психиатрической ассоциацией, для подтверждения диагноза.

Некоторые люди страдают биполярным расстройством годами, прежде чем его диагностируют. Это может быть потому, что:

• Состояние имеет общие симптомы с некоторыми другими психическими расстройствами и может быть легко неправильно диагностировано.
• Семья и друзья могут замечать симптомы, но не осознавать, что они являются частью более серьезной проблемы.
• Люди с расстройством часто имеют другие заболевания, которые могут затруднить диагностику биполярного расстройства.

Лечение генетического и негенетического биполярного расстройства

Хотя симптомы могут меняться с течением времени, расстройство обычно требует пожизненного лечения, направленного на опосредование симптомов. Следование предписанному плану лечения может помочь людям справиться с симптомами и улучшить качество жизни.

В соответствии с Клиника Майо , лечение биполярного расстройства может включать:

Лекарства и программы

Лекарства. Они часто являются первым назначаемым лечением и могут включать стабилизаторы настроения, антипсихотические препараты, антидепрессанты, антидепрессанты-антипсихотики или препараты против тревожности. К сожалению, многие из этих лекарств вызывают побочные эффекты. Поиск подходящего лекарства для человека с биполярным расстройством, которое было бы одновременно эффективным и безопасным, требует времени и часто является процессом проб и ошибок.

Продолжение лечения. Это состояние требует пожизненного лечения в долгосрочной перспективе с помощью лекарств, даже в периоды, когда вы чувствуете себя лучше. Если пациент пропускает регулярное лечение, у него может возникнуть риск рецидива симптомов. Это может вызвать незначительные изменения настроения, которые перейдут в депрессию или полноценный маниакальный эпизод,

Дневные лечебные программы. Программы, предоставляющие поддержку и консультации, в том числе беседу

Лечение наркозависимости

Госпитализация. Ваш врач может порекомендовать госпитализацию, если вы ведете себя опасно, склонны к суициду или отрываетесь от реальности (психотик).

Психотерапия

Психотерапия — важная часть лечения. Его можно проводить индивидуально, в группе поддержки или в семейной группе. Варианты психотерапии включают межличностную терапию и терапию социальными ритмами (IPSRT), когнитивно-поведенческую терапию (CBT), психообразование или терапию, ориентированную на семью.

Лечение биполярного расстройства может также включать электросудорожную терапию (ЭСТ) для некоторых пациентов. При таком подходе через мозг пропускают электрический ток, намеренно вызывая кратковременный припадок. Похоже, что процедура вызывает изменения в химическом составе мозга, которые могут облегчить симптомы. ЭСТ иногда рекомендуется некоторым пациентам, которые считают лекарства неэффективными или не могут принимать традиционные антидепрессанты.

Важно отметить, что эта статья предназначена для образовательных целей и не должна заменять медицинскую консультацию.

Вам понравилась эта статья? Вы можете ознакомиться с дополнительными сообщениями в Исследовательской библиотеке туманностей , включая дополнительную информацию о других поведенческих состояниях, таких как синдром Туретта .

Вас также могут заинтересовать обзоры лекарств для антидепрессантов, таких как Lexapro и Zoloft .

17 мая 2022 г.