туманность-библиотека

Nebula Library - разблокирование генетических исследований

Представь свой геном, как оркестр. Иногда звук исходит только от одного инструмента, талантливого солиста, который в одиночку заполняет концертный зал. Но чаще всего музыка представляет собой слияние множества разных инструментов, каждый из которых вносит небольшой вклад в общую мелодию. Сегодня генетические исследования направлены на то, чтобы выяснить, как оркестр генов определяет различные черты и как возникают болезни, если этот оркестр не настраивается.

Примерно 20 000 генов работают подобным образом. Особым признаком или заболеванием может быть работа одного гена - например, группа крови и муковисцидоз. Но наиболее распространенные заболевания и признаки, такие как болезни сердца, сахарный диабет, рост и интеллект, являются результатом функционирования нескольких генов в комбинации. На самом деле, сотни, даже тысячи генов могут работать вместе, каждый из них оказывает незначительное влияние на биологию человека. Сегодня ученые проводят генетические исследования, чтобы лучше разобраться в этих полигенных признаках - то есть, какие гены и генетические вариации (в основном полиморфизмы единичных нуклеотидов) вносят свой вклад и в какой степени? 

1ТП4Т - Генетическое исследование разблокировано

В компании "Nebula Genomics" мы стремимся предоставить пользователям самые современные научные открытия, а также сделать их смысл более интуитивным для восприятия. Мы рады объявить о запуске исследовательской библиотеки "Туманности" - еженедельно обновляемой коллекции персонализированных отчетов, основанных на последних генетических открытиях. Научно-исследовательская библиотека "Туманность" является основной частью наших отчетов. С ее помощью вы сможете быть в курсе последних открытий в области геномики человека и того, как они могут относиться к вам. Сегодня Nebula Library включает в себя более 150 исследований в области геномики (GWAS). Мы сделали содержание Nebula Library публично доступным в нашем блоге, чтобы облегчить разведку и раскрытие контента, который вас интересует.

В этой записи блога мы расскажем, как пользоваться исследовательской библиотекой туманностей и как понимать результаты исследований, проводимых в рамках всей ассоциации геномов, которые она содержит. 

Генетическое исследование Объяснено

На рисунке 1 показана примерная запись в библиотеке - геномное исследование ассоциации, исследовавшее генетику синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ). Сначала вам представляется название научной статьи, а также дата публикации, ведущий автор и название и журнал публикации. Справа от названия статьи вы можете найти кнопку "Поделиться", с помощью которой вы можете поделиться результатами по электронной почте или в социальных сетях. Под заголовком имеются тематические теги, которые помогут вам исследовать исследовательскую библиотеку по туманности на предмет соответствующего содержания.

Далее мы приводим краткое изложение исследования вместе с некоторой дополнительной информацией, имеющей отношение к исследуемому состоянию. В примере ниже мы объясняем, что такое СДВГ, предоставляем некоторую информацию о том, как проводилось исследование. Например, количество участников исследования и их этническая принадлежность. 

Кислородные баллы

Мы вычислили два числа для большинства исследований. Первое число - это полигенная оценка. Она суммирует влияние всех генетических вариантов, обнаруженных в исследовании и присутствующих в вашем геноме. Второе число - это процентиль, который вычисляется для полигенной оценки. Оно говорит вам о том, как ваша оценка полигенности сравнивается с оценками других пользователей "Туманности Геномики".

На рисунке 1 показан полигенный балл по синдрому гиперактивности с дефицитом внимания (СДВГ), который был вычислен из вариантов, связанных со СДВГ, выявленных в данном исследовании (A). Этот показатель ставит пользователя в 97-й процентиль (В), что означает, что у него более высокий полигенный показатель по СДВГ, чем у 97% наших пользователей. 

Генетическое исследование в новой исследовательской библиотеке туманности.

Рисунок 1. Запись в новой исследовательской библиотеке по туманности.

Подробная генетическая информация

Под полигенной оценкой вы можете найти таблицу с генетическими вариантами. Первые две колонки таблицы содержат идентификаторы вариантов и аллели - варианты варианта, которые были найдены связанными с признаком или болезнью, которая является СДВГ в примере на рисунке 1 (C). 

Далее следуют три колонки, в которых перечислены размеры аллельных эффектов, частоты и статистическая значимость ассоциаций (D). Размеры эффектов - это вклад различных аллелей в оценку полигенности. Некоторые аллели имеют размеры положительных эффектов и увеличивают балл (выделено зеленым), в то время как другие аллели имеют размеры отрицательных эффектов и уменьшают балл (выделено синим). Аллели, не присутствующие в Вашем геноме, не влияют на Вашу оценку полигенности (не выделены). Следующая колонка содержит частоты аллелей, которые говорят вам о проценте людей в популяции, которые несут каждую из перечисленных аллелей. Мы также показываем статистическую значимость для каждой из ассоциаций, обнаруженных в исследовании. Эти номера называются p-Ценности. Чем меньше p-значение, тем увереннее, что обнаруженная связь между признаком и генетическим вариантом реальна.

В последней колонке показан ваш генотип - две аллели, которые вы унаследовали от родителей, - и оценочная точность нашего прогноза (E). Обратите внимание, что мы учитываем эту неопределенность при расчете ваших полигенных баллов. Если точность низкая, то вклад в оценку полигенности уменьшается.

Соблюдать осторожность

Мы хотели бы подчеркнуть, что подсчитываемые нами баллы не должны считаться баллами за генетический риск и не должны использоваться для прогнозирования риска развития заболеваний. Есть несколько ограничений.

Во-первых, полигенные баллы описывают только генетическую предрасположенность. Влияние факторов окружающей среды, таких как образ жизни, не учитывается. Во-вторых, генетическая наследственность большинства признаков и болезней остается плохо изученной. Исследования в 1ТП4Т перечисляют только наиболее значимые ассоциации, которые составляют лишь малую часть всех существующих связей между генетикой и признаками. Идентифицированные варианты также не обязательно являются причинно-следственными. В-третьих, в большинстве исследований изучались генетические данные лиц европейского происхождения. Вопрос о том, существуют ли такие же ассоциации в других популяциях и могут ли они быть использованы для прогнозирования риска, часто остается открытым. Большие проекты по геномике популяций, такие как Британский биобанк, находятся в стадии реализации, чтобы ответить на этот вопрос.

По этим причинам исследовательская библиотека по туманности не предназначена для медицинского или диагностического использования. Гены не обязательно являются судьбой. Если у Вас в геноме есть определенный вариант, связанный с каким-либо заболеванием, это не означает, что у Вас будет развиваться это заболевание. То же самое относится и к полигенным баллам. Высокая полигенная оценка/перцентиль по конкретному заболеванию не обязательно означает значительно повышенный риск заболевания. Как всегда, если у вас есть вопросы о вашем здоровье, обратитесь за советом к врачу.

Присоединяйтесь к нам сегодня

Личный секвенирование генома стало доступным почти для всех. Теперь вы можете войти в эпоху личной геномики и узнать, как последние открытия связаны с вашей ДНК. Закажите нашу цельную последовательность или начните бесплатно загружать данные 23andMe/AncestryDNA.!

Разместить ссылку на эту должность
Поделиться 1ТП1Ц
Поделиться 1ТП1Ц
Поделиться 1ТП1Ц
Поделиться 1ТП1Ц
Поделиться 1ТП1Ц
Поделиться 1ТП1Ц
ru_RURussian
en_USEnglish fr_FRFrench es_ESSpanish jaJapanese zh_CNChinese ru_RURussian