НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Полногеномные исследования ассоциации аутоиммунного витилиго выявляют 23 новых локуса риска и выделяют ключевые пути и варианты регуляции
РЕЗЮМЕ: Идентификация 23 новых генетических вариантов, связанных с витилиго, аутоиммунным заболеванием, вызывающим потерю цвета кожи.
ОБЗОР: Цвет кожи человека определяется количеством меланина, темного пигмента, который вырабатывается клетками, называемыми меланоцитами. Витилиго — редкое заболевание, характеризующееся разрушением меланоцитов собственной иммунной системой организма. Это приводит к потере цвета участков кожи. Чтобы лучше понять генетическую предрасположенность к витилиго, это общегеномное ассоциативное исследование изучило геномы более 44000 человек европейского происхождения. В ходе исследования было выявлено 50 генетических вариантов, 23 из которых были обнаружены недавно. Вместе идентифицированные варианты объясняют около 17% наследственности витилиго, и многие из них могут быть связаны с иммунной системой и функцией меланоцитов.
ВЫ ЗНАЛИ? В прошлом витилиго считалось заразным и приводило к социальной стигме. К сожалению, люди, страдающие этим заболеванием, сегодня все еще сталкиваются с дискриминацией. Многие развенчанные мифы все еще существуют. [SOURCE]
ОБРАЗЕЦ РЕЗУЛЬТАТОВ: Узнать больше о Библиотека исследований туманности .
ВАРИАНТЫ, СВЯЗАННЫЕ С ВИТИЛИГО: rs9271597, rs1126809, rs4268748, rs2017445, rs229527, rs13076312, rs12482904, rs706779, rs117744081, rs2111485, rs11021232, rs10774624, rs6059655, rs10200159, rs34346645, rs2476601, rs2247314, rs1043101, rs78037977, rs8192917, rs9611565, rs301807, rs148136154, rs72928038, rs4807000, rs1635168, rs2687812, rs12771452, rs13136820, rs231725, rs8083511, rs12203592, rs11079035, rs73456411, rs16843742, rs5952553, rs2304206, rs41342147, rs4308124, rs35860234, rs71508903, rs10087240, rs6012953, rs10986311, rs6583331, rs78521699, rs35161626, rs1031034, rs561079, rs12421615
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
Как я помогаю людям понять витилиго (видео)
Меланоциты
ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 19 декабря 2019 г.,
