妥瑞氏综合症(Yu,2019)

研究标题: 通过全基因组关联研究探究抽动症及其他抽动症的遗传决定因素。

摘要: 发现与抽动症相关的多种基因变异。

概述: 妥瑞氏综合症是一种神经系统疾病,其特征是无法控制的动作或声音,即所谓的抽搐。每150人中就有1人受到不同程度的影响。众所周知,抽动症具有高度的遗传性,高达80%的疾病风险由父母遗传。这项全基因组关联研究试图通过检查超过2万名具有欧洲血统的个体,找出与妥瑞氏综合征相关的基因变异。其中一个最主要的变异位于FLT3基因,该基因编码一种受体蛋白,被认为在免疫系统功能中发挥作用。作者还报告了其他9个与妥瑞氏综合症有显著关联的基因变异。

你知道吗? 妥瑞氏综合症通常在生命早期就被诊断出来。虽然这是一种慢性疾病,但许多受影响的人在十几岁时症状达到高峰,然后在成年后逐渐改善。 [来源]

样品结果: 了解更多关于 星云研究图书馆.

抽查结果

图雷特的附属变种: rs2504235、rs191044310、rs13407215、rs2708146、rs1906252、rs12459560、rs117648881、rs6670211、rs72853320、rs73205493。

补充资源:
妥瑞症候群。是什么让人们抽搐?(视频)
什么是妥瑞症?

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每周更新。 2020年7月11日


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