НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Rs2262251 в днРНК RP11-462G12.2 связан с несиндромной расщелиной губы с / без волчьей пасти
РЕЗЮМЕ: Несиндромная заячья губа с небом или без него связана с генетическим вариантом в длинной некодирующей области генома.
ОПИСАНИЕ: Несиндромная заячья губа с / без неба (NSCL / P) является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов человека. Термин «несиндромный» указывает на то, что эти дефекты не связаны с какими-либо другими аномалиями или симптомами, кроме тех, которые непосредственно вызваны состоянием. Это состояние возникает, когда ткань, образующая губу, не соединяется полностью, а нёбо — это когда ткани, образующие нёбо, не соединяются вместе. В этом исследовании было изучено 2573 человека из китайской популяции для выявления генетических вариантов, связанных с NSCL / P. Он обнаружил один значимый вариант в длинной некодирующей области генома.
ВЫ ЗНАЛИ? Хирургическое вмешательство часто может успешно лечить этот NSCL / P, если оно проводится в течение года после рождения. Риск этого врожденного порока можно снизить, если во время беременности принимать фолиевую кислоту, не пить и не курить. [ ИСТОЧНИК ]
ОБРАЗЕЦ РЕЗУЛЬТАТОВ: Узнать больше о Библиотека исследований туманности .
ВАРИАНТЫ, СВЯЗАННЫЕ С СЛЕДУЮЩИМИ ГУБАМИ: rs2262251
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
Факты о заячьей губе и Нёбо
ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 23 июля 2019 г.,
