НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Полногеномный метаанализ ассоциации выявил 20 локусов, связанных с желчнокаменной болезнью
РЕЗЮМЕ: Открытие 21 области генома, связанной с образованием желчных камней.
ОБЗОР: В желчном пузыре хранится жидкость, называемая желчью. Он выделяет желчь в кишечник, где помогает пищеварению. Желчь содержит желчные кислоты, которые вырабатываются в организме из холестерина. Желчные камни — это камни, которые могут образовываться в желчном пузыре, когда слишком много холестерина и недостаточно желчных кислот. Камни могут вызывать боль в правом верхнем углу живота и могут потребовать хирургического вмешательства. Чтобы определить генетические варианты, связанные с образованием камней в желчном пузыре, в рамках этого общегеномного исследования были изучены геномы более 750 000 человек европейского происхождения. Исследование выявило 28 участков генома, связанных с желчнокаменной болезнью, 21 из которых являются новыми. Некоторые из этих генетических вариантов ранее были связаны с диабетом и метаболизмом жиров.
ВЫ ЗНАЛИ? Согласно Книге рекордов Гиннеса, у пациента было удалено около 24000 желчных камней. Напротив, у большинства пациентов, перенесших операцию по поводу желчнокаменной болезни, в среднем от 2 до 20. [SOURCE]
ОБРАЗЕЦ РЕЗУЛЬТАТОВ: Узнать больше о Библиотека исследований туманности .
ВАРИАНТЫ, СВЯЗАННЫЕ С ЖЕЛЧНЫМИ КАМНЯМИ: rs11887534, rs212100, rs12633863, rs4148808, rs2291428, rs2290846, rs1800961, rs6471717, rs601338, rs686030, rs756082276, rs28929474, rs1260326, rs34851490, rs1169288, rs756935975, rs13280055, rs56398830, rs174567, rs708686, rs11012737, rs1935, rs2469991, rs17240268, rs2070959, rs12004, rs55971546, rs11641445, rs17138478, rs45575636, rs2292553, rs12968116
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
Камни в желчном пузыре (видео)
Желчнокаменная болезнь
ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 28 апреля 2020 г.
