Y染色体与线粒体DNA--遗传祖先的新领域

在他1859年的名著中 关于物种的起源查尔斯-达尔文描述了 生命之树指出,进化的后裔 "有时是用一棵大树来表示的"。"一代又一代的科学家一直在用形态学和遗传学的数据来连接物种之间的分支。随着时间的推移,重点已经缩小到研究物种内部的联系,例如现代人类,而不是物种之间的联系。为此,研究人员研究不同类型的遗传物质,如常染色体DNA(22对非性染色体)、性染色体(Y染色体和X染色体)和线粒体DNA。

我们的遗传密码能告诉我们我们从哪里来?我们之间是如何联系在一起的?

现代人类的起源

缘起 智人。 现代人, 自19世纪以来,一直是进化生物学领域争论不休的话题。 世纪。广义上讲。 两个对立的假设 已提出。

"脱非 "假说 表明现代人类是由他们最可能的最近的共同祖先进化而来的。 直立人, 在大约20万年前的非洲。随后,现代人类从非洲迁出,在世界其他地区繁衍生息,并取代了所有其他人类物种,如 尼安德特人直立人

与此相反的是 "多区域 "假说 表明人类人口从非洲迁徙到世界其他地区,随着时间的推移,每个人口都平行地进化成现代人,当地人口之间发生了一些混合或杂交。

目前,有更多的基因证据支持 "走出非洲 "的假说。具体来说,对雌性 线粒体DNA(mtDNA) 和男性 Y染色体 突出表明,遗传多样性的最大模式是在非洲。正如普利策奖获得者西达萨-穆克吉在他的著作中写道:"非洲的基因多样性是最伟大的。 基因:一部亲密的历史"鉴于我们作为一个物种在地球上的生存时间相当短暂,我们彼此之间的相似之处远多于不同之处。""我们都有一个共同的非洲根源。

就像身高、面部特征和行为举止常常被相关的个体所共享,遗传变异也是如此。你可以认为进化就像一个计时器,通过遗传变异来滴答作响。这些遗传变异可以通过测序来识别。这些遗传变异可以帮助个体重建物种或人类家系之间的联系。此外,当更多的遗传变异被引入到种群中,就会有更多的遗传变异被引入到种群中。 遗传多样性 在一个群体中。麦克阿瑟研究员艾伦-威尔逊(Allan Wilson)展示了这一概念的实验证据,即所谓的"分子钟,"使科学家能够利用遗传变异的数量作为代理来估计物种的年龄。

线粒体DNA(mtDNA)

20世纪80年代,威尔逊等人证明,现代人的血统可以追溯到大约20万年前存在于非洲的一位人类女性。她被赋予了""的称号。线粒体前夕.”线粒体的功能是在一个叫做氧化磷酸化的过程中产生能量。因此,线粒体被称为 "动力源"。 的细胞。线粒体也有自己的小基因组,与细胞核内的46条人类染色体上的遗传物质(核DNA)不同。线粒体DNA(mtDNA)只由母亲传给孩子,因为精子细胞中的mtDNA会在受精过程中丢失。这意味着每个人都会从母亲那里继承mtDNA。这也包括线粒体疾病,它们总是由母体遗传的。这组mtDNA突变或遗传变异,称为单倍型,往往是一起遗传的。因此,人们可以利用mtDNA来深度追溯自己的母系。此外,mtDNA的完整测序还可以帮助寻找亲属和构建家谱。 

线粒体DNA(mtDNA)从23对染色体中分离出来。
图1.线粒体有自己的遗传物质线粒体有自己的遗传物质。

Y染色体

后来对Y染色体进行基因分型的研究(有时简称为yDNA、Y-CHR或Y-DNA),发现了线粒体夏娃的对应物。 Y染色体亚当,同样来自非洲。只有男性携带Y染色体--女性有两条X染色体,男性有一条X和一条Y,而且,与22对常染色体或非性染色体不同的是,Y染色体不会与另一条染色体进行DNA重组或交换。因此,Y染色体上所包含的所有遗传信息都是由父亲传给儿子的。这就导致了Y染色体有别于X染色体和常染色体的独特进化。Y染色体是最小的染色体,含有5700多万个碱基对。然而,Y染色体上有一些重要的基因,包括负责决定男女性别的SRY基因。

