从一个人到几百万人--人口基因组学的时代

15年多以前。 人类基因组计划 制作一个人类基因组的成本超过10TP20T30亿。从那时起,成本急剧下降,使研究人员能够对数十万人的基因组进行测序。如今,全球各国政府都在启动大规模的人群基因组学项目,以获得可能有助于改善医疗保健的见解。 

在美国,国家卫生研究所的。 我们所有人的研究计划 正在收集至少100万美国人的数据,以建立一个独特的精准医学和基因组学研究数据库。在另一个国家,该公司正在收集至少100万美国人的数据,以建立一个独特的数据库,用于精准医学和基因组学研究。 英国生物银行 招募了50万人,结合医疗记录、影像数据和遗传学研究严重疾病。

 
几十种 其他例子 规模不一,其中包括芬兰的 "大熊猫"。 FinnGen研究,亚洲基因组100K 财团 该公司专注于亚洲人群的精准医疗,并于2009年成立。 基因组学健康未来使命 对澳大利亚基因组学研究的投资。

超出预期

事实证明,这些举措的价值非凡。研究人员已经利用英国生物库取得了许多成果--利用这一资源的科学出版物数量逐年迅速增加(图1)。


图1.每年使用英国生物库资源的出版物数量。截至2019年6月,每年使用英国生物库资源的出版物数量。

例如,今年早些时候,研究人员利用英国生物库的数据。 证明了健康的生活方式与降低痴呆症风险之间的关联。 - 洞察力,可能被用来对抗我们老龄化社会中日益增长的痴呆症发病率。

随着全球范围内无数人口基因组学和测序项目的开展,英国生物库只是冰山一角。成本的降低和技术的改进正在推动基因组学研究,使人们能够更好地了解疾病,并越来越多地进行预防。

两全其美

上面的细目只天真地考虑了政府的举措--直接面向消费者的基因检测公司,如。 23andMeAncestryDNA 拥有比任何现有研究项目大得多的数据库。而在撰写本文时,这些数字是惊人的--AncestryDNA 索赔 对1500多万人进行了DNA测试,而23andMe 引用 超过1000万客户。

政府项目的开支很大 -- -- 复杂的行政运作、昂贵的程序和普遍的低效率。直接对消费者进行基因检测,通过提供方便、负担得起的基因检测技术,使基因信息数据库迅速增长,从而在很大程度上解决了这一问题。 

在Nebula Genomics,我们寻求将政府赞助的人口基因组计划的最佳方面与直接面向消费者的基因检测的优势相结合。与大多数个人基因组学公司不同的是,我们不寻求将客户的数据货币化。相反,我们的目标是: 我们非常注重保护隐私。 的基因信息,并使他们能够控制如何与研究人员共享其数据。与大多数群体基因组学项目一样,我们使用了 新一代DNA测序技术 产生的数据比大多数直接面向消费者的基因检测公司所使用的技术多出许多数量级。将其与初创公司的效率结合起来,其结果是建立了一个基因组数据库,在可靠的政府资助的非营利项目和高速发展的商业基因组数据库之间取得了理想的平衡。

消费者第一,研究者第二

我们的目标是为研究人员创造一个可以帮助推动医学发展的资源。然而,对我们来说,更重要的是让我们的用户能够从个人基因组学中获益。Nebula在这里帮助你了解你的基因组。我们为用户提供最新的基因检测技术和。 尖端基因发现 同时确保经济性和隐私性。您可以上传您的 现有的23andMe或AncestryDNA文件。 今天,或订购我们的 全基因组测序 并开始探索自己的蓝图。 

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