Что такое генетическая генеалогия?
Генетическая генеалогия — это приложение генетики к генеалогии. Он анализирует геном человека, чтобы доказать или хотя бы оценить его происхождение, то есть степень родства между людьми. Традиционные генеалогические подходы ограничиваются родословной, взятой из официальных документов, поэтому часто заканчиваются кирпичной стеной при отслеживании генеалогического древа человека из-за отсутствия доступной информации.
Генеалогическое исследование, включающее ДНК результаты тестов могут пробить эту генеалогическую кирпичную стену и проследить семейную историю еще дальше во времени. Национальное генеалогическое общество теперь даже имеет Комитет по генетической генеалогии после ранее в зависимости от исторических записей в тестировании на генеалогию. Популярность тестов ДНК также приводит к появлению Международное общество генетической генеалогии (ISOGG) , некоммерческая организация, которая продвигает использование тестирования ДНК в генеалогических исследованиях.
Под редакцией Кристины Сордс, доктора философии.
Генетическая наследственность
Генетическая генеалогия обеспечивается моделями генетического наследования. Геном человека состоит из ДНК, наших генетических материалов, находящихся в клетке. Существует два типа ДНК в зависимости от того, где они конкретно расположены в клетке: ядерная ДНК и митохондриальная ДНК (мтДНК). Ядерная ДНК упакована в структуру, называемую хромосомой, и организована парами, при этом аутосомная ДНК организована в 22 пары, а половая ДНК — в одну пару. Половая ДНК состоит из двух типов хромосом: Х-хромосомы (X-ДНК) и Y-хромосомы (Y-ДНК). У женщин есть две X-ДНК, а у мужчин — одна X-ДНК и одна Y-ДНК.
Дети наследуют свою ДНК от обоих родителей. В то время как ядерная ДНК родителей рекомбинирует с образованием аутосомной ДНК у детей и Х-ДНК у дочерей, Y-ДНК и мтДНК передаются в виде копий. Х-ДНК передается от отца дочерям и от матери всем детям (Х-хромосомная наследственность). Y-ДНК передается по наследству от отца сыновьям (отцовская наследственность Y-хромосомы). МтДНК передается по наследству от матери детям (наследование материнской мтДНК).
И рекомбинация, и копирование ДНК могут привести к мутациям (например, из-за ошибок со стороны ДНК-полимераза ) и другие наследственные дефекты, последствия которых варьируются от безвредных до смертельных, в зависимости от их положения в организме. гены . Вызовут ли мутации наблюдаемый дефект, также будет зависеть от того, присутствуют ли мутировавшие гены в одной или обеих парах хромосом. Мутации также могут иметь положительные эффекты и, таким образом, вносить решающий вклад в эволюцию и выступать в качестве источника генетической изменчивости.
ДНК любых двух людей 99,5% идентичны ; остальные различия называются генетической изменчивостью. Для сравнения, ДНК шимпанзе и человека составляет 98,8%. На внешний вид человека (фенотип) влияет генотип, но также и ненаследственные приобретенные черты.
Генетическая изменчивость географически неоднородна на Земле и поэтому может использоваться для приблизительного определения регионов, в которых жили предки человека.
Генеалогические генеалогические деревья и сети ДНК
В генеалогическом анализе ДНК мы хотим знать, какие гаплогруппы геном принадлежит. Гаплогруппы — это группы идентичных генетических профилей, обычно из-за общих предков. В генеалогических исследованиях используются генетические маркеры в гаплогруппах для определения степени родства. Поскольку Y-ДНК и мтДНК передаются в виде копий, мы обычно использовали генетические маркеры, которые могли идентифицировать гаплогруппы Y-ДНК и мтДНК.
Генетическая генеалогия на основе Гаплогруппы Y-ДНК (по отцовской линии)
Помимо мтДНК, только Y-ДНК позволяет проследить четкую линию предков. Y-ДНК также была исследована на раннем этапе для установления отцовских линий. Гаплогруппы Y-ДНК различаются буквами от A до R, а также числами и строчными буквами с использованием системы, разработанной Консорциум Y-хромосомы .