祖籍与种族的区别

在她的书中 DNA的社会生活, 社会学家阿隆德拉-纳尔逊回忆说,他看了 根基 迷你剧,作为一个孩子在20世纪70年代。大约在这个时候,许多非洲裔美国人对了解自己的非洲血统很感兴趣。这部系列片讲述了作家兼记者亚历克斯-海利的故事,他重建了自己家族的家谱,家谱可以追溯到冈比亚。过去,家谱学家利用口述历史档案来重建家族历史。然而,只是在 2003年人类基因组测序 越来越多的人被基于DNA的基因检测试剂盒所吸引,这是一种新的寻根方式。早期直接面向消费者的基因祖先测试是由以下公司创建的 FamilyTreeDNA 2000年和 非洲祖先 2004年, 

遗传祖先测试 是个人利用遗传信息了解其家谱或家族史的一种方式。之所以能够做到这一点,是因为你的基因组带有你祖先的 "签名"。如上所述,对世代相传的基因变异进行检查,可以提供科学线索,了解你与谁有关系,你的祖先可能来自哪里。

遗传祖先与我们所说的不同。 比赛.种族是一种文化和社会结构,而不是由生物决定的东西。重要的是要记住,人类的基因99.9%是相同的,我们都是生活在非洲的早期人类的后代。这也是我们的Y染色体和线粒体DNA的根部汇聚的地方。不幸的是,围绕着祖先的许多科学发现的歪曲往往强化了种族主义。虽然我们相信了解你的基因组如何编码信息你的祖先是非常重要的,但我们理解许多人担心基因歧视,例如,基于种族的歧视。这就是为什么在星云基因组学公司,我们正在建立第一个 隐私权 个人基因组学服务,让您完全控制自己的数据。

利用星云基因组学进行深度祖先分析

常染色体DNA、mtDNA和Y-DNA的遗传。
图2.常染色体DNA、Y染色体和线粒体DNA的遗传方式不同。常染色体DNA、Y染色体和线粒体DNA的遗传方式不同。

在Nebula Genomics,我们的目标是让我们的客户能够选择超越23andMe和AncestryDNA等公司提供的基因测试,并解锁更多关于自己的信息。 

大多数遗传祖先测试都是检查22对非性染色体,也就是所谓的常染色体或。 常染色体DNA.个人的常染色体DNA从其父母的每个人那里继承了50%。虽然常染色体DNA提供了关于近亲和祖先百分比估计的信息,但往往很难追溯到更远的时间的祖先血统。这是因为在父母将DNA传给子女之前,一对同源染色体要经过一系列DNA片段的随机交换。这个过程被称为 重组.这意味着,时间越久,你与祖先共享的DNA越少。相比之下,mtDNA和Y-DNA的测序可以让人了解到深层的祖先血统,因为mtDNA和Y-DNA在从父母传给孩子之前不会发生重组。

今天,下一代DNA测序可以用来确定mtDNA和Y-DNA的每个碱基。这就产生了一幅更完整的进化史图。此外,由于mtDNA倾向于快速突变,基于基因分型的DNA测试对常染色体DNA很有效,但却无法捕捉线粒体基因组的遗传变异。Y-DNA和mtDNA的全测序已成为遗传祖先的新前沿。

在星云基因组学,我们提供了一个 30倍全基因组测序 服务,结合了一切 - 常染色体DNA,mtDNA和Y-DNA测序。我们还与FamilyTreeDNA合作,让您可以访问世界上最大的mtDNA和Y-DNA数据库,让您了解您完整的家族故事。

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