Синдром Бругада (Беззина, 2013)

НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Общие варианты SCN5A-SCN10A и HEY2 связаны с синдромом Бругада, редким заболеванием с высоким риском внезапной сердечной смерти.

РЕЗЮМЕ: Идентификация 3 генетических вариантов, связанных с синдромом Бругада, редким сердечным заболеванием.

ОБЗОР: Здоровое сердце перекачивает кровь с регулярным ритмом, который формирует наше «сердцебиение». Этот ритм позволяет крови течь в сердце, прежде чем она будет успешно выкачана обратно в тело. Когда сердце имеет ненормальный ритм, известный как аритмия, сердце не перекачивает кровь так эффективно, что может ухудшить снабжение организма кровью и кислородом. Синдром Бругада — это тип аритмии, который может привести к обморокам, затрудненному дыханию и внезапной смерти. Чтобы определить генетические факторы риска синдрома Бругада, это исследование проанализировало почти 1500 человек европейского происхождения и обнаружило 3 варианта, которые, по-видимому, связаны с синдромом Бругада. Два из этих вариантов встречаются в генах (SCN5A и SCN10A), ответственных за перемещение натрия в клетки и из них, процесс, который важен для насосной работы сердца. Третий идентифицированный вариант находится в генах HEY2, которые, как полагают, играют важную роль в развитии сердца.

ВЫ ЗНАЛИ? Выбор здорового образа жизни может помочь предотвратить развитие аритмий. Они могут включать в себя диету с низким содержанием жиров, богатую фруктами и овощами, ограничение потребления кофеина и избегание стрессовых ситуаций. [SOURCE]

ОБРАЗЕЦ РЕЗУЛЬТАТОВ: Узнать больше о Библиотека исследований туманности .

ВАРИАНТЫ, СВЯЗАННЫЕ С СИНДРОМОМ БРУГАДА: rs10428132, rs9388451, rs11708996

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
Сердце (Видео)
Аритима
Синдром Бругада

ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 16 ноября 2019 г.,

Об авторе