Гаплогруппа R1a особенно часто встречается в Европе, Северо-Центральной Азии и Индии. В Европе особенно высокие концентрации можно найти в Польше, России и Северной Европе. В Индии самая высокая концентрация была обнаружена в касте браминов.
Генетическая генеалогия на основе Гаплогруппы мтДНК (материнская)
Поскольку мтДНК имеет 100–10 000 копий на клетку и имеет простую структуру по сравнению с хромосомной ДНК в ядре клетки, она была предпочтительнее для недорогого анализа. Кроме того, материнская линия может быть восстановлена из ДНК в митохондриях.
Когда старые останки Homo sapiens обнаружены, мтДНК часто остается единственным источником генетической информации из-за дегенерации маркеров ДНК в ядре клетки.
Человеческий генетик Брайан Сайкс утверждает, что у современного европейца существует семь митохондриальных линий (но другие оценивают это число в 11 или 12). Однако количество митохондриальных предков для всего населения мира значительно больше. С большим количеством тестов мтДНК мы можем найти больше митохондриальных линий в глобальной популяции.
Географическое распределение гаплогрупп мтДНК (по материнской линии):
- Южная Европа: J, K
- Северная Европа: H, T, U, V, X
- Ближний Восток: J, N
- Африка: L, L1, L2, L3
- Азия: A, B, C, D, E, F, G
- Америка (коренные американцы): A, B, C, D, X
Генетическая генеалогия на основе Аутосомная ДНК и Х-ДНК (происхождение, родство)
Поскольку аутосомная ДНК и Х-ДНК рекомбинируются, их участки ДНК наследуются случайным образом от предков. Таким образом, чтобы сделать генеалогические выводы из этих типов ДНК, необходим комплексный анализ мутаций. Компании, предлагающие тесты ДНК в коммерческих целях, проверяют примерно 700 000 аутосомных SNP. Тем не менее, они уже доступны по цене от 49 евро.
Чтобы иметь возможность анализировать состав генетической линии по отношению к географическим группам (народам, кланам), требуется достаточное количество испытуемых, от которых предки происходят из определенной известной области.
В зависимости от формы анализа и выбора решающих компонентов, или «кластеров данных», возможны различные оценки и представления. Например, создание генеалогических деревьев возможно за счет демонстрации близости отношений между различными субъектами или группами. При такой форме презентации выбор решающего компонента (компонентов) имеет большое значение; даже небольшие изменения в созвездии приведут к другим результатам испытаний.
На основе совпадения сегментов ДНК можно сделать статистические выводы о взаимосвязи. Сегменты обычно сравнивают с использованием мутаций SNP. Чем длиннее соответствующий сегмент, тем ближе отношения между испытуемыми. Однако ниже определенной длины совпадающие сегменты чаще возникают из-за случайности, а не спуска.
Тестирование на генетическую генеалогию
Более 30 миллионов человек прошли генеалогический ДНК-тест, проведенный одной из четырех тестирующих компаний (Ancestry, 23andme, MyHeritage, FTDNA), что, по оценке доктора Янива Эрлиха, позволяет идентифицировать около 60% белых американцев. по крайней мере третьему кузену или ближе в одной из баз данных. Такие компании, как Parabon NanoLabs, воспользовались этим и предлагают свои услуги американским правоохранительным органам.
На основе образца ДНК с места преступления создается профиль из 850 000 SNP, который, помимо прочего, позволяет делать прогнозы о появлении преступника (фенотипирование ДНК). Кроме того, этот профиль совместим с GEDmatch и FTDNA, так что там можно искать родственников преступника.
Сиси Мур, ведущий специалист по генетической генеалогии в Parabon, за два года смогла сопоставить 110 образцов ДНК искомого человека. Таким образом, помимо раскрытия преимущественно «холодных» уголовных дел, она также помогла остановить активных серийных насильников. В мае 2019 года невиновность человека, который провел в тюрьме более 20 лет за убийство, могла быть доказана по одному делу. При этом был выявлен и арестован настоящий виновник.
Перед отъездом ознакомьтесь с нашими Секвенирование всего генома — самый полный тест ДНК на рынке !
